新生儿筛查 串联质谱异常

HaHa

一个阳光甚好的下午，媳妇抱着刚出生12天的孩子坐在我对面，她的手机屏幕一亮，提示收到一条信息。媳妇拿起手机，盯着屏幕脸上凝重起来。
“怎么了，怎么看着老婆脸色不太好啊”我问道。“老公，足底血筛选结果出来了，你看”，媳妇把手机给我，动作有点僵硬。
我有一种不好的预感。就看到了如下的短信内容


（这张图片是后来我让媳妇转我微信的）

看到短信内容脑子有些空白了。因为身边有人的孩子就是被筛查出并确诊为遗传代谢病的，看到过他们养育孩子付出的艰辛。同时高中生物课本上各类遗传代谢病的孩子图片都出现在我的脑海里，再看看媳妇抱着的孩子，当真有些慌了神。按照短信提示下载了详细的检查报告。


结果显示C14：2高于正常（报告正常范围为0.00-0.05，我家孩子结果是0.06）
看到检测报告后，我俩又开始各种百度，但是没发现关键的重要的信息（这也是我把我的经历发出来的原因）。由于是周五下午收到信息，只能预约下周一到医院复查。周末两天对我们夫妻俩真是煎熬，媳妇晚上各种做梦，我一有时间就上网百度，翻看自己看过的各种信息。四目相对时我们又相互安慰对方。
周一来到医院，终于被叫到号，进到医生办公室，自己准备的一肚子问题还没开问，医生确认完姓名信息后就开始盯着电脑的检查报告开始说“串联质谱是今年新生儿筛查新增的一项检查，结果显示孩子的C14:2高于正常，这个结果可能**酸*霉代谢值异常。。。（一堆的专业名词，医生说的又快，没记住 ）”
“医生这个在孩子身上的外在表现是啥？”我问道。
“一般是肝硬化或者心脏类疾病，会出现猝死等情况。家里亲属有这种情况的吗？年纪轻轻去世的”
“没有”想了一圈后说道。
“那孩子是病人的可能不大，有可能是采足底血时受环境或者其他因素影响。而且只有这一个指标异常，一般真正的病人都是伴随着好几个指标异常，也都是C14:1指标超出正常范围很多。你的这个问题不大，再复查一下吧。如果复查还是显示结果异常，那就得再做进一步检查了”。
医生让把孩子放到病床上，摸了摸孩子肚子，检查了一下，听了听孩子心脏说“孩子长得挺好，应该问题不大，出门在**交费，然后在**采血做复查吧。结果出来后如果没问题就不用来了，如果异常可以挂我周几周几的号。。。。”
第三天结果出来后，各项指标都正常。悬着的心终于放下了。



之所以写下这篇文章是为了让有同样检查结果的父母能看到后安心，像这种只有一个C14:2指标异常，一般问题不大，不必太过担心。因为同为父母，理解收到同样检查结果后所经历的煎熬。希望我的经历能帮你缓解煎熬。不过还是需要按照要求到指定医院去做复查。

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