国内的WeGene跟23andme比有多大差距？

HaHa

刚刚在KnewOne上看到有一个国内的个人基因检测服务在做活动，价格挺牛逼的。去网站逛了一下，感觉在试图将23andme山寨到我大天朝。看上去还有些差距。

KnewOne的记录来看，已经有一些人购买了。有人能评价一下么？跟23andme比怎么样？跟360基因比呢？

KnewOne链接：WeGene 微基因 基因检测服务 来 KnewOne ，分享科技设计产品，发现更好的生活
原文地址：https://www.zhihu.com/question/28689086

同花顺

我用 23andme 测试之后，又把原始数据上传到Wegene上进行了分析，两边的测试内容和解析界面都截图了，写的比较细致，供大家参考~~
总结来说: 遗传及疾病方面， 23andme 的报告项目更细致全面；族源部分 Wegene 更适合亚洲人进行深入探究，但可能与 23andme 上的结果稍有出入，原因可能是两边的样本库亚洲人的sample量差距较大。



“ 我的中国基因只有68%？？ ”

让广东人重新思考人生的 DNA 测试结果
先交代，我们真的没收 23andme 或者 wegene 的软文费，只是因为我刚刚发现标榜自己是根正苗红纯种广东人的男友其实是三分之一个东南亚人，所以赶紧写篇 DNA 测试的体验压压惊。

以前就听说过基因测试能够帮助发现遗传病，了解自己的种族渊源，甚至一些奇奇怪怪的生理特点。但一直以为得去医院才能测试，直到知道只要网上下单，自己提取样（口）本（水），邮寄回去就可以，我们就果断买了测试盒。




选择的服务来自美国最常见的 23andme， 知乎上有人介绍过在国内如何挑选测试服务，搜索 “如何选择一款尊贵的基因检测” 就可以，但目前综合便捷性，解读难度，可信度等来看, 23andme 是性价比较高的选择。




寄来的每个盒子上有一个独特的编码需要在网站上注册并关联自己的账号，盒子里有操作说明，试管和密封袋。






装好唾液试管的密封袋，准备寄回
（盒子背面有打印好的快递单，直接封装扔进邮筒，不用额外付邮费）




从购买，取样到收到报告，一共用了一个月，进度会在网上实时更新。





我们选择的是健康+族源的分析，这一服务曾经在四年前被FDA全面叫停过，两年前恢复了族源和基础健康基因测试，到今年4月才又被批准开始提供疾病遗传风险报告。

目前网上的测评报告几乎都还是基于未更新的服务和较早的报告界面，所以写这篇文章仅供大家参考~

（但由于我们的医学和生物知识有限，只能从消费者小白角度描述，有不准确的地方欢迎大神们指证）

意想不到的结果
测试报告较多，截图中标了 "CY" 的是我的结果，标了 "MJ" 的是那个三分之一东南亚基因的朋友。




93.7%的中国基因, 3.9% 的东南亚基因，1.8%的韩国基因，我还是个纯度9分的中国人哈哈！




对比MJ同学， 68.7%的中国基因，30.6% 的东南亚基因，他深陷震惊之中，久久不能自拔。（没有种族偏见，只是惊讶于有其他国家的基因）



Wegene 辅助分析



因为 23andme 上中国人的基因数据较少，而 wegene 更专注于分析东亚人的基因， 我们直接导入了测试的原始数据，进一步分析了我们的族源构成。（免费，几分钟就能导入）

然后就轮到我震惊了。家里已知的世世代代只在云南和上海生活过，然而我居然是 98%的纯种北方汉族（难道就是传说中血统纯正的女汉子）。。

MJ是 60%的南方汉族，11%的北方汉族，8%的傣族，5%的拉祜族，2%的高山族，9%的东南亚基因。。。这难道不是比我这个云南人更云南人的基因？？





对比基因相近的人，23andme 的报告也列出了测试者可能存在的特质，我的包括很可能有绝对音感，可能会徒手翻（？？）等，MJ 的包括有可能素食，爱喝能量饮料，可能会徒手翻（为什么那么在乎能不能翻跟斗？！）等。

另外一些有意思的（下图）包括发色，发质，口味，面部特征，指头长短等，男性还能测会不会秃顶什么的，因为我们俩几乎没有差别，就只截取了一个人的结果。






健康隐患测试结果



我得糖尿病患病几率是普通样本的7倍多，而我的外公患糖尿病；MJ 患病最高的的是老年性黄斑病变，也就是年老后可能视力衰退。所幸，测试显示我们两个都没有携带任何家族遗传病。

每人都能详细看到二十几项病痛的发生几率，这里只截取了最前面的几项。




Wellness 项里还包括能否代谢乳糖，咖啡因，喝酒会不会脸红，睡眠深度倾向，睡觉安不安分，肌肉组成等。

我们的结果证实了很多中国人都乳糖不耐（多喝牛奶，吃乳制品会有反应）。Wegene 版的结果也类似。




Wegene 里还能看到自己对药物的个体性反应，以前经常被医生问对不对某种药物有反应，自己完全不知道呀。。这个报告能作参考~

不过自己也是不怎么看得懂，打算拿给当医生的爷爷奶奶帮忙看。




更进一步追根溯源






通过测试，女性能知道母系祖源，男性能知道父系和母系祖源。（女性没有Y染色体，想要知道，只能通过自己的父亲或者兄弟测试后关联结果）




对于你所属的单倍群也会详细解释，甚至有相应群体的迁移路线，和发现最多这个单倍群人口的区域介绍。上面说我的母系族源所属的 M60 “ is extremely rare among 23andMe customers.” 神奇！也有可能是这上面参与测试的亚洲人确实很少。






另外，在报告面板中还有一个可怕的功能，就是能在已经做过测试的用户中为寻找和你DNA相近的亲戚，分为二代内的近亲，三到四代远亲和五代以外的远亲。

而且，如果远亲是公开了信息的用户，你能知道他们的名字，现在居住在哪些地方，甚至，给他们发消息建立联系！

Youtube上关于基因测试体验的视频里，很多早年被收养的人通过测试联系上了近亲，算是个很厉害的用途。




上图是我和尼安特人 (古人类) 的基因相似度

其他还有部分测试结果没有提到，篇幅原因不一一比较啦。官网上还有论坛供大家讨论，有一些测试者对于报告的反应很有意思，录成了视频，感兴趣也可以看看~



局限性和可信度
我们两个都是基因知识的小白，做这个测试只抱着试试看的心态。关于它的局限性和可信度也只能通过国内外的网站了解，有不少研究者和医生也发布了专业很多的体验测评。

用大白话来说，这个测试的几点好处：

1.对由基因致病的风险，通过与已有的世界范围内的样本比对进行了排列，让你提早知道哪些病痛更容易发生在自己身上
2.帮助你追本溯源，了解你的祖先，对于美国人复杂的群族背景来说尤其有意思


3.参考你对某些药物的个体反应
4.知道一些自己身体奇奇怪怪的fun facts, 包括喝酒会不会脸红，睡觉沉不沉，容不容易长雀斑
5.原始数据可以导出用于其他第三方测试

局限性：


1.很多病症都是以白人做风险分析，亚洲人参与测试的样本尚少，建议的结果不一定完全具有高参考价值。
2.除了基因，后天因素导致的病症也很多，测试完容易让人忽视测试结果里不涵盖的健康问题。
3.Wegene，第三方测试和 23andme 的一部分类似测试会给出略微相悖的测试结果，所有结果都只能作为参考

（原文发表于微信公众号：道年记，摘录，转载请联系作者授权）

卡卡

更新次数太多（当初写的时候也没想到，现在本答案俨然已经成了商业测序后续解读的最佳入门读物……你还要脸吗，答主……），更新盖住了原答案，所以调整了下时间顺序，现在是完全按照时间顺序排序。


目录：
1.23andme
2.WeGene
3.Mygene （网站已挂）
4.Promethease
5.其他
6.历次更新
7.一些有用的链接和资料（重点）
<hr/>                                                  原答案的分割线
<hr/>以个人“亲身体验”怒答一记（顿时自我感觉是海军o(╯□╰)o）。
买的23andme的套装（199刀），得到数据一顿分析之后又上传到了wegene，mygene，GEDmatch和 promethease-SNPedia（5刀）进行了地毯式轰炸般的分析。在此进行一个总结，预计文会很长，主要是各种截图费劲。
所以严格来说，不知道wegene寄送样品等等的服务，只能单纯从拿结果数据分析来做一个比较，也算是对自己的一个解剖（备份）吧（生物医药相关专业毕业，分析应该还算靠谱）。


1.首先是23andme的结果


1.1.这是祖源分析的总览，4部分：祖源成分（哪里人），亲缘关系（网上找亲戚），父系，母系。



祖源成分分析：中国人



母系不出所料是东亚东南亚常见的类型。



母系分布地图和简介，简介清晰明了，地图还是heatmap，这一点比wegene好很多，还有其他很多小细节也好很多。



历史简介。基本要素都有了，如果需要更多内容，还有链接

接下来是父系，是中国人中第二常见的C系（经过全基因组测序后已确定是C南下的一个4000年跨度里大部分时间都在近乎“单传”的小支系），中国人中第一常见的是O系。23andme测父系母系的深度都没有国内wegene好，只能得出一个大致的结果。





祖源成分分析结束，总体来看23andme：“硬件”不够，"软件"很好。


1.2.第二部分：健康情况
总览




项目没有wegene多，比mygene差得更多，但感觉是梳理过的，比较有把握的才放上来

1.2.1.遗传疾病，可能列出来的都是西方人常见的遗传病，这些有害突变我都没有，一颗赛艇！



1.2.2.疾病风险，也很干净，+1s



1.2.3.药物反应，主要和肝脏里那些代谢药物的酶相关，以后看病开药了要不先给医生看一下？



1.2.4.性状特点，前面的没什么说的，主要来说说这一个
按可信度从高到低排列，



可以点开每一个项目看看，会列出相关基因和位点，以及各个突变说代表的意义，比如第一项喝酒脸红：


可以看到这里面列出了乙醛脱氢酶的一种，我是AG，中间亮的那个，在wegene和mygene的报告上还列出了另一种乙醛脱氢酶，那个酶我的也是低的。

其他性状





更正：多谢网友 @人右 @人右 ，上面是对汗味(sweaty ordour)不敏感，不是甜味(sweety), 果然是容易出错类型，汗 https://www.wegene.com/crowdsourcing/details/159

今天先更到这里，明天上wegene和mygene的分析结果（你们起名能不能有点创意？）。
有比较多的疾病（而且是自己的）可以用来分析，激动。
<hr/>                                                    更新的分割线
<hr/>2.1. 先是祖源，纯！



地图和23andme相比好简陋。
看到很多wegene网友贴出来的结果，wegeneY染色体和线粒体测的位点比23andme多得多。在父源上，23andme只能测个大概，所以我把23andme的数据（只测了很少的Y染色体和线粒体位点）上传到wegene网站，父源结果就超级简单了，如下：





信息也是极简风格



单倍群树也是很寒酸。国内这一块还是落后很多的。浪费了测的那么多的位点。包装很重要啊，也是技术活！

但是wegene的微解读板块非常出彩，后面会再讲，单单祖源分析一块微解读加入了k12b， E11. world9和k7b一定程度上弥补了更大视野上的祖源成分，综合起来会对自己的祖源成分有个比较有把握的判断

K12b



E11



k7b



world9




2.2.运动基因
把运动表现相关基因剥离出来是个好事情，但感觉做的还不太成熟，而且运动表现和成长环境，习惯，锻炼水平相关性太大，所以很多人反映不太准确。而且有很多运动表现和多个基因的多个位点相关，用什么样的算法怎么打分也是问题，简单贴几张图



基础代谢
点开总热量摄入如下



感觉食物摄入和其他人是差不多的，这里显示较低，而且这个人群分布都不是按正态分布？于是看了下相关基因位点如下图



只有两个位点，与热量摄入相关的基因我听说过的就至少有10来个，用两个基因来推测热量摄入有点太任性了。我觉得这样不太成熟的方面还是比较谨慎一点好。如果像身高相关的基因那样能找到一大堆的把握稍微大一点或者说你从SNPedia等网站多挖点热量相关基因那倒可以搞。
简单贴上其他运动表现相关的结果，有的相关位点蛮多而且重要的还是蛮准的，大部分还是仅供参考



这个感觉应该不会差太多，但是后天的锻炼可以起的作用很大，比如我跑个十公里半马的轻松秒大部分人（吹一波~~），具体的基因位点有很多只截一张。




怎么吃都不会胖怎么锻炼体重都不会变的飘过



运动反应，这一块大部分人都不会有太大差异吧。

2.3.营养代谢
这一块是比较确定的，单独拉出来做的也比较好，建议把这样把握比较大的放在前面。
总览




我维生素A吸收能力比较弱，他就会推荐维生素A含量比较丰富的食物，不错。



2.4. 健康风险
先来个总览，风险最高的都在这了




2.4.1. 一型糖尿病



简介挺好的，需要突出几个点比较好，一个是多发于青少年，二是自身免疫病，是免疫系统攻击胰岛β细胞导致β细胞阵亡不能产生胰岛素导致血糖高所致，症状有三多一少就够了，wegene还是得找个专业的人来把条目都好好编辑一下。



吓人！



吓死人！

看看基因


有10个位点，专门去查了一下，与发病相关的重要基因的重要位点有一大半都在这边了，特别是HLA-DQ那两个和免疫识别相关的位点非常重要，所以最后算出来的风险概率应该是比较靠谱的。

考虑到遗传在一型糖尿病的发病中有一定贡献，我想起了我妈妈那边有一个亲戚小时候查出来一型糖尿病，所以很可能我的高风险位点是从我妈那边过来的，幸运的是我妈没有发病，我也人到中年（联合国最新标准），发病的可能性很小了（绝大部分发病于青少年时期），算是逃过一劫？而且这个病说实话防不胜防最好的就是及早发现，控制为主。

2.4.2.睾丸癌





吓得我菊花一紧



还好不像糖尿病，这个病本来在人群中的发病率就不高，即使我的风险是普通人的4倍，发病的可能性也不高，低于排在后面的很多疾病。所以建议wegene提供两种排序方式，一种就像现在这样，按照与人群平均的倍数排序，另一种按计算后的总发病率来排，那样可能更有实际意义？



专门查了风险最高的基因，和stemness相关的一个基因，又称干细胞因子，然而知道了并没有什么卵用，积极防癌吧。


2.4.3.原发性胆汁性肝硬化
多见于中年女性，85%~90%的患者起病于40~60岁，男女比例约为1:9，美国和欧洲发病率明显高于亚洲。
还好算是帮我拉低了一点发病概率。


2.4.4.男性不育










现在发病率已经这么高了，我还是两倍！结婚前有义务告知对方吗？我这样问会不会显得太过于实诚？




下面的发病率本身就很低，我的风险只是平均的两倍，就不一一截图了。
还有一点就是如果网站能大概列一下怎么预防和治疗相关疾病就更好了，不需要每个客户每个疾病一个个的搜过去。


2.5.遗传疾病
这里指比较明确的遗传疾病不同于上面的只是有得病的风险。和23andme结果一样，很干净，没有45种所列遗传病中的任何一种。



2.6.药物指南
好像和23andme没太大区别，反正我看完健康风险对这个已经不大关心了，wegene你就是这样怼你的客户的吗？




2.7.遗传特征



明天更新wegene的微解读功能和mygene结果，开始触及自己的灵魂



<hr/>                                                  又是一个分割线
<hr/>2.8.Wegene比23andme出彩的地方就在于它的“探索”栏目搞得比较好一点。
23andme有一个“survey”板块很好，就是用户做问卷调查，然后23andme根据调查结果的大数据匹配基因位点的突变来确定哪些突变可能和哪些行为有关，结果还是做出了一点东西，有些甚至被收录在了SNPedia里面。wegene和这个类似的一个东西就是“探索”下面的研究所，目前为止项目不多只有7个，但看起来还是蛮有意思的，举两个例子



当时测的时候没注意数一共计入了多少个位点反正蛮多的（SNPedia收录的和身高有关的位点有200多个），很多人也反映比较准，当然也有楼主这样实际身高显著比基因身高矮的，可能和成长生活环境有关，也可能和其他因素有关，我看到mygene的另一个结果之后推测和那个有关，后面再说。但是总体我感觉有这么多基因位点做参考，总体推荐出来的基因身高应该就是你应该达到的身高，只是环境因素也很重要罢了。

另一个是睡眠手账






需要绑定可穿戴设备，记录睡眠时间和习惯，已经有一些位点显示和睡眠习惯有关，我是觉得比较麻烦（还没有习惯穿可穿戴设备睡觉），这里给出的是示例报告。
还有其他一些也比较新颖，但是要做好感觉难度还是很大的

2.9.前面已经提过，觉得wegene做的最优创意的就是微解读。在正式报告里wegene走的是简约路线，尽量不给出太多信息，优点是一目了然，缺点是没有层次感和深度，客户想要了解更多信息只有自己去找（23andme给出基因信息和解读比较多一点，给出参考文献也是直接给出链接，尽管没有像wegene一样给出量化的倍数，但我看到wegene一个个数字还是感觉有一点点发虚的，不知道wegene是怎么算出来的）。但是微解读很大程度上弥补了这一点（而且格式其实和23andme正式报告最接近的，正式报告反而格式是不同的），虽然目前条目不是很多，但设立的基调（轻松诙谐）让这些位点功能的解读更加易懂，可玩性提高。给出一些比较有趣的例子

2.9.1.勇士（warrior）还是贤者（worrier）




这是一个非常有名的位点，很多科普文章都提到了这两种性格，很早已经就读到过相关的文章，但我更喜欢当时的“战士warrior”还是“颤士worrier”的翻译。自己感觉的确是比较不喜欢拖泥带水，什么事情先干了再说，出问题怕什么，有时候的确会欠缺一些思考和谋定后动的气质在里面。（PS，我感觉阿三里面“贤者”应该比较多）。
有兴趣的可以自行百度这两种性格。

2.9.2.基因身高
微解读里给出了另一个身高模型，对我来说，结果和“研究所”模型差不多，应该是选取的基因位点差不太多？



2.9.3.原则性
和讲原则相关的基因




咳咳……其实到目前为止，我还是很讲原则的，主要是爸妈都很正直，不知道以后本性会不会暴露……
补充更新：然鹅根据wegene网站的最新更新，引用如下：
论文中所说的 Conscientiousness  直译为责任心，但是实际上外延更广。来自于一套把人的个性划分为五个维度进行量化的系统，称为 NEO Personality Inventory，Conscientiousness是其中一个维度，包含了

• Competence（胜任的能力）
  
• Order（条理性）
  
• Dutifulness（责任心）
  
• Achievement striving（努力达成成就）
  
• Self-discipline（自律）
  
• Deliberation（审慎）
  

这六个方面。
论文就是根据这个系统对受访者进行测试打分，然后和位点突变进行对照分析，发现这个位点是TT的受试者在Conscientiousness 项目上的得分要比正常（CC）的低零点几分，统计学差异很显著，但是零点几分是很小很小的一个分数，没有太大的实际意义。
之所以出现这样的情况，是因为微解读提交者良莠不齐，而wegene没有能力和资源对所有提交的项目进行严格的审核。所以对微解读的项目，还是要审慎的对待。


但是这不妨碍微解读的灵活性和可扩展性很高，弄得好不好，完全取决于攻城狮的幽默感和生物学素养。我觉得挖一挖SNPedia的位点库，把《科学美国人》和基因位点相关的文章犁一遍，应该还能挖出不少有意思的东西。

2.9.4.脸盲




我的确脸盲，偶尔很尴尬。

2.9.5. 捡肥皂





2.9.6.分泌腺
这个基因位点前面已经说过两遍，也是很成熟的研究结果，但下面的呈现方式可能印象更深刻一些






2.9.7. 食指/无名指 比
这也是个比较成熟的研究结果，有兴趣的可以搜一下






2.9.8.肺癌
这种测试点赞的比例基本就是风险低的比例。。。





2.9.9.micropenis
黑了一下某些人



另外求下面这12位携带者的心理阴影面积




2.9.10.奖励机制
如果可以挖掘出更多这样的基因，想必妈妈们很愿意给自己的宝宝做个基因测试，因材施教的吧。






还有很多很有意思的就不一一例举了。
总的感觉是很多还是蛮准的，真希望早一点知道这些帮忙更好的认识自己，如果是父母帮助孩子把把关，在健康和性格养成上能有有针对性的对策那就更好了。
还有一些不太准，毕竟很多是网友上传的，质量参差不齐，wegene工作人员还是得帮忙把把关，多投入一点在软件上。
好累，明天再更mygene吧。
<hr/>                                               不用说也知道是分割线
<hr/>3.mygene中文“一脉基因”

给我的总体感觉是更像一个商业公司。虽然我把数据上传到wegene和mygene（这哥俩名字起的）都是做免费分析，wegene基本上所有功能无条件解锁，而mygene要看饮食，营养，运动还需要扫二维码加微信（他们开发了手机APP，有微信公众号，动作和头脑都比较超前？还是我没发现wegene的APP，那说明wegene脸皮 不够厚推广没做好）。app上各种他们套餐的广告，我到现在还没看到运动饮食营养的报告，毕竟没花钱，也不好说什么是吧。另外还有较多的位点似乎测不出来，mygene在此处和其他地方或多或少似乎在暗示其他来源的data不如他们自己来源的data可靠。


总览：




这个总览看起来就比wegene更加吓人，疾病风险里面148项大概1/4为中风险，1/3为低风险，虽然高风险的没有，但也很吓人了，遗传疾病里一共2087个检测项，竟然有6个携带项。对比一下：
23andme里面的遗传疾病0/44，疾病风险0/22  （检测项少的可怜，但都是有把握的）
wegene里面是遗传疾病0/45，疾病风险11/87（如果可能性在常人5-10倍之间算中风险，1.5-5倍算低风险的话，中风险和低风险分别为1/87， 10/87）
（检测项明显增多）
mygene里面是遗传疾病6/2087（携带），疾病风险95/2087（中风险39/2087，低风险56/2087）。
（检测项超多）

可以看到mygene检测的项目是最多的（数量级的提升），但是具体数据分析的质量有没有跟上我们下面再说。

3.1. 先看疾病风险，截图排在前面的疾病风险


我从头到尾认真看了一遍，发现和wegene的结果有不少重合，但是也有不少wegene里面显示发病率比人群平均低或者平均水平的疾病比如抑郁症（wegene里面是平均水平）、前列腺癌（wegene里是平均水平0.26倍）、中风（0.68）、甲状腺癌（0.39）、 肌萎缩侧索硬化症（0.61）、高血压（0.21）、精神分裂症（0.12）等等在mygene里变成了中风险。
我在对照查看了相关位点（wegene，mygene和SNPedia）之后发现，似乎mygene计算疾病风险的时候倾向于重视有害的位点突变而轻视有益的位点突变（也就是有些突变会带来比人群平均低的发病率），也就是只要沾上一个有害位点即使有好几个有益位点突变结果还是有可能显示有中风险或者低风险。（这只是我检查了几个疾病风险之后的个人感觉，如果mygene的工作人员看到我这篇回答的话也许能说明一下他们的算法。如果我说错了请提醒我删掉）。具体的查看相关位点进行检查的工作就不在这里帖了，毕竟查起来容易，截起来麻烦。

存档一下，在wegene里显示发病可能为人群平均1.5倍以上且在mygene里为中风险的疾病：
I型糖尿病   睾丸癌   原发性胆汁性肝硬化     强直性脊柱炎   食管癌   老年性黄斑病变      类风湿关节炎   骨关节炎   大脑动脉瘤  
（显示wegene里面列出的12个风险为1.5倍以上疾病中有9个可以在mygene中风险分类里面找到，而mygene里面列出的39个中风险有9个在wegene中是1.5倍风险以上，3个在wegene中是1.2-1.5倍，7个在0.8-1.2倍，10个在0.8倍以下，10个在wegene中没有出现）。

所以综合来说，同样的数据，采取什么样的算法，算入了那些位点，会对最后结果产生较大的影响。23andme非常保守，只捡非常确定的说，算法和数据也是不会出现在报告里的，而mygene非常奔放，重视数量胜过重视质量，wegene算一个折中。不管怎样，加强算法，给用户一个  可靠，全面    的报告应该是努力的方向。

3.2.遗传疾病




第一个：
3.2.1.红细胞生成性原卟啉症



这个介绍我楞是没看懂，google了一下简单来说就是不能晒太阳，一晒太阳就发病，看起来挺严重，但是我似乎并没有这个病，或者只是携带？我查了一下，是常染色体显性疾病，但是遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。考虑到我没有亲戚有不能晒太阳的病，或许我们都有抑制基因，所以应该不会有事。
为了确认查了一下SNPedia（怎么玩后面再说），我的确是携带者，也就是中间的那个AC。


更新：mygene 更新了一下疾病，这个疾病的这个位点被移除了，可能是这个位点和疾病的相关性不强吧?
下一位
3.2.2.经典型21羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生症



这位连个介绍都没有

查了一下
先天性肾上腺皮质增生症 分为经典型和非经典型两种，经典型通常是儿科疾病



而非经典型通常发生于青少年中似乎是因为非经典的不严重所以能撑到青少年（我一定是个假人）。
经典型又可分为失盐和单纯男性化两类（而且各种讨论一直在说女婴，那男婴呢？）

以下摘自百度百科，请慎重对待：
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。

可能我是个携带者，所以我如果和一个携带者结婚生个女孩的话就有1/4可能两条携带突变的常染色体碰到一起让这个女孩有男性化特征或者失盐（直到现在我才直观感受到为什么近亲结婚孩子得病概率高）。

然而，我又check了一下SNPedia


这段话里说得是你的data来自23andme，如果这个结果是真的话那你应该是个携带者，然而根据我们的经验23andme所用的平台这个位点经常测错，如果来源于别的平台可能更加可信，如果你想得到更确切的信息，请另外找一家测测试试。

我又看了一下SNPedia



显示24%的人都是CT的携带者，这是不可能的，所以明显这个应该是23andme的乌龙，这个锅我拒绝背。


3.2.3. CFC综合征4型



我仔细查了一下，这基本就是个先天畸形+智障啊




wiki是这么说的
CFC症候群（英文简称CFC）是一种遗传病，其会导致心脏及皮肤出现问题，如肺动脉狭窄、瓣膜发育不良、心室中膈缺损、心肌肥厚症、心律不正以及皮肤过度角质化、鱼鳞病、毛孔角化症、湿疹、色素斑、掌跖角化病等。患者认知发展迟缓，而且外观特殊。
其在全世界的发生率约为不明，但总个案数估计有200-300个，然而数字可能被低估，因轻微症状的CFC症候群个案不易被确认或诊断。
遗传方面CFC症候群大多是自己基因本身产生突变，其遗传方式为自体显性遗传模式，然而没有CFC症候群的患者有孕育下一代之纪录。

也就是说突变不是从父母那边获得的，因为得了这个病不会有后代，而是自己突变得来的。

收到了惊吓，再贴一段

诊断
1.依据临床症状做确认诊断。
(1) 特殊的颅面特征-额头高和大头症、扁塌鼻梁、耳朵突出且明显。
(2) 皮肤异常、稀疏的眼睫毛和眉毛，及指甲发育不良。
(3) 心脏方面问题-肺动脉狭窄、心室(房)中膈缺损、心肌肥大、瓣膜异常及心律不整。
(4) 眼睛功能异常-眼距过宽、近视、远视、斜视，及视神经发育不良。
(5) 骨骼肌肉异常-脊髓侧弯、漏斗胸。
(6) 喂食困难、肠胃道症状。
(7) 生长发育迟缓。
(8) 认知障碍、智力发展迟缓。


我到这个小组里去看了一下，只有另一个智障患者留了一贴






然后我找到了相关论文。
他们发现了一些CFC病人 （找了一些傻子），发现了这些傻子的画风是这样的（和我相同的的突变见右下角那两个孩子）




所以我也无能为力了，虽然绝大部分疾病不是由单一基因决定的，这个突变是不是一定能导致这个疾病也没有更多的研究，但我的确可能是个傻子。扎Zn了，老Fe。

3.2.4.好，最后一位
长QT综合征6型
先天性长QT综合征
遗传性心率失常
看起来是三位，其实这三个是相互覆盖和关联的，而且都是由一个突变导致，总得来说症状就是心律不齐。这个我是不意外的，因为大概十年前的一次体检里，我体检时报告里有轻微的心律不齐，但医生说没事，很多年轻人年轻的时候都这样，年纪大一点就好了，后来的体检里就没出现过。但是感觉偶尔短时间剧烈运动的时候还是会心脏难受，应该跟这个突变有关，这个应该是没跑了。

最后mygene的“特质基因”还是有不少和wegene不一样的项目的，挺有意思的。但是也有几个一样的项目解读出来结果和其他解读有区别的。这里就不列举了。


4.下面简单介绍一下SNPedia的玩法

图例






然后他会把相关的突变是好是坏做一个统计，大部分基因都不知道好坏，一般比较正常的基因他就标好（如果突变会产生坏处）



然后他会按照有意思程度排一个序，最有意思的放在最前面，通常在前面的坏的突变居多，你也可以调整filter，只看好的或坏的，或者选择和某一种疾病相关的位点。
举一个例子



很多人可能这个会排在第一，因为这个突变位点真很有意思，和很多功能相关，比如：避错能力弱，强迫症可能性0.25倍，TD可能0.56倍，多动症可能性提高，1.4倍酒精依赖，术后呕吐可能性小，肥胖可能性增加，幸福感减少？等等等等。下面的解释说这些行为是因为多巴胺受体减少，我这个突变型在中国人里面的频率是18.5%。



喝酒脸红基因，不仅和饮酒行为有关，还和食道癌有关（也是饮酒引起），在中国和日本人中频率尤其高，26.5%。

如果我选择和cancer有关的位点，显示11项是好的（得癌症的几率减少或不变），8项是坏的（得癌症的几率增加）。糖尿病有关位点，7项好的，6项坏的。HDL（“好”的胆固醇），23项全部是好的，和体检报告吻合。心脏病相关位点，18项好的，15项坏的。肥胖相关35项好的，6项坏的。至于哪些位点更重要，可以看他提供的Magnitude，也可以看相关条目下的解释。如果只关注比较重要的条目，可以改变Magnitude范围，比如一型糖尿病，如果不改范围，好坏基因一半一半，但把magnitude限定在2以上，立刻好坏位点数比就变成1:5了。二型更是变成了4个全是坏的，但我仔细分析了条目，基本都是血糖会增加0.068 mM或者 Avg. fasting Plasma Glucose 5.18 mmol/L  这样的条目，改变其实非常微小，在wegene上，报告就是我的二型糖尿病的发病率是人群平均1.03倍，略微增加。而mygene的报告就是中风险。

所以还是那句话，采信哪些位点，通过什么样的算法，结果可能差别很大。SNPedia就提供了一个你自己可以看看究竟哪些基因和这个疾病相关，相关性怎么样，然后你自己利用自己的知识得出自己判断的一个机会，尽管没有算法先进高效，但起码提供了这样一个机会。

5.最后简单介绍一下gedmatch。

我对祖源分析不是很感兴趣，所以那些分析也就做了几下就没兴趣了，大致结果都差不多，我只是好奇在茫茫人海中能找到多近的亲戚
结果：




最近的还是在5代以上，大部分都是亚洲人，已经和排名第一的加了Linkedin。以后动员爸妈做了，一下子就有亲戚了哈哈哈。不过还真有外国人和我亲缘在5、6代的，说明不同种族相貌相差大的，关键还是那少数一小撮基因。
做完了，去体检！
<hr/>6.1. 2017年6月2日更新：23andme网站又做了一次更新，可视化，条理性，可读性，可理解性都有提升，貌似做的好的部分现在和wegene差距又拉大了。
部分数据也有了调整，比如祖源，以前给我分配的父源是C3e，现在调整为C-M217，这是向wegene靠拢的节奏，再一次说明在中国人的祖源方面wegene是领先的。另外根据祖源成分“猜测”多少代以前有一个“异族”的祖先可视化做的不错。体貌特征方面加了一些东西比如耳垂，眉型，美人尖等。很多疾病和特征的说明都做了改善，更加简单易懂，说明充分，并且给出生理病理意义和建议。的确是花了功夫梳理过的，达到了列出来的必须比较有把握并且说明充分的高质量要求，而不是简单列出来留下顾客一脸懵逼。
另外你的每一项疾病和特征的可能性都会和你所在的人群做个比较，比如看我的眼色


<hr/>6.2. 2017年8月8号更新：wegene一下子价格砍了一半，从999直接砍到499，这下子我服了。
<hr/>6.3. 2017年8月25号更新：第一个过300赞的回答（当然我问过的问题远远比我点过的赞多，更不要提回答数了，咳咳）。在我严（mei）谨（lian）充（mei）分（pi）的科（si）学（chan）论（lan）证（da）下，wegene终于把男性不育的算法改了，我的风险一下子从原来的2.06倍降到了1.3倍


<hr/>
7. 再补充一些有用的信息

7.1. 国内论坛和机构：
7.1.1. http://ranhaer.com/兰海论坛，分子人类学的国内最权威论坛 5星（更新:已经挂掉）
7.1.2. http://tieba.baidu.com/f?kw=%B7%D6%D7%D3%C8%CB%C0%E0%D1%A7百度分子人类学吧，内容杂乱，质量较低，娱乐性强 1星
7.1.3. https://www.wegene.com/explore/ WeGene 社区，无缝对接WeGene和23andme测序结果，现在2021年也可以对接魔方数据了。社区用户发言限制较多。微基因芯片和算法算是国内比较商业化的公司里面最好的，关注健康和特质不二选择。但是策略保守，这些年来大的升级越来越少或者说没什么用，基础算法也基本没怎么优化过，基本属于吃老本，父系远不如魔方，祖源标杆和算法也有问题，总体3星
7.1.4. https://www.23mofang.com/community/topics 23魔方社区，只适合对父系比较感兴趣的用户（也只有父系做的还行，其他一塌糊涂），如果感兴趣建议选择999元那款父系深度检测。很多用户观点偏执，行为偏激，平台较封闭（更新:现在也可对接微基因了），员工和老用户党同伐异自娱自乐现象严重，充斥着商业化炒作行为的各种骚操作，平台鼓励可以激发检测行为的不良言论。对健康等其他项目感兴趣的请优先选择微基因。 父系深度检测5星，其他项目0星
7.1.5. 基因助手 对父源和祖源成分感兴趣的必看， 5星
7.1.6. http://yoogene.com/源基因，测父系母系  2星，现在越来越跟不上其他更商业化的公司了。
7.1.7. 谷禾健康 - 让你我更健康  肠道菌群检测，目前小众，但挺科学的， 不过一般用户没有一定的背景知识可能理解不了其中的妙处，还有就是目前还比较贵，如果能降价降门槛可能前景会比较广阔  5星


7.2. 国外论坛和机构：
7.2.1. https://you.23andme.com/ 23andme网站，如果测过，网站上很多信息都很有用，通俗易懂和科学性平衡最佳，尽管项目数量和对中国人群的适配度可能有一定折扣， 4星
7.2.2. https://www.myheritage.com/项目比较少，东亚人群分类比较粗糙 1星
7.2.3. https://dna.land/main项目少而精 4星
7.2.4. https://www.gedmatch.com/select.php找亲戚网站 3星
7.2.5. https://www.promethease.com/提供对市场上大部分测序平台结果原始数据的解读 5星
7.2.6. https://www.snpedia.com/index.php/SNPedia最全最方便的SNPedia数据查询 5星
7.2.7. https://www.omim.org/基因检测结果对接专业疾病解读的最好接口 5星
7.2.8. https://www.ancestry.com/找亲戚网站 2星
7.2.9. Anthrogenic 遗传人类学论坛 兰海的国际版（或者说兰海是这个论坛的汉化版），只是他们坛友关心的和国内关心的有点差别。可作为补充。2星。
7.2.10. GenePlaza 收费，项目比较少，但整理的还不错，图也比较炫，但互动操控体验不是很好。4星。
7.2.11. 如何选购基因检测类产品。https://www.zhihu.com/answer/2010956280

7.3. 知乎比较靠谱的用户和质量比较好的问题/回答
7.3.1. @夜神K2<https://www.zhihu.com/people/CaptainK2/posts> 的2篇高质量文章：
https://zhuanlan.zhihu.com/p/22244869【正经】以自然选择为名，聊聊各种基因检测靠谱不靠谱 （这是目前在网上能找到的关于基因检测的疾病发病风险解读的最靠谱的科普文章）
https://zhuanlan.zhihu.com/p/21312246 三款粟特人钦点的祖源分析基因检测
和一篇回答：
https://www.zhihu.com/question/36327480/answer/70121478网上为什么对基因检测的口碑不好？
7.3.2. 本匿的一篇高质量回答（嫑脸）：
https://www.zhihu.com/question/28689086/answer/157724705 国内的WeGene跟23andme比有多大差距？
和三篇垃圾文章
智商的研究
七擒萌货：从公开数据看人种差异
七擒萌货：未来已来：利用消费级生物产品实现自我解码 — 基因检测，肠道菌群，医院体检“三位一体”案例分析（一）
7.3.3. @超级无敌摩托车 <www.zhihu.com/people/shengdian/answers> 的一篇回答，目前为止我见过的错误率最低的知乎科普长文，系统梳理了各型Y的源流，相比较而言，很多知乎高赞回答的错误率简直不堪入目
https://www.zhihu.com/question/33526473人类都起源自非洲吗？
7.3.4. 知乎文章，根据兰海精华帖整理的 目前全部发表的中国古代Y染色体

7.4. 兰海的精华帖
7.4.1. http://ranhaer.com/thread-35694-1-1.html
23魔方数据：中国各省人的平均血统（附解析）
7.4.2. http://www.ranhaer.org/viewthread.php?tid=35017&extra=&page=1
wegene分省y染比例
7.4.3. http://ranhaer.com/viewthread.php?tid=26061&extra=page%3D1%26amp%3Bfilter%3D
40%的中國人的Y染色體來自3個新石器時代的超級祖先
7.4.4.
曲阜孔氏的文章已经发表了，大家不妨预测下其中的大簇
http://ranhaer.com/thread-31524-1-1.html


最后官方回答

帮助中心 - WeGene - 个人基因组检测与分析平台

检验医师

科普一下基因检测方法：
我是生命科学科研工作者，已做14年了，基因检测水也很深，基因检测方法有很多种：
一代测序中的Sanger测序，是世界公认的金标准，测序长度800bp，就测一次准确率达99.99%，不怕你重复送样，是法医鉴定唯一指定的方法，特点：适合小量个性化测序，随便设计套餐组合，用于临床，精准，成本偏高，质量非常好把控，因为有过程、有结果序列可追溯；
二代测序，长度100bp，因为结果不准确所以要反复多次测序，然后再拼接、再比对、再分析、再人工判读，所以二代测序准确度就与反应的乘数，分析人员的水平，有直接的关系，如果商家就测1 X， 那数据质量就大打折扣了（一般得测10 X以上）。特点是成本低，适合高通量科研大数据检测，上千个位点的测序，缺点是数据准确度不够高。
二代测序行业良莠不齐，没有标准，成本可高可低，没办法控制，是良心生意，消费者没办法把控。
芯片测序，测一个点只测一次，特点：测序数据量最少，成本最低，位点是按照预计的可能性设计的，所以准确度就更有待提高了。
三代测序，是单分子测序，原理很科学，但现在还很不完善，成本也高；
除此之外还有PCR  EB胶电泳法法、质谱法等非主流方法测序。
测序也是一分价钱一分货，基因检测准确才有意义，不然会起反作用。本人以为项目宁少勿滥，不然就是白花钱。

检验医师

个人在knewone 上参与过wegene的团购，前段时间在美国出差也购买了23andme的服务。不是业内人士，仅从用户的角度谈一点自己主观的感受。

• 效率：查了下wegene的下单日期是在2015年的3月份，大概是在2015年的12月左右才得到了最后的检测报告. 中间虽然经历了样品质检失败等等小问题，还是感觉等待时间过长了，同时网站上的进度查询也不是很准确，『等待四周』实际上等待了两三个月. 23andme效率要高一些，从寄出样品到收到报告不到两个月，同时网站的进度查询也非常详细，每隔几天就能看到当前的进度更新，给你一种双十一之后天天查快递的感觉.
  
• 客户服务：两家公司都没得说。wegene第一次样品质检失败后重新寄了样本但是进度没有更新，发邮件咨询后有人员专门打电话过来解释，后续也有邮件的沟通，给人感觉很有诚意。23andme方面第一次把需要用USPS寄回的样品扔到了UPS的drop box里（智商欠费...）发邮件联系了客服也很快收到了回应。
  
• 检测报告：双方各有千秋。23andme的界面要华丽一些，但全部浏览起来比较麻烦。wegene的比较简洁，一目了然。wegene也提供了导入并解读23andme数据的功能（点个赞），对比了下两份数据的wegene解读，大部分是一致的，但是在祖源分析和健康风险的结果上有少许的不一致，这个还不知道是什么原因。
  
• 第三方：23andme优势明显。很多第三方的服务可以直接导入2andme的数据并做解读（比如wegene...），这方面还没看到wegene有太多动作。
  

暂时就想到这些，以后有时间可能补充。

检验医师

有差距是正常的，没差距才是不正常。生物领域不是只有线上的开发，更多是底层数据的积累和分析流程。
WeGene个人基因解读社区
WeGene在努力做一个有性价比，不忽悠的基因检测，除了提供大家基因检测数据之外，我们希望帮助有兴趣了解自己身体基因数据的同学去学习基因，去探索和挖掘自己感兴趣的内容。
我们所有的检测报告都给出相关的研究文献来源，并给出自己的基因位点数据，同时我们在构建中国人样本为主的祖源数据系统，这也是当前大部分基因团队没有山寨能力的系统之一。
WeGene的创始团队里面有华大基因科技有限公司的VP陈钢博士，生物信息学领域的专家，同时也是WeGene的架构师。
不提供原始数据的基因检测，不提供解读依据的基因报告，绝大部分都是耍流氓。欢迎大家来WeGene体验自己的基因之旅。同时，WeGene一直并免费提供23andme的数据解读报告。