随着人口老龄化和慢性病负担持续增加，II型糖尿病、高血压、高脂血症、痛风、骨质疏松和甲状腺疾病等内分泌与代谢性疾病，正在给医疗系统带来日益严峻的挑战。当前主流筛查主要基于血液标志物的检测，这些方法虽然成熟，但在基层大规模筛查时，仍面临依从性一般、耗时较长和成本较高等现实问题。近年来，越来越多的研究指出，眼底尤其是视网膜，可能是全身血管、神经和代谢状态的窗口。视网膜微血管、神经纤维层及相关结构变化，可能早于糖尿病、高血压乃至某些神经退行性疾病的临床表现出现。因此，借助人工智能分析眼底图像，实现非侵入式系统性疾病筛查，正成为一个活跃的研究领域。 近日，杂志Nature Medicine上发表了一篇题为“AI framework for multidisease detection via retinal imaging”的文章，文章通过AI辅助双眼彩色眼底照可同时筛查II型糖尿病（T2DM）、高血压、高脂血症、痛风、骨质疏松和甲状腺疾病六类常见内分泌与代谢性疾病。在内部测试集上，对六类疾病分别取得了 0.833、0.740、0.736、0.832、0.787 和 0.699 的AUROC。在多个外部队列、前瞻性静默试验以及基层临床试点中，也展示了较好的泛化能力和流程可行性。尤其在T2DM筛查中，其在前瞻性试点中的AUROC为 0.776，负预测值（NPV）达到 0.966，且优于常用的 FINDRISC 问卷评分。 图片来源：Nature Medicine 主要内容 研究概述 作者尝试建立一个统一的多疾病筛查框架Reti-Pioneer，用来同时进行多种内分泌与代谢性疾病筛查。首先，作者从社区和医院获取了受试者的双眼彩色眼底图像（CFP）及对应的临床信息，CFP经过质量评估后输入由Swin Transformer、Vision Mamba和RETFound三种预训练模型组成的框架，完成六类疾病的同步风险预测。在内部数据集评估Reti-Pioneer之后，作者继续通过多地区外部验证、蛋白组学和遗传学关联分析评估其泛化性和可解释性，还通过前瞻性静默试验和临床试点，逐步研究其工作流程效率、诊断准确性、医生和患者的接受度以及临床部署价值（如下图）。 研究共纳入107730张彩色眼底照，来自53865名个体，保留了不同图像质量和不同临床场景下的数据，以构建更接近真实世界的训练集。外部验证则进一步覆盖中国多个资源条件不同地区和新加坡多种族人群，共涉及 23232张眼底照和 11616名个体。
基于视网膜成像的多病种筛查Reti-Pioneer框架概述。图片来源：Nature Medicine Reti-Pioneer在内部测试集中的性能表现 在内部测试集中，Reti-Pioneer对六类疾病的AUROC分别为T2DM 0.833、痛风0.832、骨质疏松0.787、高血压 0.740、高脂血症0.736、甲状腺疾病0.699。这表明，不同疾病的可预测性不同。糖尿病和痛风表现最好，而甲状腺疾病明显较弱。这种差异可能是因为，糖尿病本身就与视网膜微血管和神经层改变高度相关，因此眼底图像捕捉到相关信号的可能性较大，而甲状腺疾病本身是异质性疾病谱，其系统性眼底特征未必稳定。 Reti-Pioneer在资源有限地区和多种族人群中仍保持较好泛化 作者分别在中国资源有限以及高资源地区和新加坡多种族人群中对Reti-Pioneer进行了外部队列验证。在中国资源有限地区（西藏、新疆、广西合并数据）中，模型外部AUROC分别为：T2DM 0.821、高血压 0.805、高脂血症 0.628、痛风 0.731、骨质疏松 0.904、甲状腺疾病 0.821（如下图）。在中国综合数据集中，Reti-Pioneer保持了良好的表现，在T2DM、高脂血症和骨质疏松症的表现优于中国资源有限队列。新加坡SEED多种族队列的结果显示，高血压在不同族群中表现相对稳定，而T2DM和高脂血症则略有下降。这些外部队列结果显示，Reti-Pioneer具有一定跨地区、跨资源环境和跨种族的泛化能力。
Reti-Pioneer在不同医疗资源环境下的外部测试。图片来源：Nature Medicine Reti-Pioneer增强了临床决策能力 研究进行了一个reader study，评估Reti-Pioneer作为AI copilot时，是否能改善眼科医生的判读表现。每位医生先独立判读双眼眼底照，1–2周后再在有Reti-Pioneer预测结果和热图辅助的条件下复判。结果显示，AI copilot可明显提高医生判读准确率。在T2DM上，医生平均准确率从71.0%提高到88.0%；在痛风上从51.0%提高到79.0%；在甲状腺疾病上从63.0%提高到70.0%。AI辅助后的整体表现均优于任何单个医生的独立判读。 前瞻性静默试验结果显示，Reti-Pioneer的速度优势非常明显 作者还进行了前瞻性静默试验（silent trial），采用线上平台对1,017名参与者的双眼眼底照进行实时分析，但不干扰常规体检和实验室检查流程。结果表明，图像采集成功率为98.7%，AI推理成功率为100%。从图像获取到生成报告的总时间中位数仅为30.6秒，显著短于体检报告所需的7.97–8.11小时，也显著短于基于问卷的FINDRISC糖尿病风险评估所需的126.6秒（下图C）。
评估Reti-Pioneer操作效率的前瞻性静默试验。图片来源：Nature Medicine 临床试点显示，糖尿病筛查优于FINDRISC，用户和医生接受度较高 前瞻性临床试点中，研究共纳入606名参与者，由基层医生在实际工作中使用Reti-Pioneer辅助筛查六类疾病。结果显示，Reti-Pioneer在T2DM筛查中的AUROC为0.776，显著高于FINDRISC的0.565，并表现出较高的NPV 0.966。其他疾病的AUROC分别为，高血压0.843、高脂血症0.699、痛风0.804、骨质疏松0.877、甲状腺疾病0.646（如下图b）。参与者满意度调查显示，超过80%的受试者在易用性、信息清晰度和多病种管理效率等维度上选择“非常满意”，在支付意愿上，52.0%表示愿意付费。医生对流程兼容性、决策支持价值和总体满意度评分普遍较高，平均分均超过 4.4/5（下图d）。
Reti-Pioneer的临床部署价值。图片来源：Nature Medicine 总结与讨论 作者提出并验证了一个多病种、可前瞻性部署的视网膜AI筛查框架，通过AI辅助双眼彩色眼底照可同时筛查二型糖尿病（T2DM）、高血压、高脂血症、痛风、骨质疏松和甲状腺疾病六类常见内分泌与代谢性疾病。在内部测试集上，对六类疾病分别取得了0.833、0.740、0.736、0.832、0.787和0.699的AUROC。在多个外部队列、前瞻性静默试验以及基层临床试点中，也展示了较好的泛化能力和流程可行性。尤其在T2DM筛查中，其在前瞻性试点中的AUROC为0.776，负预测值（NPV）达到0.966，优于常用的FINDRISC问卷评分。 总之，这篇文章结论显示，视网膜AI有机会成为慢病筛查和基层健康管理的新方法。但未来还需要更大规模、多中心、长期随访甚至随机对照研究，来回答它是否真能改善诊断时效、优化资源配置并最终改善健康结局。 |
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