贺林院士：反思“精准医学计划”为中国带来什么？

千姿百态

安吉丽娜·朱莉（下）和姚贝娜（上），两位患有同样肿瘤的明星，由于采取的措施不同，她们的命运各不相同。

今年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，预算2.15亿美元，希望以此“引领一个医学时代”。新闻一经发布，没想到我国上上下下好像动得更快，热闹非凡，不少人给美国总统点“赞”。有人表示，受奥巴马影响，中国在15年内将跟踪投放600亿元人民币。也有人质疑，美国总统在中国是否真具有金口玉言的分量，他的一小段话也许能适合美国社会的结构与特点，但适合我国的情况吗？“精准医学计划”对我国的发展有大概率获胜的机会吗？为此，记者专访了中国科学院院士、著名遗传学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授，请他从应用的角度进行深入的分析和探讨。

奥巴马的“精准医学”计划主要体现为：启动“百万人基因组计划”（资助NIH 1.38亿美元）；做好队列（cohort）及对照，建立与临床有关的“史无前例的大数据”；寻找引发癌症的遗传因素（资助NCI 78万美元），继续美国已经开始的癌症基因组研究计划；建立评估基因检测的新方法（资助FDA 1000万美元），保护知识产权与有关版权的管理和保证精准医学和相关创新的需求；制定一系列的相关标准和政策（资助ONC 500万美元）保护个人隐私和各种数据；PPP（Public-Private-Partnership，公私合作）模式：企业家和非盈利组织参加。上述内容又可以概括为三方面，即科学内容（百万美国人测序与癌症基因组）；政府功能的相应改变及法规标准的建立，以及公私合作，社会参与。

“精准医学”是否适用于中国

那么，奥巴马的精准医学究竟新在哪里？贺林院士告诉记者，他曾于2013年作为共同主席主持了Nature Genetics Conference - From GWAS to Precision Medicine（“自然遗传学”大会——从全基因组关联分析到精准医学），其主题内容已包含着“精准医学”；同一年的9月20日，作为东亚遗传协会主席在哈尔滨举办的第十三届东亚遗传学会学术研讨会的主题中仍用有“Precision Medicine（精准医学）”。

贺林院士认为，这一计划并非给出了一个全新的概念，而是对原有计划的重新组合和叠加，更像是树立了一个工作“标准”和新的目标，从预算上也可以看出锦上添花的特点。

如果中国“引进”这一计划，几乎可以肯定将形成一个所谓中式版的“精准医学”，即呈现出一个包罗万象的场景，如：内、外、妇、幼、眼、耳、鼻、喉等科……“如果这些科室都能搞精准医学，放射科、精神科为什么不能？又有什么理由不包括更多？最终展现出的将是一个全民皆兵的局面。”贺林院士称。

贺林院士也提到了中国工程院院士程京最近的看法，“我们目前想极力弄清楚美国为什么要这么做？我们应该怎么做？美国有自己的打算，但中国要有自信，应该有我们自己的思考，想清楚应该做些什么。如果看不清楚方向，盲目跟从，最后的结果会让人哭笑不得”。

贺林院士特别强调，切记盲目跟从，应该静下来反思，“精准医学”是否会像当年热热闹闹的转化医学一样至今难以找到突破亮点？它又会在什么样的时间内能够使民众的健康受到怎样的益处？

“转化医学”内含精准医学

一度在征服疾病中看上去比精准医学还要热闹得多的转化医学，在高调“唱”了20年左右后的今天，几乎很难拿出一个非常像样的成功之例。这些现象反映出的是一种低效“乱象”。贺林院士指出，其中转化医学内就含有精准医学成分。

自1996年《柳叶刀》杂志正式提出“转化医学”这一新名称以后，其内涵经历了不断外延和演变。贺林院士认为，“转化医学”不仅是一个口号，更是一种理念，是使人类健康得到改善的一项工作。要实现这个理念与目标，就要有明确的计划、大智慧的思维以及脚踏实地的行动。

个体化医学在全球特别是西方社会风起云涌，其中基因测序技术在个体化诊疗中的凶猛崛起，主要体现在个体化用药基因检测与无创产前DNA检测，两者形成了个体化诊疗的重要板块。个体化诊疗或个体化医学是以每个患者的信息为基础决定治疗方案，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性，对每个患者进行最适宜的药物疗法治疗，如癌症的药物有效率为25%，风湿性关节炎的药物有效率为50%，而同一药物在不同个体内的效果差异最高可达300倍。

贺林院士说，“无创产检是新生婴儿重要的个体化医学检测，个体化用药基因检查则是更为直接的个体化诊断措施。而精准医学是个体化医学的基本要素”。

遗传咨询现状堪忧

记者了解到，这些年来，虽然我国生命科学发展突飞猛进，但大大忽略了遗传咨询应贡献的内容。

遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务和常规的健康服务。遗传咨询又分为临床遗传咨询和非临床遗传咨询两类，在我国，目前几乎还没有建立起遗传咨询体系，遗传咨询主要是存在在产前诊断和产前筛查中心，由临床医生担任。“没有专业的遗传咨询师；在其他与遗传相关的领域，如癌症风险预测等，同样没有专门的遗传咨询师；没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及遗传咨询资料整理工作；尚未制定任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件”，贺林院士对此堪忧。

而在美国、加拿大已有了完善的遗传咨询体系、用于对遗传咨询师培训和考核体系；拥有专门的遗传咨询委员会和专业的遗传咨询培训机构；培养专业的遗传咨询师，从事遗传咨询工作；具有专业的机构进行遗传咨询指南的制定工作。

贺林院士在中国遗传学会遗传咨询分会和复旦大学联合主办的首届遗传咨询师培训班开班仪式上发表讲话

贺林院士表示，我国的遗传咨询现状非常落后，处在时不我待的紧迫状态，有必要思考以下等式的方式促进理解： 转化医学 = 精准医学 = 个性化医疗。“应该说，它们相互独立又相互关联，或许可以用符号≈代替=。”贺林院士认为， 三者的关系应该是，转化医学是口号， 精准医学是标准，个体化医学是目标，而遗传咨询是纽带，贯穿始终。

“新医学”横空出世

随着科学技术在不断地取得进步，我国的出生缺陷率不但不降反而升高，另有各类报道认为肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病的发病率都处升高趋势。为什么会出现这种现象？贺林院士指出其中原因之一是，现有的医术水平无法看清疾病深层的问题。为了解决这一难题，启动人类基因组计划所带来的海量信息和数据在遗传咨询的纽带作用下与临床疾病特征有机地结合后，将促使人类有可能更好地和病魔做斗争。这就是横空出世的“新医学”要做的事。

安吉丽娜·朱莉和姚贝娜，两位患有同样肿瘤的明星，由于采取的措施不同，她们的命运各不相同。贺林院士进一步解释，在这个事例中，开始阶段对乳腺致癌基因BRACI和BRACII进行的基因检测可以看作是转化医学的一个初浅范例；检测的准确性由精准医学的精准度表述；个体化差异的结果体现了典型的个体化医药的内容，并且指导用药的种类，包括决定是否使用第一个PARP抑制剂，阿斯利康的奥拉帕尼（Olaparib）；遗传咨询可合理解释用药的决定和未来的治疗方案及效果等。

人类基因组计划颠覆了世界，改变了人类；新医学时代正在到来。总体说来，精准医学作为个体化医学的基本要素，遗传咨询驱动新医学的进程，而新医学才是解决人类健康的钥匙。“精准医学”需要推进发展，因为它是新医学的基础。“我希望中国的‘精准医学计划’与其说抓住一个要素，不如抓住解决问题的根本钥匙，也希望我们今后的‘精准决策’最好能够不是出自一位美国总统。”贺林院士如是说。

来源：中国科技报