基因测序可精准定位肿瘤踪迹 贝瑞基因公告最新进展

风云

近年来，靶向治疗和免疫治疗成为肿瘤治疗的热门领域，但这类诊疗方案需要对患者进行分子诊断和基因检测。由此，针对肿瘤用药基因检测的大Panel技术应运而生。所谓Panel，是高通量测序技术（NGS）发展起来的一个词语，主要指同时检测多个基因、多个位点，多个基因可以是一个Panel，数十个基因也可以是一个Panel，数百上千个基因也可以是一个Panel　。
大Panel基因检测的出现主要是因为靶向治疗、免疫治疗两个方面，有着迫切的临床需求和应用前景。随着肿瘤基因组研究的不断深入，越来越多的肿瘤驱动基因被揭示，药物靶点也越来越多。大Panel涵盖的基因数多，可以指导靶向治疗，帮助患者筛选出更多药物作用靶点。
2020年6月16日，FDA正式批准TMB成为第二个泛瘤种免疫治疗伴随诊断生物标志物，而TMB检测主要依赖大Panel基因检测或全外显子组检测来实现，由此推进了大Panel基因检测的临床应用。
对此，北京大学人民医院胸外科副主任杨帆教授表示，随着肿瘤基因组研究的不断深入，越来越多的肿瘤驱动基因被揭示，药物靶点也越来越多，临床对大Panel的需求也越来越迫切。当前，正迎来一个靶向药物爆发的时代，几乎每种癌症、每个已知靶点都有研究机构和企业在研究和攻克。
毫无疑问，大Panel必须有效、准确的满足临床上的需求，才能获得各国医药主管部门的认可。检测结果“既全又准”，是大家对肿瘤基因检测的希望：更大的覆盖区间意味着可以检测到更多的基因位点，是保证检测结果“全面”的因素；而测序深度越深，意味着在同一区域测序次数的增加，会极大地增加产出的数据量，是保证检测“精度”的因素。
在控制测序总成本的时候，基因测序的覆盖范围和深度成为相互掣肘的两个方面，需要根据自身的技术实力和临床需求寻找一个平衡点。另外，涵盖的有效检测区间、覆盖的免疫指标、突变类型、测序深度等，均是肿瘤基因大Panel需要综合考虑的衡量指标。
对于大Panel基因检测的临床应用，杨帆教授表示：“随着靶向治疗、免疫治疗药物越来越多、随着以分子分型为依据进行靶向治疗方案选择的篮子试验越来越多，大Panel基因检测的必要性越来越高，能够使受检者有更多的临床获益。小Panel针对性强，费用较低，大Panel涵盖的基因数多，可以指导靶向治疗，评估化疗的毒副作用和免疫治疗的疗效。临床医生可结合患者的癌种／分期／NCCN指南推荐等为患者甄选合适的大／小Panel。”
近日，贝瑞基因（000710）的参股子公司和瑞基因获国家药监局批准在国内率先发布大Panel基因检测“和全安”系列产品，即实体瘤全靶点基因检测（654基因）。相关专家在接受记者采访时表示，大Panel检测技术能够一次性定位肿瘤的“命门”，是精准医学发展道路上的一次重要跨越，此举，可为患者准确使用靶向药物治疗和免疫治疗，提高治愈率、延长生存周期提供极大的帮助。
17日，贝瑞基因在相关信披公告中说“目前，该试剂盒(基因突变联合检测试剂盒)仅通过注册检验，公司将为该试剂盒申报医疗器械注册。未来，该试剂盒若获批上市，可丰富公司多基因联合检测产品种类，加大公司液体活检产品战略布局，增强公司综合竞争力”。但公司也提醒：“上述产品的医疗器械注册尚存在不确定性，未来实际销售情况取决于市场推广效果，公司暂无法预测对公司未来业绩的影响。公司将根据上述产品医疗器械注册进展情况及时履行信息披露义务，敬请广大投资者注意投资风险。”




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