最大表观基因组图谱问世 有助人类理解疾病成因

检验之星

外媒称，一个科学家联盟18日公布了有史以来最大一幅可影响基因的分子开关图。这一工具可提高人们对疾病成因的理解。

　　据法新社2月18日报道，这项工作由英国自然出版集团辑录而成，是到目前为止最为雄心勃勃的表观遗传学研究。表观遗传学被认为是医药领域最有前途的前沿之一。

　　表观基因组是附着于DNA上的化学标记，而DNA是生命诞生和维系的遗传基因代码。表观基因组并不改变基因，但能影响哪些特定的基因开启或关闭，而基因的开启或关闭反过来又决定了细胞的外观和行为。

　　有越来越多的证据表明，表观基因组对癌症、阿尔茨海默症、孤独症和心脏病起到了一定的作用。这些基因组似乎受到衰老和生活方式选择—如抽烟和饮食—等因素的干扰。

　　新研究报告对111种不同类型的细胞的表观基因组进行了描述，包括脑细胞、肌肉细胞、肝细胞、皮肤细胞和胚胎细胞。这是对2012年发表的上一次研究（16种）的补充。研究人员说，这个数据库将增强人们对遗传代码—每个细胞中的遗传代码大体一样—如何产生不同的表达的理解。

　　只有约1.5%的基因组包含有基因。其余的一度被当作垃圾对待，但今天人们认为，许多基因组是有作用的，甚至起到关键作用。

　　美国国家卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯说：“这代表了目前工作的一个巨大进步，其目的是了解一个人DNA指令书中的30亿个字母是怎样指挥极为不同的分子活动的。”国家卫生研究院是耗资3亿美元的“表观基因组路线图计划”的出资方。

　　在《自然》杂志以及英国自然出版集团qixia其他专业杂志上发表的研究，则报告了在疾病探索工具中添加表观遗传学图谱分析法的可能性。

　　在一篇论文中，来自美国哈佛医学院布里格姆妇科医院的研究人员发现，他们可以利用癌细胞独特的遗传特征来识别癌症起源于哪种细胞。这一发现可能有助于治疗转移性癌症。

　　在另一篇论文中，英国帝国理工学院的科学家识别出34个在哮喘以及其他过敏性疾病中发挥一定作用的基因—对药物开发者来说十分诱人。

　　帝国理工学院全国心肺研究所的教授威廉·库克森说：“我们利用表观遗传学的创新方法使我们获得了从传统遗传学中无法获得的见解。这不只是能够影响疾病的遗传代码。我们的研究表明，修改DNA顶部控制基因读取方式的部分可能更加重要。”

资料图片：2013年2月14日，英国工作人员正在对牛肉汉堡进行DNA检测。路透社

　　延伸阅读新测序法发现数万基因变异 填补基因图谱空白

　　参考消息网11月12日报道

　　外媒称，利用一种新式基因组测序技术，科研人员发现数万个以前未曾见到的遗传变异。这大大填补了人类基因组图谱上长期以来因难以测序而造成的空白。

　　据美国每日科学网站11月10日报道，华盛顿大学基因学教授、该研究团队带头人埃文·艾克勒说，这种技术叫作单分子实时DNA测序技术（SMRT），它现在也许使得研究人员能够鉴别出许多疾病背后的潜在遗传变异。

　　艾克勒说：“我们现在进入了一个全新的、以前无法看清的遗传变异领域。”

　　艾克勒与其同事把他们的研究结果发表在11月10日的《自然》期刊上。

　　目前，科学家仅能确定大约一半遗传性疾病的遗传致病因素。这个谜题被称为“遗传性缺失问题”。导至这一问题的一个原因可能是普通的基因组测序技术无法精确绘制基因组许多部分的图谱。这些方法是将数亿个长度约为100个碱基的DNA小片段排列出来，然后分析它们的DNA序列，构建基因组图谱。

　　这种方法成功确定了人类基因组中数百万个小变异。这些由单个核苷酸碱基置换造成的变异称为单核苷酸多态性。

　　但是，由于技术原因，科研人员此前无法可靠地检测到长度介于大约50至5000个碱基之间的片段变异。

　　新研究采用SMRT技术，使得测序和读取长度超过5000个碱基的DNA片段成为可能，远远超过普通基因测序技术所能测序的长度。这种“长距离读取”技术让研究人员能够绘制出分辨率高得多的基因组结构变异图谱。

　　用这种新方法对葡萄胎基因组进行研究，研究人员识别并测定出与基因组研究中常用人类参考基因组不同的26079个片段。艾克勒说，其中多数变异，约有2.2万个，从未被发现。他说：“研究结果表明我们还有很多没有发现的遗传变异。”

　　（2014-11-12 13:00:49）

　　延伸阅读基因图谱证实成吉思汗Y染色体影响遍布全亚洲

　　参考消息网2月19日报道

　　详细描述全世界95个不同种族基因历史的全球最详尽的图谱已出炉。这份图谱表明了欧洲殖民主义、阿拉伯奴隶交易、成吉思汗帝国和在“丝绸之路”附近的欧洲商人与中国人通婚在基因方面造成的影响。

　　《印度时报》网站2月17日报道称，这份由牛津大学和伦敦大学学院研究人员共同制作的图谱详细描述了过去4000年遍布欧洲、非洲、亚洲和南美的95个种族间的基因融合史。

　　科学家们一直称，成吉思汗及其军队曾在基因方面对全亚洲造成过影响，但此前分析所依据的基因数据较有限。

　　据称，10多年前对比欧亚地区的Y染色体谱系的结果表明，很多亚洲男性有相同的Y染色体。这一单体群分布之广、全球约0.5%的人口有相同Y染色体的推断以及对年代的估测便催生了一种观点：成吉思汗本人可能在基因方面对全亚洲造成了持久性影响。

　　报道称，利用全基因组数据新近开展的一项研究使用了多种研究方法和遗传标记，研究对象是相似的一组人种（但人种数量有所减少）。该研究结果显示，有证据表明维吾尔族人的基因融合可追溯到成吉思汗的年代。

　　科学家们说：“除维吾尔族人外，我们还发现了蒙古人的基因扩至另外6个种族的证据。这些种族的分布范围与蒙古帝国的最大疆域大致相同。我们经综合考虑认为，现在有确凿证据表明，这一事件对诸多欧亚地区的种族产生了重大影响。”

　　据报道，这项研究明确指出了种族间的基因融合及日期。为此，研究人员发明了复杂的统计学方法，对全球95个种族的1490名个体的DNA进行了分析。牛津大学的西蒙·迈尔斯说：“DNA确实能讲出很多故事，还能挖掘详尽的人类史。”

　　报道称，这份首次用科技手段制成的“环游世界图”让人们对蒙古帝国的基因遗产等历史事件有了深入了解。历史记载表明，巴基斯坦的哈扎拉人有部分蒙古人血统。这项研究就发现了蒙古人的DNA在蒙古帝国时期融入哈扎拉种族的明确证据。包括西到土耳其在内的其他6个种族也显示出在此时间前后与蒙古人基因混合的类似证据。

　　据这份图谱显示，自查明有不同DNA融合以来最久远的在世族群是巴基斯坦的卡拉什人。因为据推测，古代曾发生过以下事件：在公元前206年以前，一个更具欧洲和西亚特点的族群和一个更具中亚和南亚特点的族群通过婚。

　　延伸阅读英国《自然》杂志刊登史上最大肥胖基因图谱

　　参考消息网2月13日报道

　　英媒称，研究小组查遍了30多万人的基因文库，绘制了有史以来最大的肥胖基因图谱。研究报告发表在英国《自然》杂志上。

　　据英国广播公司网站2月11日报道，科学家发现了90多个新的基因区，这可能有助于解释，为什么有些人更容易发胖。

　　美国人体测量学性状遗传研究协会研究人员分析了体重指数（体重与身高的比例）背后的遗传因素。

　　在另一篇发表于《自然》杂志的报告中，研究人员具体分析了在脂肪被分配给全身的过程中遗传因素发挥了什么作用。例如，与大腿脂肪相比，腹部脂肪能引起更多健康问题。

　　约有33个最新被确认的基因区与全身脂肪分配有关，这进一步解释了为何有些人是梨形身材，而另一些人腹部脂肪更多。

　　研究人员还确定了60多个影响体重指数的基因区，这个数字是此前已知此类基因区的3倍。其中一些基因区还与神经系统有关。

　　研究报告主要撰写者之一、美国密歇根大学教授伊丽莎白·斯佩利奥蒂斯说，这个发现令她吃惊。她说：“我们想到肥胖时，通常不会想到神经系统。这改变了我们对肥胖的认识：肥胖不仅是一种新陈代谢疾病，也许它还有神经学基础。”

　　研究人员认为，一些基因与人们如何控制食欲有关，另一些基因与认识和记住食物有关。

　　但研究人员尚未完全了解有些基因区对肥胖的影响。

　　斯佩利奥蒂斯说，这些被发现的基因区的多样性说明易胖体质不仅与一种基因有关。“这降低了一种减肥方法对所有人都有效的可能性。”

　　她说：“现在，我们根据性别和年龄提供有关健康生活和体重的一般建议。但我们希望，有一天这种遗传信息能够帮助我们提供更有针对性的建议。”

　　英国心脏基金会医学部主任彼得·韦斯伯格说：“我们知道，肥胖，尤其是囤积在腹部的脂肪，可能导至糖尿病和心脏病，但我们对其成因知之甚少。”

　　韦斯伯格表示：“这些研究发现之所以重要，是因为它们确认了可能导至肥胖或将肥胖与糖尿病和心脏病相连的生化路径中的基因。了解这些生化路径将帮助我们想出新办法，以预防肥胖及其导至的严重健康问题。”

　　（2015-02-13 11:34:00）

　　延伸阅读全球200位科学家历时4年完成鸟类基因组系统演化史项目

　　中新社深圳12月12日电(记者 郑小红)由深圳华大基因和深圳国家基因库主导、世界上20多个国家，80多家机构的200多名科学家参与，历经4年完成的鸟类基因组系统演化史项目，首期成果于12日以专刊方式同时见诸世界顶级杂志Science(《科学》)及BioMed系列期刊。

　　鸟类基因组系统演化史项目重大成果发布会暨“2017深圳宣言”植物组学研究计划新闻发布会当天在深圳举行。深圳市长许勤，以及《科学》杂志及美国科学促进会代表林明峰、华大基因董事长汪建、院长王俊等出席发布会。

　　华大基因、深圳国家基因库研究员张国捷介绍说，该项目其彻底解决了现代鸟类起源和演化的历史争议，是演化生物学的一次重大飞跃；也是目前为止首项对某一大类群生物进行全面系统的基因组学研究；是国内机构首次以专刊形式在《科学》杂志上发表研究成果。

　　据介绍，《科学》杂志资深主编Laura Zahn认为，这些研究成果为人类了解鸟类起源和鸟类生物学带来全新启示，堪称鸟类基因组学和比较基因组学的经典之作。

　　王俊表示，该项目是全世界科学家共同合作的一个科研成果，也是国家基因库成立以来的重大科研成果，国家基因库的核心使命之一就是对全世界物种能够建立起一个数字化基因博物馆。

　　他强调，华大基因的万种鸟类计划甚至包括了一系列已经灭绝的鸟类及其数字化信息等，将对未来整个生物进化、尤其是以人类为主体的生物计划提供有益支持。

　　深圳市长许勤表示，作为全球规模最大、技术领先的基因组学研究机构，华大基因自2007年在深圳落户发展以来，其取得的系列科研成果体现了人类对生物技术的不懈探索，对推动生物技术及产业加快发展具有重要意义。

来源：参考消息网