中国生命科学领域的又一台“光刻机”：华大集团发布纳米孔基因测序仪

莺歌燕舞

“生命科学领域也有自己的‘光刻机’，那就是基因测序仪。我们要提前去布局，不能等真正需要的时候突然发现测序仪技术原来被人家抢在手里。”

2024 年 9 月 9 日，在“登峰探极·生命可测”华大集团生命科学全球新品发布会上，华大集团 CEO、执行董事尹烨在《生命可测：SEQ ALL》主旨演讲中指出。

那么，华大集团的“光刻机”是什么？当天，华大集团发布了名为 CycloneSEQ 的最新测序技术，并推出 CycloneSEQ-WT02（下称“WT02”，中文名“梧桐”）和 CycloneSEQ-WY01(下称“WY01”，中文名“五岳”) 两款纳米孔测序仪。同时，其还宣布成立“SEQ ALL 联盟”，并正式发起“探极计划”。

这是华大集团的又一台“光刻机”。从 2015 年发布 BGISEQ-500 开始，在短读长测序领域，华大早已实现中国生命科学领域的“光刻机”的自主研制，推动中国成为了目前“唯二”的掌握全产业链（技术、装备、市场应用等）的国家。



（来源：资料图）


CycloneSEQ 纳米孔测序仪：能识别上百种病原，已完成上千个物种的单菌组装图

CycloneSEQ 纳米孔测序仪主要有四个特点：长、快、小、准。

• 长指的是：和短读长测序技术相比，使用 CycloneSEQ 测序技术读取的基因序列要长得多，覆盖长度的范围也比较全面。目前最长能达到 Mbp 级别，平均一个基因组测序下来能做到 30Kbp—50Kbp 的 N50 基因长度，也就是说从短到长都能测。
  

• 快指的是：CycloneSEQ 测序仪的单条链过孔速度达到 350nt/s—420nt/s，而且能够进行实时测序，只需测试 10 分钟用户就能拿到足够多的数据。
  

• 小指的是：基于 CycloneSEQ 测序技术开发的设备都只有手掌心大小，因此具备更高的普及性。
  

• 准指的是：通过蛋白优化和算法优化，CycloneSEQ 测序仪目前已能达到单次准确率 97% 的水平。
  

就应用能力来讲：

在感染疾病诊断领域，CycloneSEQ 测序平台能迅速识别各种病原体，比如识别呼吸道中的上百种病原。

同时，也能在遗传病诊断中针对复杂遗传变异实现精确检测，比如检测地中海贫血等疾病。

在科研领域，CycloneSEQ 平台已经完成上千个物种的单菌组装图，并实现了多个动植物染色体级别参考基因组图谱的构建。

比如，其曾首次完成鬃狮蜥 Z 染色体的完整解析，从而发现了大量转座单元和频繁重组区域，借此提示了鬃狮蜥物种的潜在性别决定机制。

面对极端 GC 含量基因组等技术挑战，CycloneSEQ 测序仪也能实现环状基因组的完整组装。作为华大集团的深海测序仪系统之一，它能在极端环境下实现稳定运行，并已能针对水体环境微生物进行原位鉴定。

对此，华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯举例称：“比如从海里面打一碗水，通过曾从水里游过的鱼或微生物的残留 DNA，可以测出在这里到底存在过哪些鱼或微生物，以及可以测出是否因为环境变化或环境污染发生了变化。”

此外，结合时空组学和细胞组学工具等多组学工具，CycloneSEQ 测序仪还能提供多维基因组的分析。

会上，在 CyloneSEQ 纳米孔测序仪发布之后，在华大集团联合创始人&董事长汪建、以及华大集团执行董事&华大智造 CEO 牟峰的见证之下，70 多家科研用户代表和临床用户代表、与华大生命科学研究院领域首席科学家&华大序风总经理董宇亮以及华大智造副总裁&中国区总经理彭欢欢共同签署合作协议，标志着首批 CycloneSEQ 用户正式达成签约合作意向。

2024 年 6 月，华大智造已经获得华大序风纳米孔测序产品的全球市场经销权，其中 WT02 将于 2024 年 9 月 9 日起开放订购，WY01 则将于 2025 年上半年上市。


“梧桐”“五岳”：填补中国在高通量纳米孔测序设备的空白

基于上述 CycloneSEQ 测序技术，徐讯代表华大集团正式发布了小巧便携的 WT02 测序仪和 WY01 测序仪，并在现场针对 8 种微生物完成了实时测试。

他说：“很多人劝我不要在现场做，最好事先录个视频。但是我们昨天做了四次，都证明稳定性非常强，所以我们非常有信心在现场实时完成。”

详细来说：

WT02，是一款中通量的纳米孔基因测序仪，采用双芯片架构，支持独立运行，具有灵活的通量选择。

全覆盖、快速读、自由测是 WT02 的主要优势，这让它不仅能够轻松应对复杂序列的挑战，而且单次测序成本低、无需凑样、随测随停，能实时输出测序结果。

在生命科学领域 WT02 有着广泛的应用场景：它不仅能快速识别病原微生物并且快速溯源，还能准确完整地检测复杂遗传病帮助，更能通过获取基因组图谱来推进生物多样性研究等。

华大智造首席运营官蒋慧补充称：“WT02 可以做一些小型基因组或靶向基因组的测序，希望它能成为一款让高校、科研机构、医院、疾控海关等机构都能够触手可及的设备。”

WY01，则是一台高通量纳米孔测序仪，其搭载高通量高密度芯片，不仅具有超长读长和持久续测等性能，更能够全面覆盖复杂基因组序列。

它能用于数据通量需求更高的应用场景，比如用于大基因组、人基因组重测序、全长转录组测序和表观遗传学检测等。

华大集团表示，WY01 的多项关键性能均处于全球领先水平，故能加速相关疾病的研究和诊断，促进跨学科研究合作，并能支持生物多样性和生态学研究，它的出现填补了国内纳米孔测序领域高通量芯片的空白。

另据华大集团介绍：

在性能参数上，WT02 和 WY01 这两款纳米孔测序仪的测序读长均覆盖百 bp 至 Mbp（1Mbp 等于 10 的 6 次方）级别的读长范围，可以满足从基础科研到复杂疾病研究的广泛需求。

在测序时长与速度上，用户可以根据实验需求在 10 分钟至 72 小时内完成测序，测序速度为 350-420nt/s，每分钟可以产生 10Mb 的数据，并且可以实时获取测序序列结果。

在测序准确率上，单次测序准确率为 97%，在更深的测序深度下能够实现 99.99% 的一致性准确率。

此外，WT02 的单芯片孔道蛋白数高达 4092 个，单芯片实验室最大通量达 50Gb（1Gb 等于 10 的 9 次方）。在此基础之上，WT01 单芯片能够提供 8 倍数量的孔蛋白，达到 3 万个蛋白孔，单芯片数据产量则将提升到 8 倍。

谈及数据安全问题，蒋慧表示：“安全问题不是到最后一刻才发现的，我们在一开始的研发规划中就把数据安全考虑在内。”

首先，在针对设备开展软件规划和硬件选型时，就已经考虑到安全因素。

其次，华大集团针对信息安全设有专门的管理委员会，并建有相应的数据安全体系，在设备后台的算法软件、数据传输、数据存储上都做了数据漏洞和数据外泄的风险防控动作。

再次，在产品开发过程当中，也会针对产品进行安全认证，比如此前华大智造的 DNBSEQ 系列测序平台就已拿到中国和海外的数据安全认证。

最后，本次发布的测序仪也都带服务器，可以在不联网、或在局域网之中使用。

“总的来说，目前华大已经是全球唯一拥有长测序+短测序工具的公司，也是全球唯一一个拥有超高通量、超低成本、以及超长读长测序平台的公司。与此同时，华大目前在纳米孔测序领域已经实现了 200 多项的专利部署。”董宇亮总结称。

汪建也在会上表示：“从激发光测序仪到自发光测序仪，再到今天公布的不发光测序仪。三类机器、三种不同原理、不同测序方式结合在一块，我们是全世界唯一的一家。”

“而所有设备的主要目的就是实现生命可测。让大家在想测的时候，不会因为工具的问题、不会因为成本的问题而无法实现这样的目标。”蒋慧表示。

据她介绍，目前已有 50 台—60 台设备在客户那里完成装机，其中有一部分属于早期测试用户，涵盖高校、科研机构、疾控单位、医疗机构等。同时，华大集团已有 4 台设备通过公开招投标中标。


宣布成立“SEQ ALL 联盟”，并正式发起“探极计划”

此外，华大集团还在发布会上联合 140 家多科研机构和企业代表，正式宣布成立“SEQ ALL 联盟”，旨在构建开放、透明的应用生态合作组织，基于“全读长”测序平台及多组学工具，共同推动行业标准的制定与完善。

而之所以叫 SEQ ALL，指的是当人们需要更准确、更长、更快、更好的测序结果时，可以把 DNBSEQ 和 CycloneSEQ 这两种测序平台做一个组合，从而实现理想的测序结果。

与此同时，尹烨在会上代表华大集团正式发起“探极计划”，携手合作伙伴共同推动极端环境下的样本采集、科学研究和产业应用。

他表示：“今天我们正式发起探极计划，让我们一起以自然为师、向微生物学习，去看一看我们的生命之源，也看一看我们如何把这些大自然 38 亿年的演化精髓付诸在人类生产实践当中，去解决我们在生物农业、生物医药、生物环保、生物制造、生物生态一系列的问题。”

与此同时，也正如汪建所言：“在下一个生命时代，我们绝对不能亦步亦趋，要走出一个新的路子，换一种交通方式。我们要飞起来，让‘旋风’旋起来，在未来以大数据为基础的生命科学发展、生物经济发展上走出一条引领世界、支撑世界的发展道路。”

总的来说，从“给世界多一个选择”到“给世界更好的选择”，华大集团将进一步通过研发生命解码工具，为生老病死等人类终极问题持续提供先进“利器”。

运营/排版：何晨龙

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