孕妇血液里找胎儿DNA检测

检验之星

通过染色体筛查可提前发现胎儿异常，这很多人都知道，但传统的方法需要做羊水穿刺，孕妇存在流产风险。广州市妇女儿童医疗中心通过对2012年以来的5010例孕妇进行筛查后发现，其中有522例染色体异常。而用于筛查的是孕妇的5毫升血液，从中寻找出游离的胎儿DN A进行检测。日前，这一无创筛查胎儿染色体疾病的研究结果，登上医学顶级期刊《新英格兰》杂志。

性染色体异常也可检出

    广州市妇女儿童医疗中心副院长廖灿表示，截至目前，在医院内通过取血方式对胎儿进行无创筛查的非常少。许多同类的筛查，需要仰仗大的第三方检测机构。“但这些大机构的机器，一般需要非常多的标本才能进行，筛查需要等候较长时间。而在妇儿中心，只要凑齐16个样本，就能开机检测，4个小时就能得出报告。”医院产前诊断科韩瑾介绍。

    据悉，在以往的类似筛查中，找的是孕妇的血清学标志物。然后通过统计学的方法加以计算，最后得出的结论实际上是通过统计学的概率计算出来的风险。“筛查技术准确率仅60%左右。”

    而新一代筛查方案，则是通过查找孕妇血液里的胎儿D N A进行检测，灵敏度、准确度接近100%。韩瑾介绍，具体操作起来，就是用医学手段将血液里的少量胎儿D N A游离、富集出来，然后通过专业设备，将这些零散、细微的D N A进行扩增(放大)，再进行专业检测。

    运用该检查手段，常见的13、18、21号染色体异常疾病、决定胎儿性别的性染色体异常，也能通过该检测方法检出。

无创产前筛查无法取代羊水穿刺

    由于这一筛查检测技术，主要是对孕妇血浆中的游离胎儿D N A进行检测。而这些游离D N A的主要来源是胎盘，因此无创产前检测技术虽大大减少了假阳性、假阴性的问题，但依然无法保证筛查结论100%准确。

    韩瑾表示，由于胎盘、胎儿均是由胚胎发育而来，而胚胎分化为胎盘、胎儿后两者携带的遗传信号可能表现为胎盘不正常、胎儿正常(或胎盘正常、胎儿不正常)这类花开两朵、各表一支的情况，这注定了只检查胎盘D N A的筛查技术，不能准确表达胎儿的染色体状态。因此，使用无创筛查，也会出现假阳性的情况，虽然这一几率约为0 .1%。

    “无创产前检测只能是一个筛查工具，而非诊断工具。在实际应用中，还需要结合其他检测，来共同确认结果。”廖灿表示，但其对于21三体(唐氏综合征)、13三体(Patau综合征、患者表现为严重颅面部畸形)、18三体(爱德华氏综合征、骨骼泌尿系统畸形)的筛查准确率已接近100%。

    不论筛查技术如何先进，目前仍不能代替羊水穿刺这一诊断标准。但筛查发现高危人士后，再进行穿刺，可减少一些不必要的损伤。