2035 | 中国精准医学的关键科学问题与发展方向

检验之星

2023年5月26日，由中国科学院和国家自然科学基金委员会联合部署、学科领域知名院士专家共同研究编撰的《中国精准医学2035发展战略》正式发布，该报告是“十四五”国家重大出版工程“中国学科及前沿领域2035发展战略丛书”的分册之一。
精准医学是多学科、多领域和多技术集成的知识与技术体系，代表了医学研究的新范式，正在成为国际竞争制高点和经济新增长点。随着精准医学相关成果不断涌现，其健康维护与创新策源作用日益凸显，全球竞争空前激烈。
<hr/>精准医学是指针对疾病病因的复杂性，综合考虑个体生物特征、环境、生活方式存在的个体差异，制订有效健康干预和治疗策略的一种医疗模式。精准医学集合了诸多现代医学科技发展的知识与技术体系，是生物技术、信息技术、医学研究的交汇、融合与应用。精准医学既是科学研究的前沿，也体现了医学科学发展趋势，代表了临床实践发展方向。

精准医学的科学意义与战略价值


精准医学集合了现代医学、生命科学等诸多学科的知识与技术体系，体现了医学学科的发展趋势，也代表了临床实践发展的方向。精准医学的发展将带动相关学科和技术加速发展，并推动相关产业发展，孕育巨大市场空间。

一、精准医学带动多学科的汇聚融合发展

精准医学是在大样本研究获得疾病分子机制的知识体系基础上，以生物医学特别是组学数据为依据，根据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法与手段，制订个体化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。
精准医学研究的开展需要以大规模人群和特定疾病队列研究作为基础，利用各类组学技术、生物大数据分析及整合技术、分子影像等相关技术，通过临床研究、检测与诊断技术研发、个体化治疗技术开发等实现个体化治疗。在精准医学的概念提出之前，这些技术呈现“碎片化”发展，精准医学研究的实施无疑将高效整合这些技术，并促进其快速发展，形成整体性解决方案，最终提高疾病的预防和诊治效率。由此可见，精准医学研究是尖端生物技术和信息技术在医学临床实践中的交汇、融合与应用，既是科学研究的前沿，又是对现代医疗的颠覆创新，更是未来生物医学产业升级的战略制高点，其进步将带动多学科的汇聚融合发展。

二、精准医学是实现“健康中国”的重要路径

“健康中国”是我国重要的发展战略，“面向人民生命健康”是我国“十四五”科技创新的战略导向，发展精准医学将提升国家在生物医药领域的创新策源能力，助力“健康中国”目标的实现。人民健康是最重要的社会民生问题，关乎国家经济发展和社会进步，是各国政府都密切关注的重大问题。尽管人类医学水平在不断进步，以预防为主的医学模式已经有了多年实践，但恶性肿瘤、精神和神经系统疾病、心脑血管疾病、呼吸系统疾病、代谢性疾病及免疫性疾病等重大疾病仍严重威胁着人类健康。这些疾病的病因复杂，其发生、发展是外界环境、个体生活习惯和个体基因遗传等多因素相互影响的结果。多年临床研究表明，患者个体间对同一治疗药物的反应存在着显著差异，而现有的诊断欠精准，缺乏个体化诊断和治疗方法，针对患者群体的常规治疗手段难以显著提高药物治疗的有效率。
随着生活方式的改变和人口老龄化的加剧，我国的疾病谱发生了较大变化。恶性肿瘤、代谢性疾病、神经系统疾病、心脑血管疾病等重大疾病成为危害我国人民健康的主要威胁，并呈现出发病率高、治愈率低、年轻化等特点，给社会发展造成了沉重的经济负担。一方面，由于现有的诊断欠精准，很多药物的有效率低（如恶性肿瘤的药物治疗整体有效率只有23%），常规的治疗手段难以显著提高药物治疗的有效率；另一方面，我国一些重大疾病治疗药物的严重不良反应发生率显著高于西方人群，不仅严重威胁患者健康，而且由于医治严重不良反应伴生的医疗花费大幅增加，进一步加剧了医疗资源的供需矛盾。精准医学研究可以识别对药物无效或者有害的人群，为疾病的预防、诊断和治疗提供新策略和新方法。
当前全球医学的发展目标已经从治疗为主转向预防为主。精准医学通过大型队列研究，长期持续监测群体中的个体健康状况、生活习惯等，从而发现疾病发生的风险因素，进而制订公共卫生干预措施，提高疾病预防和诊断水平，实现早发现、早预防。因此，精准医学是实现预防为主的健康策略的重要路径。精准医学充分考虑个体差异，形成个体化治疗方案，可以从根本上精准优化诊疗效果，提高国民健康水平，避免医疗资源浪费，优化医疗资源配置。同时，发展精准医学可提升国家生物医药领域的创新能力，并带动相关产业的快速突破，推动经济发展。因此，随着精准医学体系逐步成熟，发展路径全面推广，其科学与战略价值进一步凸显，成为世界各国科技竞争的焦点之一。

三、精准医学是经济高质发展的重要助力

精准医学的发展将带动相关产业的快速突破，推动国民经济发展。《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和2035 年远景目标纲要》提出，未来5 年的经济社会发展主要目标中包括：“经济发展取得新成效。发展是解决我国一切问题的基础和关键，发展必须坚持新发展理念，在质量效益明显提升的基础上实现经济持续健康发展，增长潜力充分发挥，国内生产总值年均增长保持在合理区间、各年度视情提出，全员劳动生产率增长高于国内生产总值增长，国内市场更加强大，经济结构更加优化，创新能力显著提升，全社会研发经费投入年均增长7% 以上、力争投入强度高于‘十三五’时期实际，产业基础高级化、产业链现代化水平明显提高，农业基础更加稳固，城乡区域发展协调性明显增强，常住人口城镇化率提高到65%，现代化经济体系建设取得重大进展。”
精准医学已经成为新一轮国家科技竞争力和引领国际发展潮流的战略制高点。面对激烈的国际竞争，我国需在基因组测序技术、定向蛋白质组学技术、超灵敏高覆盖代谢组原位分析技术等新一代生命组学技术进入大规模应用的窗口期，发挥我国临床资源优势，快速布局精准医学研究领域；在已有深厚工作积累的基础上，通过完善的顶层设计以及跨部门、跨学科协同创新，实现医疗资源的全面升级和优化配置，缓解医患矛盾，力争在新一轮以实现精准医学为目标的国际竞争中占领战略制高点；同时，以精准医学研究原始创新成果引领我国健康产业的变革和超越发展，整量级、整体性提升生命科学、生物医药、健康医疗等大健康产业的全产业链创新能力，驱动我国社会经济发展的转型升级。
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精准医学的关键科学问题与发展方向

一、精准医学关键科学问题

高质量大型队列、大数据、疾病精准防诊治方案研发是未来精准医学实施的关键。精准医学的实施需要大型队列结合生命组学，对健康状态和疾病的发生发展开展系统研究，形成精准防诊治方案。因此，高质量大型队列是未来精准医学实施的关键，其建设需要满足人群的多样性和覆盖度、参与者完整健康数据的收集，以及整合多组学、环境、表型信息进行归因分析，并确保参与者能够长期随访。开放共享、数据的关联整合研究是关键。精准防诊治方案的研发是精准医学临床应用的关键，阐释疾病的发生发展机制，对疾病进行精准分型并发现生物标志物，从而实现个体化治疗。
二、精准医学的发展思路与发展方向

根据国家需求，结合全球精准医学的研究热点、前沿及我国的研究基础，本书针对精准医学当前的发展阶段和面临的关键问题，提出我国在新竞争格局下的发展思路和重要研究方向。

（一）我国精准医学的总体目标和发展思路

精准医学既是科学技术的前沿，也体现了医学科学发展趋势，代表了临床实践发展方向。随着研究的深入，精准医学的科学价值和社会价值日益凸显，美国、英国等国家将精准医学作为重要领域进行长期布局，科技竞争进一步加剧。我国在“十三五”时期，已经抢抓精准医学刚刚起步的时间窗口，布局了“精准医学研究”重点专项，这为赶超发展创造了良好机遇，奠定了发展基础，并已初步形成竞争优势。
1. 总体目标
当前，我国正向第二个百年奋斗目标迈进，更需要持续和深化精准医学研究，充分利用我国人群疾病资源丰富和举国体制的优势，以建设国家级队列和精准医学大数据平台为抓手，解决“原创弱、研发散、推广难”的瓶颈问题，开展基于国家级队列、符合我国人群特征的疾病精准防诊治方案的研发与推广，系统解决医疗新技术、诊断新产品、原创新药物等“卡脖子”问题，最终构筑我国精准健康体系，满足人民生命健康需求，实现科技自立自强，整量级提升我国生命健康基础研究水平、医药健康产业的创新策源能力，助力我国经济高质量发展。
2. 发展思路
我国精准医学至2035 年的发展思路和战略：面向精准医学发展前沿，立足我国人民健康需求，在已经搭建的精准医学体系框架基础上，实施三步走战略。第一步，夯实基础，建成国家级队列和精准医学数据平台，进一步推广精准防诊治方案（2021～2025 年）；第二步，深化发展，实现关键技术与产品自主可控，全面推广精准防诊治方案（2026～2030 年）；第三步，全面建成精准健康体系，实现国际引领，产业具有国际竞争力（2031～2035 年）。
（二）我国精准医学的重点任务和优先发展领域

1. 重点任务
以“建平台、促研究、惠民生、兴产业”作为战略任务，明确我国精准医学发展的三大重点任务。一是建设国家队列和精准医学大数据平台。建成全球领先的高质量、高精度、多维度国家级队列和标准化、可共享、可持续的精准医学大数据平台，全面加强高精度表型测量、多维纵向大数据融合等核心共性技术研发, 支撑我国医学临床研究范式转变, 为原创超越和引领发展奠定基础。二是基于国家级队列，系统研发疾病精准防诊治方案。建立符合中国人群遗传背景与疾病特征的精准预防、精准诊断和精准治疗方案，持续产出重大疾病和罕见病精准防诊治的“中国标准”、“中国指南”和“中国方案”。三是提升基层专科能力，全面建设疾病临床精准防诊治方案的应用示范推广体系。采取边建设、边研究、边应用、边推广的模式，加快精准医学研究成果在全国的应用推广。结合智慧医疗和远程医疗体系，将疾病精准防诊治方案和规范快速推广到基层，提高基层专科能力，惠及民众。
2. 优先发展领域
（1）开发具有自主知识产权的生命组学技术和设备。紧抓第三代基因测序技术初步发展的窗口期，大力发展具自主知识产权的基因测序技术、便携式测序仪及配套试剂等产品。研发先进的定性、定量蛋白质组学技术，突破技术瓶颈；发展超灵敏高覆盖代谢组定量分析技术，推动其进入医疗健康领域；紧抓影像数据集成优势，发展高通量影像组技术，实现技术引领。
（2）建设标准化、规范化、系统化的高精度国家级大型队列。成立国家人群队列管理和资助中心，赋予该中心布局、管理、定向和持续资助队列的体制机制。进一步建设标准化、规范化、系统化的国家级大型人群队列，提升国家级队列资源的维度、精细化程度和支撑能力，加强队列的科学管理、质量控制，完善队列间的联合运行和共享机制，为精准医学的研究和临床用奠定基础。
（3）搭建标准化、共享的国家精准医学大数据中心。发挥举国体制优势，建立国家精准医学大数据中心。明确建立健康医疗数据管理机制，促进数据采集和管理的标准化、结构化、规范化，保障数据质量和数据安全；促进数据开放共享，推动健康医疗大数据资源的高效整合利用，为精准医学发展奠定基础。
（4）开发用于医疗领域的先进人工智能技术与辅助诊疗系统。紧抓全球科技和产业变革的大趋势，基于我国人工智能技术研发与医疗应用的基础，集成大数据分析技术与人工智能技术，开发多种辅助诊疗系统，大幅提高核心技术原创能力，实现疾病预警、治疗、评估、康复等各环节的个体化精准服务。聚焦数字医学影像设备和先进影像辅助决策系统研发，形成以重点企业为龙头、关键技术与试剂配套的高端医疗创新链和产业链，为早期诊断、精准诊断和精准治疗提供支撑。
（5）聚焦先进靶向药物、免疫疗法、基因疗法的快速产业化。加大研发投入，支持原创性、具自主知识产权的靶向药物、免疫疗法、基因疗法等先进疗法的开发。搭建功能性平台，解决关键技术问题，打破技术壁垒，完善精准医学产业链，推动精准医学领域的最新科研成果与企业的对接转化，形成一批中国制造、国民用得起的精准医学先进药物与疗法。鼓励企业开展精准医学相关产品的国际认证，推动精准治疗产品进入国际主流市场，提高我国在医药健康领域的国际竞争力，抢占精准医学先进领域的制高点。
（6）针对可精准治疗的疾病开展应用示范与推广。以边研究、边应用、边推广为指导原则，依托已建立的国家临床医学研究中心协同创新网络，聚焦初步实现精准化防治的肺癌、乳腺癌，先期开展临床应用示范，形成一批中国制定、国际认可的疾病预防和临床诊疗指南，并对恶性肿瘤、心脑血管疾病、代谢性疾病、罕见病等疾病进行全创新链布局，整合多个创新主体，集成攻关，提高疾病的精准防诊治水平，不断扩大“临床可精准化的疾病”范畴。同时，通过临床示范基地和精准医学体系建设、大数据平台和智慧医疗、远程医疗设施建设，完善精准医学服务体系及相关保险制度，实现精准化防治方案在全国的全面推广。
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本文摘编自《中国精准医学2035发展战略》，战略研究组组长为中国科学院院士金力、贺林、陈国强，标题和内容有调整。
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​内容简介
精准医学是科学研究的前沿，体现了医学科学发展趋势，代表了临床实践发展方向。精准医学理念和研究范式已在医学研究和临床中应用和实践。《中国精准医学2035 发展战略》系统阐述了精准医学的科学意义与战略价值，分析了精准医学的发展规律与研究特点，对精准医学的发展现状与发展态势进行了研判，并在此基础上，围绕人民健康、经济、社会发展的重大需求，提出了面向2035 年我国精准医学的发展战略，并提出了有针对性的资助机制与政策建议。
本书适合高层次的战略和管理专家，相关领域的高等院校师生、研究机构的研究人员阅读，是科技工作者把握前沿领域和重点方向的重要指南，也是科技管理部门重要的决策参考，同时也是社会公众了解精准医学发展现状及趋势的权威读本
战略研究组组长简介
金力，进化遗传学家，中国科学院院士，复旦大学校长。长期研究人类群体的遗传多样性和人类性状的进化机制。贺林，遗传生物学家，中国科学院院士，发展中国家科学院院士。长期从事人类遗传学和各类组学研究。陈国强， 医学病理生理学家，中国科学院院士，中国医学科学院学部委员。长期致力于肿瘤，尤其是白血病的分子发病学和治疗学基础研究。

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