经常听到基因测序，到底是什么？基因测序能干啥？

乔帮主

1994年三峡大坝开始动工修建，至2006年全线完工，成为世界最大的水利发电工程；
1999年之前，阿里巴巴还只是和四十大盗联系在一起，现如今它却是一家全球知名的公司集团；
上世纪90年代，手机对于很多人来说还只是一个概念，如今各种各样的智能手机几乎人手一部；曾经主流的2G网络早已无人问津，5G技术已被我们翘首以待；
2001年王伟在中美撞机事件中驾驶歼-811战机壮烈牺牲，如今我们的歼-20已正式进入空军序列；



1990年，六国科学家正式启动人类基因组计划，至2001年人类基因组工作草图发表，在其中中国仅仅承担1%的测序任务，现如今，基因测序已经发展到第二代甚至第三代，中国的基因测序领域俨然成为国际市场中举足轻重的一部分。



对于基因检测的崛起式发展，小编深有感触，几年前，小编还在学校作为一名科研狗的时候，具有前瞻性的导师给小编定了转录组测序的课题，毕业答辩的时候，评委老师几乎没有问到任何专业的问题，因为他们不懂！几年之后，各个学校的各个导师们都在纷纷引入二代测序技术，相关公司如雨后春笋般渐次成立……到现在为止，基因检测这几个字也慢慢出现在大众的生活中。那么到底什么是基因测序呢，基因测序又能做什么呢？

我们知道，DNA是我们人类的遗传物质，基因分布在我们的DNA上，它们与环境等因素共同决定了我们的身高、体重、肤色等容貌特征和味觉、代谢等体质特征，以及健康状况等等。基因是由4种不同的碱基组成的，它们的不同排列组合决定了基因序列的差异，而正是这些差异决定了我们个体的差异。基因测序就是通过各种测序技术把基因的序列测出来，进而通过生物信息学分析对这些不同的序列进行解读，以帮助我们更好的了解自己。



基因测序能做什么？
目前基因测序的应用还是很广的，在个性化诊疗方面，基因测序可用于个性化慢性病治疗、易感基因筛查、无创产检、检测肿瘤转移复发风险及肿瘤晚期个性化用药等方面。

举个栗子，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉具有乳腺癌家族史，担心自己也会患上乳腺癌，通过基因检测查出自己不幸携带了一种强致癌基因，于是毅然选择了乳房切除术，将乳腺癌的发病风险降至最低。



再举个栗子，国内北京新抗元生物技术有限公司是一家专注于提供肿瘤免疫产品和服务的生物高科技公司。其依托肿瘤基因组技术、大数据技术和人工智能方法，为肿瘤患者提供精准伴随诊断检测、设计精准的免疫治疗方案、筛选完全个性化的肿瘤新抗原，帮助了很多肿瘤患者。



在社区诊断服务方面，基因测序可用于心血管领域、感染性疾病检测、肠道微生物检测、耐药情况检测等。

在生殖健康领域，基因测序可用于单基因遗传病阻断、无创产前诊断、生育力评估等。

举个栗子，胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGT-A/PGt-M）也叫第三代试管婴儿，通过对胚胎细胞的基因测序，可以筛查出哪些胚胎是正常的，哪些胚胎是携带遗传病基因的，进而帮助单基因遗传病患者或携带者生育健康的宝宝。



再举个栗子，国内优生贝（北京）生物技术有限公司开发的男性/女性生育力基因图谱，对生育力相关的遗传、卵巢功能、糖脂代谢功能、甲状腺功能、肥胖风险和脆性X综合征突变基因携带等进行全面检测和AI分析，量化评估受检人的生育健康状况，指导受检人进行健康管理和治疗。


在健康管理方面，基因测序已经应用于体检服务，另外，通过基因测序还可提供预后相关的分子生物学特征、通过生物信息学提供连续性健康管理等。

此外，基因测序的消费级应用在国内也在快速地增长，消费基因检测在普及基因知识，认识生命、了解自我的方向上起到了积极的作用。

举个栗子，不少消费基因检测公司推出的祖源基因检测、遗传特质等检测项目吸引着越来越多的人开始关注基因知识。


随着行业的不断发展，基因测序的使用场景会不断增加，并最终会实现精准医疗，让我们拭目以待。

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