基因检测真的靠谱吗？

心中u你

基因检测真的不靠谱，没有诊断依据性！存在一定的假阴性！花钱做了检测最终给你出具这样一个很可笑，没有一点实际意义的报告！所以朋友们别去花这个冤枉钱了！



原文地址：https://www.zhihu.com/question/422158431

清风寡欲

做之前先想一想，他们拿着你的基因能做很多很多事，是不是很害怕？
再想想，虽然概率很小，但他们万一从你基因里发现了一些个特殊基因。他们拿去疯狂捞钱，你这个基因的贡献者一点好处都没有，甚至都不知道。想想是不是很冤？
结论：别做。

感恩由您

粪便dna早筛，选择了一些肠癌基因变异位点，综合便隐血等因素，特异性和灵敏度均达到了非常不错的效果，在美国已经非常普及，是官方的癌症早筛推荐方式，国内准确度也接近于肠镜金标准，你做的反而是基因检测各种五花八门产品中相对准确的一款肠癌早筛。（检测机构正规前提下）

大力水手

基因检测是个广泛的检测，包括很多种，有天赋基因类，比如跟数学、舞蹈、音乐方面敏感的基因；有运动基因类，比如弹跳力、耐力这些基因，看到有亲测网友说打篮球比较容易崴脚，测了之后提示关节容易损伤；还有遗传性疾病和、肿瘤和其它疾病的，现在对于遗传性疾病的基因研究数据库是比较全的，基因检测的数据比较可靠，如果有遗传病家族史的可以去检测下。对于目前研究很多的肿瘤，如前列腺肿瘤、乳腺癌等这些与基因因素相关比较大肿瘤也能得到比较可靠的结果。这只是一个技术手段，想更准确的话需要结合临床诊断，甚至病理组化等检查手段，希望能帮到你。

检验医师

现阶段，用粪便检测肠道肿瘤的项目，我一概不推荐。

检验医师

基因检真的测靠谱吗？这个问题我回答了不止10次了，目前市场上的基因检测，从几百到几十万，上百万的都有，至于是否靠谱，我们专门做了一个数据调查。
首先，我说说我的回答，那就是：基因检测不能是太主观的东西，太过主观肯定不行，还要客观的临床病史的收集，所以你说他靠不靠谱，真的是需要一分为二就去看待。
我们对比了好几家检测结果， 发现现在国内外有非常多的基因检测公司和应用，一部分人选择太多，难以抉择，另外一部分对基因检测仅限于听说过但没见过，第三类是许多人会质疑基因检测的准确性，质疑检测结果和解读报告是否真的反应出自身的情况。
花几百块钱，吐份口水寄给基因检测机构，他们就会检测并分析你的基因，再反馈一份长长长长长的报告回来。这里面一般有祖源、疾病风险、遗传特质等方面的信息。




于是生活中多了一些这样的酷炫对话：
「我有一部分西伯利亚/越南/高加索祖源唉。」
「我的基因报告说我天生酒精耐受度低，不喝酒不喝酒。」
「我基因里面就嗜睡，起不来床上班迟到真的不是我本意啊！」
是不是有点不明觉厉？
现在，你也许跟我们还有一个相同的问题——这些消费级基因检测到底靠不靠谱？
这次我们筛选了市面上比较火的 3 家消费级基因检测机构：23 魔方、各色 DNA、微基因，为同一个人做基因检测。并做了十几张表单，花两天时间仔仔细细对比了检测报告的结果。




我们不仅对比了文字版的检测报告，尤其是祖源分析、疾病风险、遗传特征这 3 组信息；还将这三家机构采集的原始数据，进行了交叉比对（这些原始信息的数据量高达两百多万条，动用了程序员写代码才成功分析出来）。最终发现三家数据的相似度并不高：




· 祖源分析 ·




A、B 两家南方血统的占比都是第一，但是比例差距还是很大的，C 家南方血统比例直接排名第二。其他的就不多解释了，扫一眼也能看出，三家的结果相似度不高。




· 遗传性疾病 ·




B 机构检测的遗传性疾病很少，所以三家都检测到的遗传性疾病只有帕金森一项，结论都是风险比较高，很统一。
其他部分是我们摘取了 A、C 两家检测到的相同疾病以及他们给出的风险指数。可以看出对这些疾病的判断中，发病概率大小虽然大体一致，但具体的遗传风险指数完全不相似。
其中双相情感障碍这一项，A、C 两家给出了完全相反的结果（大于 1 说明比其他人发病概率高，小于 1 说明比其他人发病概率低）。




· 遗传特征 ·




我们筛出了 3 家都给出检测结果的 6 项数据，其中只有 2 项（耳垢和对苦味敏感程度）结果一致，其他 4 项都有不一致。




· 原始数据 ·
这里先解释一下，基因检测的过程分成两大步骤，第一步是在实验室分析 DNA 中不同位点的表现型，形成一份原始数据，这份数据的容量从几个位点到几百万个位点不等。第二步是专业人士分析和解读这些原始数据，形成一份简单易懂的检测报告，也就是我们最终收到的那一份报告。我们在这一项中，对比的就是第一步中的那份原始数据。




三家的原始数据分别有 105 万、63 万和 15 万条。通过原始数据两两交叉比对，找出他们都检测到的基因位点数量，再找出这些位点中，检测结果不一样的位点数量，用这两个数据算出不匹配的比例。




虽然检测几十万甚至几百万条数据难免出错，但是如上图差不多 10% 的数据匹配不上，似乎是一个不太能被接受的错误范围。
从上面这四项对比结果来看，我们可以初步得出一个结论——目前消费级基因检测准确率不高。




不过大家不要因此听见基因检测就直摇头，前面提到的都是“消费级”基因检测，现在还有很多其他“医疗级”基因、“科研级”基因检测项目，已经开始在医疗领域发挥积极作用了。
关于基因检测究竟是怎么回事的专业问题，我们采访了分子生物学博士 P 先生，也翻阅了一些资料。以下的 Q&A 或许可以解答一些你的疑惑。




Q：报告里面遗传疾病、祖源、肤质、嗜睡、是否咖啡因耐受此类的分析，有参考作用吗？值得我们重视吗？
A：不能说完全没有参考作用，这些分析都是有科学依据的，但不同的检测项目准确率不一样。原因有几点：
1.现在市面上的基因检测因为要控制成本，用的不是最强大的仪器，和最强大的方法，所以原始数据可能不完全准确。
2.现在能正确解读数据的人才比较稀缺，人类对生物学的认知也有限，如果我们不能完全知道一个病是怎么产生和发展的，就不能通过基因检测，解读出完全准确的结果。
3.某个基因位点如何影响到我们，是通过样本搜集和分析得出来的，现在样本数量比较少，亚洲人的更少，所以准确性比较低。
要注意的是，即使报告显示你在某个疾病上有比较高的发病率，也有可能这辈子都不发病，而有些疾病目前提前预防的方法不多，提前知道只会增加恐慌。大家做检测前也要先对这些疾病有客观的认知，调整好自己的心态。




Q：那上面的双相情感障碍，一家机构检测出来发病风险高于平均水平，一家低于平均水平，误差也太大了。
A：双相情感障碍这一项的准确率会比一些我们非常了解的项目，如耳垢干湿、喝酒等等要低，因为对这个病的发病原理了解太少了。其实如果是专业人士来看一份基因检测报告的话，他会知道哪些是看看就算了，哪些是要认真对待的。
现在有一个比较大的问题是，各家消费级基因检测机构在给结果的时候，没有告诉你应该怎么去看，就是哪些疾病的数据是比较准确的，哪些疾病就看看就好了。
不过因为很多基因检测购买以后，是会有后续服务跟进的，你的报告解读应该也会不断被优化。




Q：你对消费级基因检测持什么态度？
A：作为业内人士，我持比较正面的态度。一个科技如果不被应用到广大人群里面，这个科技会永远被囚禁在实验室里。
并且生物学本身的原理是样本越多越准确，这些检测机构经常会跟一些科研机构合作，他们搜集到更多的样本能帮助做更好的研究。
只能说，在用户使用的体验上，消费级基因检测还有可以提高的空间。




Q：除了消费级基因检测，其他基因检测对人类有什么好处？
A：比较直接的是，有些检测已经应用于临床了。比如有些因为基因突变引发的疾病（其中就有一部分癌症），通过基因检测和靶向药物治疗，治愈率已经大大提高。
产前基因检测，可以筛查类似唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等遗传疾病，提前知道胎儿的健康状况，判断是否需要终止妊娠。
还有一些遗传性癌症的基因筛查，比如乳腺癌，可以在预判有发病风险的时候，切除乳腺，防止癌症的发生。可以说基因检测的前景还是非常好的。




Q：作为普通人，我们需要去主动做医疗级别的基因检测吗？
A：一般还是在生育、生病等医学场景下，这个必要性会更明显一些。
另外比如广东、海南、广西东部的人，地中海贫血会比较多，在孕前都推荐去做基因检测，现在很多省市也有补贴，是可以免费做的。




Q：我的基因检测结果会不会有被利用的风险？
A：风险方面，像美国现在是有立法的，他们认为基因安全比较重要的地方是人权平等：雇佣单位不能因为基因的问题不聘请你，保险机构不能因为基因的问题不给你投保。
但是对于我们来说，现在国内社会可能还没有达到这种认知水平，所以不用太担心。相信这些法律、道德上的制度和规范，随着基因检测慢慢发展，也会逐渐健全起来。
其他的比如利用你的基因去制造针对你的病毒之类的，这基本上是不太可能的。
并且现在的消费级基因检测机构，只要是想好好做下去的，一定会非常重视这一块。一是之后可能会有政策监管跟上来，还有就是消费者自己非常关心。并且现在这些基因数据对这些公司来说，也还没有很大的商业价值，没有必要冒风险。




Q：消费级基因检测未来的发展方向会是怎样？
A：我觉得会有几个发展方向，第一是作为医疗辅助设备，在家里完成一些医疗场景，这个会有点类似 Apple Watch 现在也可以测心率一样。第二个是跟药厂合作，做医药品的研发。第三种是往消费级产品延伸，比如我通过基因检测更加知道你适合什么护肤品，或者你更适合什么样的健身方式，制定针对你的护肤和健身方案。




刚刚对比完三份检测报告时，我内心是有点得意的，就像是拆穿了一个谎言一样。而当我为了准备这篇稿子，去了解更多关于基因检测的知识时，又惭愧地觉得自己还是了解得太少。生命体是如此奇妙，即便科学技术发展到今天，依然不足以参透其中的奥秘。
诚然，基因检测的发展对人类社会是有巨大的积极意义的，无论是对癌症的治疗、新型药物的研发还是疾病的提前筛查。在不远的未来，基因学科的发展有可能帮助更多人，了解自己的机体，更健康、更有意识地活着。
而“消费级”基因检测，就像是一个新生儿，刚刚从实验室来到复杂的真实世界。它现在还有诸多不完善的地方，也没那么好沟通。我们需要给它点耐心，相信它一定会慢慢成长起来的，甚至还有可能给我们带来意外的惊喜。
总的来说，现在就给消费级基因检测下定论，还为时尚早。但希望这篇文章，能帮你更清楚地知道自己要不要做基因检测，什么时候做，以及如果做了，应该如何看待最后的结果。