华大子公司CG推出新款“超级测序仪”

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Complete Genomics公司新推出的“超级测序仪”Revolocity™

2015年6月6日，华大基因子公司Complete Genomics首次在欧洲人类遗传学会议上推出一款完全集成式的“超级测序仪”—— Revolocity™测序系统，并宣布澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心成为该测序仪的首批用户。

据华大基因官方公告介绍，Revolocity™系统结合了Complete Genomics新一代测序技术和操作经验，可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取（一次可处理96个样本），并将样本进行文库制备、测序和数据分析的无缝连接操作，是首个真正集成式的大容量测序系统，可以满足实验室对拥有一个前沿的基因组中心的需求。

一个界面管理所有流程

Revolocity™测序系统一年可完成10,000个全基因组测序，并将增加到每年30,000个——超越所有现有的测序方案。一个人的全基因组测序从样本处理、测序到数据分析一共需要8天；一个循环可以测定120个人的样本（全基因组测序），允许分批上样，如今天上40个样本，2天后上另外40个样本，但每次最少上10个样本。该系统Insert的长度是300 base，双末端测序，读长分别是28 base，通过该系统测定的人全基因组的覆盖度可达96%，错误率约为10-6。

该系统也支持全外显子组测序，可以交付高准确度的小变异数据，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入，缺失、替换、拷贝数变异（CNVs）和结构变异，后续可能会开发其他应用，如RNA-seq等。

该系统最终产生的数据为FASTQ, BAM, VCF等标准类型，可与现有平台及数据库最大限度地兼容。

目前，Revolocity™报价为1200万美元一台，占地面积约140平方米，CG负责人Cliff Reid表示暂时不考虑申请FDA的clearence，并已经在全球找到了200~300个值得放这套系统的地方。

作为Revolocity™测序仪的首批用户，澳大利亚健康服务公司Mater将把该系统投放到其2016年中落成的核心实验室，成为澳大利亚首家基于基因组学的临床诊断服务提供商。Mater病理学主任Deon Venter教授表示，急性和预防性医疗对全基因组测序技术的需求很庞大，这将是未来几十年医疗领域最大的进步。与常规的基因检测相比，全基因组测序的诊断率得到大大提高，还可以提供药物筛选等重要的额外信息。心脏病、神经和发育疾病、新生儿以及癌症患者将受益于此项技术。

荷兰奈梅亨大学医疗中心转化基因组学教授Joris Veltman则表示，对于像他们这样开展临床研究的学术中心来说，获得从血液样本到注释基因组这一套完整解决方案非常重要，他们计划将这项技术进一步延展用于大规模外显子组和基因组测序。

更多Revolocity™信息，可访问：http://www.completegenomics.com。

关于Complete Genomics

位于美国加利福尼亚山景城，是人类全基因组测序的创新领导者。通过其领先的测序设备和软件，已经完成了超过20000个人类基因组测序。Complete的愿景是通过向研究者和临床医生提供核心技术和商业系统，以改善人类健康，更好地了解疾病的预防、诊断和治疗。如需了解更多信息，请访问：http://www.completegenomics.com。

来源：生物探索