AACC关于新生儿筛查和儿童健康改善的立场声明

检验之星

新生儿筛查的发展史


新生儿筛查起源于1960年，当时Robert Guthrie 博士发明了一种检测苯丙酮尿症(PKU)的方法，苯丙酮尿症是一种血中苯丙氨酸含量升高的遗传性疾病，“苯丙氨酸可以存在于许多种食物中，并且还可以在血液中蓄积从而影响儿童——主要是导至脑损伤”。如能早期的诊断并且加以干预，甚至在儿童的饮食上也加以调整，随着小孩的成长其智力和健康状况将会获得显著改善。这些发现直接促使美国的一些州制定了新生儿筛查计划用于检测苯丙酮尿症及其他一些问题。


早期筛查的获益


对于受影响新生儿来说早期发现病症对其生活改变的影响将终其一生，这就等同于生与死的区别或这孩子将来是否会出现身体或心理失常。例如，在美国，每年有超过2000例儿童被诊断患有原发性先天性甲状腺功能低下症。对于这类情况的早期诊断和治疗将会阻止儿童发展为永久性的智力障碍，同时还可以为美国的健康投入每年省下将近4亿美元的财政投入。同样的，进行筛查和对苯丙酮尿症的治疗（因为患这种疾病的儿童要求进行特殊的治疗）将会额外的每年节省10亿到20亿美元。


检测的统一


虽然在 Guthrie 博士的发现之后进行新生儿筛查已经在美国全境铺开，但对于新生儿筛查需要进行检测的项目上各州之间存在着巨大的差异。2003年，一项由美国总审计局(GAO)进行的研究显示，各州新生儿筛查计划进行的遗传和代谢紊乱检测的项目从4个到36个不等。作为该项研究的响应，一个联邦机构参与到新生儿筛查项目中，卫生资源和服务管理局(HRSA)要求美国医学遗传学院(ACMG)列出一个基于证据的对于异常可以采用哪个检测更精确、可用的有效治疗清单。美国医学遗传学院新生儿筛查专家组列出了29种核心项目。HRSA 对ACMG 列出的核心项目清单表示认可。现在这份清单上的项目已经增加到31项。


新生儿筛查计划的扩大


作为 GAO 研究发现的响应，美国国会于2008年通过了关于新生儿筛查挽救生命法案，该法案对于扩大进行新生儿筛查计划的各独立州国家财政将给与支持。许多州对于联邦政府的主动响应非常积极。截止2014年，44个州和哥伦比亚地区至少开展了31个可操作项目中的29个。该法案还为美国疾病预防控制中心（CDC）和 HRSA 提供专项资金用于各独立州实验室人员新筛查检测项目和新技术的教育和培训，也为各州进行该筛查计划的设备、条件和受影响新生儿治疗的改善提供一定帮助。AACC 对该2008年法案是认可的。


技术的进步


电串联质谱(MS/MS)的发展为新生儿筛查快速扩展提供便利。在没有引入电串联质谱之前，为了检测每个异常项目采用平均等分标本是非常必要的。而MS/MS是一种多重分析技术，它允许使用一个标本同时进行多个异常项目的检测，从而较传统的分析方法实现更快速、准确和有价值。医生们现在可以对更多的代谢性疾病在没有出现症状前就做出诊断，从而阻止新生儿遭受死亡或不可逆转的健康状况威胁。电串联质谱技术的应用已经在新生儿筛查中扮演着关键角色。如测序这类更先进的新技术将让实验室可进行更多额外的疾病筛查。


基于回顾性进展证据


HRSA 和其他的利益相关者继续寻找有价值可用的新检测项目添加到现有的建议筛查检测项目清单中。由 DACHDNC 直接主导开展此项工作。DACHDNC 采用严格的循证过程以确定进行的筛查项目符合联邦推荐筛查名单上的条件。AACC支持基于证据的回顾性调查用于识别未来的可改善新生儿护理并可以对各州在制定扩大筛查计划表格的决定时给予帮助的措施。


使用剩余的标本用于改善新生儿筛查


新生儿筛查还涉及到剩余标本的储存和使用问题。目前的措施是各州使用特制的 Guthrie cards 收集每位婴儿的血液标本。在经过初次检测后，那些干燥的血液斑点被储存到直至确认检测工作完成。一旦检测步骤都已完成，各州将决定是否继续保存剩余的血液标本，如果保留，其他人在什么条件下可以对这些血液标本进行存取。AACC强烈建议各州自己保留血液标本从而允许他们使用这些标本用于进行改善儿童健康护理，包括发展更多比较一致的参考区间、新检测项目以及改善筛查方法。


联邦新生儿筛查计划的重新授权


2008年的新生儿筛查挽救生命法案包含一个日落条款要求国会实行每五年重新授权的模式。虽然5年的窗口期已到，短期内政府还是会继续支持这项非常有价值的计划。AACC强烈支持该项目的继续，该项目将继续对可用的检验项目进行研究，同时对各州新生儿处理的筛查项目在评估和协调上给予帮助，并保证各提供新生儿筛查实验室的检测质量。


注意事项


公共卫生实验室每年创建、维护和不断改进计划，年均筛查超过400万例新生儿需要公共卫生实验室付出相当的努力，再加上许多利益相关者的积极参与与合作，包括实验室组织，国会，联邦和州政府机构，私人实验室，医院，体外诊断仪器制造商，儿童的倡导者和许多其他团体。这些团体是开发新的、更好的诊断方法，开展新疗法，教育公众，并确保新生儿获得必要的治疗从而避免使人衰弱疾病（debilitating diseases）或死亡的关键。具体的角色和这些不同的利益相关者的行动概述如下。


实验室组织


实验室组织应该通过消费者网站（例如Lab Tests Online）教育公众关于进行新生儿筛查的价值和重要性。


实验室组织应该和关键利益相关者一同改善、扩展和加速开展新生儿筛查。


实验室团体应该咨询伦理学家并协同其他利益相关者，探讨关于恰当的保留和使用有价值的标本和残留新生儿血液斑点用于对公众健康有益的质量改进活动和研究。


国会


国会应该通过新生儿筛查挽救生命法案继续支持新生儿筛查计划。


国会应该阶段性的评估美国新生儿筛查的成果从而保证该项计划达到预期目的。


联邦和各州机构


HRSA、 CDC 和 NIH 作为新生儿筛查项目的联邦机构，应该继续支持各州扩大和改善他们各自的计划，协同后续处理并识别可用于检测和治疗的新核心项目。


各州新生儿筛查计划必须继续，为扩大检测条件，一旦有证据认可并确保在婴儿检测中为阳性则应及时和适当的提供后续护理措施。


公共实验室和私人实验室


公共和私人实验室部门需要给新生儿的诊断条件提供关键信息。实验室必须继续引领相关项目的研究，开发新的改善筛查的检测项目并提供准确的检测服务。


公共筛查实验室需要公开他们的筛查性能数据从而作为通过 CDC 新生儿筛查质量保证计划的各参与者的评估参考。这项回顾性调查将确保最恰当的筛查价值已经被最大化的用于新生儿。


由实验室进行的新生儿筛查检测需要确保检测每天都可以进行，从而确保分析可迅速的进行并能及时的报告关键筛查结果。系统的通知需要开发从而加快医生对异常结果的交流进而使得随后的确认检测和临床治疗获得加速。


医院


新生儿筛查由医院开始，医院收集了最多的标本。医院必须确保现有设施可以恰当的收集可适用的检测标本，精确的完成所有必填的表格，及时的将标本送到筛查设备以进行处理。


体外诊断制造商


高通量分析平台的技术进步像质谱和测序正在迅速的扩大实验室筛查额外疾病的能力。制造商需要继续不断努力以改善这些分析方法，以进一步降低假阳性和假阴性结果。


儿童的倡导者


儿童的倡导者应该跟产前诊断提供者一起对有需求的母亲进行关于各州要求产前诊断检测的教育、他们进行该项目的目的以及检测结果的解读。


所有利益相关者


所有利益相关者必须跟国会及联邦机构一起，呼吁大家重视新生儿筛查并继续给新生儿筛查项目支持，通过额外更多的研究以识别可以改善个人护理及临床结局的检测项目和干预措施。

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