研究又发现四种新基因会导至遗传性乳腺癌风险

检验之星

图片：乳腺组织的组织病理图像显示重度乳腺癌（图片蒙约翰霍普金斯医学院惠赐）。

可按照风险和频率把乳腺癌易感基因或基因座分为三类，但现在日益增多的风险基因名单上又多了四种基因。

细胞癌变前，其基因编码里需要出现多个错误，这些错误称为突变。有可能出生时就带有一个可能增加癌症风险的基因突变，这一突变并不意味着这个人必然罹患某类癌症，但他比普通人更可能得癌症。

美国犹他州盐湖城的犹他大学亨茨曼癌症研究所的一组科学家在1995年至2005年间领导了一个国际联盟，招募了1,313名受试者，受试者都在45岁或45岁以前诊断出乳腺癌。1,123名对照与每个中心同一族群且频率相同的受试者配对，遴选时的年龄不超过同一家中心收集的病例确诊时年龄范围的±10岁。

科学家进行了高分辨率融化曲线分析，随后进行Sanger测序，他们筛查了两个群体减数分裂重组11同源物A (MRE11A)-RAD50同源物(RAD50) –Nibrin (NBN)基因复合物(MRN)编码外显子内的突变。用类似于以前用于已知乳腺癌风险的生物信息学方法归并这三个基因里的罕见变异体，然后通过逻辑回归评估结果。因而发现MRE11A、RAD50和NBN这三个基因是中等风险的乳腺癌易感基因。

该研究的论文发表于2014年6月3日的《乳腺癌研究》(Breast Cancer Research)杂志。领衔作者Sean Tavtigian博士说：“谈到遗传性乳腺癌风险，乳腺癌基因BRCA1和BRCA2并不是故事的全部。我们很久以前就知道必然有更多的基因起作用，我们和其他研究者也已发现了几个。我们现在正在研究的基因RAD50交互子1 (RINT1)一开始不被视为人类癌症易感基因。但之后我们发现，该基因产生突变的家族风险都增加了一到两倍。”

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亨茨曼癌症研究所