分子诊断行业存在的五大痛点问题！

HaHa

来源：知乎
　　分子诊断（Molecular diagnostics, MDx）是指应用分子生物学方法检测个体遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。所有疾病都是基因与环境相互作用的结果。分子诊断提供了通往个性化医疗保健、精准医学以及预测性医疗保健的黄金之路。中国的分子诊断技术在20世纪六七十年代开始萌芽，80年代出现基于核酸探针的放射性核素标记、点杂交、Southern印迹杂交和限制性片段长度多态性连锁分析等各种技术，90年代随着PCR技术的推广和应用，分子诊断技术在中国得到了较快发展，开始进入临床实验室。



　　一、检测主体不明确

　　长期以来，我国的临床分子诊断项目开展的科室主要是经过临检中心评审的医疗机构检验科，都基本建立了比较完善的实验室质量管理体系。检验人员一般都经过规范化培训，有较好的分子诊断相关检测操作质量意识。近年来以个体化治疗为特征的个体化精准医学正快歨走向临床医学的前台，带来了"药物基因组学"和"分子病理学"等概念。于是，近年来相关个体化医学检测在全国众多医疗机构的药学部、病理科、肿瘤科、妇产科、眼科，甚至中心实验室开展起来，状况与20世纪90年代初中期病原体核酸PCR检测情况类似。
　　二、从业人员不达标

　　我国目前在分子诊断相关遗传咨询和伦理审查方面属于空白，遗传咨询师培训滞后，缺乏临床咨询经验。另外，也存在长期忽视基因检测的伦理问题，包括患者遗传信息的隐私保护、分子诊断报告的临床解释与心理咨询辅导等。由于分子诊断对标本采集、处理及质检要求高，标本采集人员应训练有素，实验室检测操作人员除了需要熟练的检测操作技能外，还须具备检测项目与相应临床应用相关的基本知识储备，比如个体化药物治疗检测项目与相应药物临床应用之间的关系。
　　检验医师需要时刻跟踪最新临床科学研究进展，能够分析临床病例实际治疗效果与检测结果之间的关系，具备与临床医师沟通及根据患者情况，提出进一步检测建议和提供相应治疗建议能力。而目前很多临床实验室的从业人员素质不能满足所开展分子检测项目需要。此外，与临床沟通的检验医师匮乏，检验实验室与临床医师根据分子诊断报告进行沟通交流的能力薄弱，造成临床医师对分子诊断的忽视。目前随着二代测序技术在临床的广泛应用，针对临床检测结果进行大数据分析的专业分析人员缺乏明显。
　　三、质量监管不到位

　　由于分子诊断技术方法多样复杂以及国内检测机构多手工操作的这一客观事实，不便于建立统一规范的质量监督体系。开展分子诊断的实验室有些项目的质量控制由本实验室自发进行，缺乏室内质控、室间比对和行业监督；有的项目则根本不进行能力验证。还有的实验室不参加质控项目，这种情况直接影响分子检测项目结果的可靠性和可信度，也是分子检测报告得不到临床重视的原因之一。目前虽然卫生计生委也开展了一些测序项目检测的质控，但参加单位均是出于自愿自觉，对不参加的单位或参加但不合格的单位没有整改纠正措施。


未完，全文文章来自: 飞速度（flyingspd）

原文地址：https://zhuanlan.zhihu.com/p/359850188