基因检测的技术有哪些？

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基因检测的技术有哪些？
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检验医师

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测，从而提升人们的生活质量，随着基因技术的不断发展，基因检测已经逐渐贴近我们每一个人的生活，变得越来越普遍。
1、什么是基因检测
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。
是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。




2、基因检测有什么用？
疾病风险评估
基因检测可以在人们身体没有发现疾病的情况下，及时了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，对疾病做到早知道、早预防、早治疗，采取一系列有针对性的预防、治疗措施，使自己的生活环境、生活习惯等适应于基因的要求。
药物反应预测
基因检测可以预测个体对某些药物的反应性，为提高治疗效果和降低药物副作用提供指导。这意味着，基因检测可以帮助医生更好地制定个体化治疗方案。




定制健康计划
通过基因检测，我们可以了解个体的健康信息和特点，进而协助制定个性化的健康计划和保健措施。基因检测可以让个体获取刻画自己的基因谱系信息，以便在整个人生周期中依据这些信息制定合理的健康，生活方式或者饮食计划。
家族遗传病追踪
基因检测可以为家庭成员提供遗传病的传播信息，有助于制定家族疾病预防和治疗计划。基因检测可以通过找出家族史中的遗传性难症以及纪录和传递遗传物质的可能性线索，对患者的家族病史进行详细分析，得到风险因素暴露的可预测性和区分度。
3、常见的基因检测技术
染色体核型分析
分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。
染色体芯片
染色体芯片分析（chromosomal mlcroarray analysis，CMA）可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV)，尤其是对于检测基因组微缺失、微重复等基因组失衡异常等方面具有突出优势。
荧光原位杂交（FISH）
是在放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射性分子生物学和细胞遗传学结合的新技术，是以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法。
聚合酶链式反应（PCR）
是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，它可看作是生物体外的特殊DNA复制，PCR的最大特点是能将微量的DNA大幅增加。
Sanger测序技术
利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。
下一代测序技术（NGS）
是一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，可对一个物种的基因组和转录组进行深入、细致、全貌地分析，所以又被称为深度测序。
4、基因检测适合哪些人群做？
健康与亚健康人群
希望保持健康身心的群体，已经认识到健康的重要性，但体检不能把所有隐患一一查出，因此希望通过基因检测明确了解自身身体状况，进而科学化、系统化、个性化地进行自我保健，预防疾病，提升生活质量。
疾病高风险人群
有疾病家族史、不良生活习惯的人，基因检测可以提早对疾病进行预防，在专业指导下密切监控危险因素，降低风险，及时采取干预措施，预防疾病的发生。



已经患病的人群
基因检测解读报告将会为医生诊断和治疗提供可靠的科学依据，医生将根据检测结果准确地制定个性化医疗方案，使患者能够早期接受有针对性的治疗，尽早恢复健康。
特殊营养需求人群
新生儿、儿童、青少年、孕妇、备孕男女等，通过对这类群体进行基因检测，测出哪些营养素吸收能力不足，进行针对性的补充。
基因检测是一种全新的健康观念。从科研到临床应用，基因检测逐渐走进百姓生活，越来越多的人通过基因检测了解自己的生命体征和健康状况。这种新的健康服务模式，将使更多人获得科学、专业的健康指导，对于提高人们的健康指数大有益处。

检验医师

到现在为止，应用较广的基因检测技术主要分四类：基因测序、以核酸扩增为基础的PCR技术，以荧光杂交检测为基础的FISH技术。这三类技术共同构成了基因检测基础，大部分基因检测项目都有赖于这三项基础技术开展。此外，基因芯片技术应用范围也较广。
与PCR和FISH技术相比，基因测序技术可直接读取DNA分子的30 亿个碱基序列，其中二代基因测序是当下基因检测最热门的技术，具有高通量、数据量大的特点。基因测序技术的缺点是操作复杂、对样本DNA浓度和纯度要求较高，且数据庞杂。




图：测序技术的发展历程
（一）PCR技术
PCR技术全称聚合酶链式反应技术，可放大、扩增特定DNA片段， 通常用于人体基因少量突变位点检测、细菌或病毒基因检测，并在二代基因测序过程中扮演重要角色。该技术优点是灵敏度高、操作相对简便，但中间样本制备过程可能存在交叉污染。




图：PCR的三个步骤——变性、退火和延伸——如第一个循环所示，目标DNA随重复循环而发生指数扩增。
（二）FISH技术
FISH技术全称荧光原位杂交技术，可利用已知的DNA变异序列，与被检测的样本DNA序列杂交、互补配对，从而发现样本DNA的异常情况。基因芯片技术则是将大量已知DNA序列做成探针，集成在同一芯片上与标记样品分子进行杂交，从而获得样本序列信息。该技术优点是成本相对较低、效率较高，但难以发现未知区域信息。




图：荧光原位杂交技术原理

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大力水手

简单说有3大类：测序法、芯片法、PCR法
测序法：就是通过对核酸序列检测直接得到核酸序列，就是ATCG的顺序，那么想知道什么具体信息都可以知道。目前测序法有三代，一代测序（Sanger法）、二代测序（高通量测序，NGS）、三代测序（单分子测序，长读长）。现在一代测序是金标准，作为各种技术的验证方法；二代测序是比较火的（肿瘤、产前诊断、宏基因组），也是过去几年创业融资的热点；三代测序目前主要是用于科研。
芯片法：就是在一张芯片上种上很多单链核酸探针，和样本进行杂交，有杂交就会产生信号。比较有名的像罗氏、Illumina、赛默飞都有检测芯片。
PCR法：这个可能是大家最熟悉的，新冠病毒检测就是用的PCR法。

长长的路

基因检测是通过检测个体的基因组来了解个体的基因组信息、遗传状况、预测患病风险等。下面是一些常见的基因检测技术：

• Sanger测序：Sanger测序是一种传统的基因测序技术，利用DNA聚合酶合成技术和荧光标记技术，对DNA序列进行测序。它具有高准确性、高可靠性和较长的读长优势，但成本较高，适用于对小型基因和低通量测序的需要。
  
• 高通量测序（NGS）：高通量测序是一种新一代的基因测序技术，可以高效地、快速地、精准地对大量基因进行测序。它广泛应用于基因组测序、转录组测序、外显子组测序、全基因组关联分析（GWAS）等领域。
  
• 聚合酶链式反应（PCR）：PCR是一种常用的DNA扩增技术，通过DNA聚合酶扩增DNA特定片段，从而进行基因检测。PCR技术具有快速、高效、灵敏等特点，适用于对特定基因进行扩增检测。
  
• 芯片检测技术：芯片检测技术可以同时检测多种基因变异，并能够对多个基因进行高通量的检测。芯片检测技术适用于大规模的基因检测，并且成本相对较低。
  

队长是我

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。
基因检测时通过血液、其他体液或细胞等样本对DNA或RNA进行检测的技术，是取外周血或其他组织细胞，扩增基因信息后，通过对应设备对其检测者细胞中的DNA或RNA分子信息进行检测......