通过基因检测能预测乳腺癌的发生吗？

幸福侠侣

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有一种基因 直接与遗传性乳腺癌有关

　　对于安吉丽娜·茱莉的举动，有些人不理解：某项基因检测结果显示阳性就要在身体健康时做如此大手术吗？这个基因检测到底是什么？

　　谭先杰说，1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

　　可是，如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关，与人体的其他很多癌症都有关系。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。

　　据谭先杰介绍，最初对这些基因突变的检测都是在切除下来的乳腺癌组织中，主要是用它来选择治疗方案和预测治疗结局。随着现代分子生物学技术的发展，目前已经可以通过取血来进行BRCA1基因突变的检测，并据此作出相关的咨询指导，安吉丽娜·茱莉作出切除双侧乳腺的决定就是基于这种技术。

　　检测到基因突变 就需要进行预防性手术吗

　　那么，如果检测到BRCA1基因突变阳性，是否就必须进行预防性乳腺切除？谭先杰说，任何疾病的发生都有概率问题，具体到个人，医生很难预测到底会不会发病，所以需要患者作出选择。茱莉在文中提到，由于检测到这个基因的某种或者某些类型的突变，她患乳腺癌和卵巢癌的风险高达87%，加上她有母亲因卵巢癌去世的痛苦经历，于是，她采取了断然措施，预防性切除双侧乳腺，当然同时进行了乳房重建，从外形上没有任何改变。当然，这是一个非常复杂且昂贵的手术，普通人能承受检测费用却未必都有能力接受这种手术。不过，谭先杰也说，目前国内对乳腺癌患者术后乳房重建工作越来越重视，多数患者术后能得到满意的乳房重建。

　　据谭先杰介绍，目前北京协和医院已经开展了此项基因检测。

　　哪些人 应该做这个基因检测

　　谭先杰表示，如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关检测：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。

　　同时，相关专家也提醒，预防性切除乳腺并非人人都适合，预防乳腺癌最好的办法还是定期体检。美国癌症学会曾经有个指导建议：预防乳腺癌要经常做乳腺外科检查，20岁至40岁之间每3年一次，40岁以上每年一次；40岁以上每年做一次乳腺钼靶检查；核磁共振：高风险女性（风险超过20%）每年一次，中度风险（风险15～20%）遵医嘱，低风险（风险低于15%）无需做好；20岁以上每月例假后要做自行检查。

　　新闻背景

　　美国女星安吉丽娜·茱莉

　　选择进行预防性双侧乳腺切除术

　　日前，37岁的美国女星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》上发表了《我的医疗选择》一文，称自己罹患乳腺癌的风险极高，因此选择进行预防性双侧乳腺切除术。她说：“我选择了公开，希望其他女人也能接受基因检测。我们不应该惧怕那些我们可以控制和击败的恐惧。”

　　这一消息引起很多人的关注，对于“乳腺癌的基因检测”这一专业性很强的技术也希望有所了解。

　　本报记者王亚茹

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也有文献报道，含BRCA1基因的人，其接受X射线后，其患乳腺癌的风险是不含此基因人的上千倍。故此，NCCN乳腺癌筛查指导原则并不推荐每年进行钼靶检查。