吕时铭教授：从临床遗传实验室管理的角度谈基因测序技术的开放

千姿百态

专家简介：
吕时铭 ，男，主任医师，教授，浙江大学医学院附属妇产科医院检验科主任、实验诊断中心主任；浙江大学妇产科学研究所副所长； 浙江省产前诊断中心副主任。

中国妇产科网：从临床遗传实验室管理的角度谈基因测序技术的开放，需要注意哪些问题？

吕时铭教授：首先这是一件好事，任何技术的开展首先要科学管理起来，不能无序开展。诸如诊断的医疗行为需要有医德，但刚性的法规必不可少。技术没有管理，拿在谁手上，效果完全不一样，过去常常没有完善准入制度和规定，谁都可以使用，不能排除用这个技术来牟利的，最后没有给老百姓带来好处。

基因测序技术作为一项高端诊断技术，一定要有准入门槛，必须经过认证。另外，作为临床应用的诊断技术应有一个预期的失败率和成功率。临床技术的应用并不是像一些专家认为的那样，高新技术就一定能马上用于临床，正如许多遗传学家认为的那样该技术非常好，但是临床这一块的考虑是：技术用了，我们的成功与失败各有多少？能带来多少临床获益？风险评估如何。研究和临床的区别在于，研究是可以允许失败的，直到成功为止，这是一个研究的必由之路；但是一项技术作为临床应用必须是成熟的，虽然我们不能排除失败，但是失败应该是可以预期的，概率很低，不能有很多的失败，不然就会发生很多医疗纠纷和医疗事件，两者区别很大。一项新技术在研究领域刚刚取得成功，通过转化医学的平台已经使用于临床，使用者也应该将研究思维同步转化为临床思维。

资质的问题也是一样，如果谁都能用，不排除存在不负责任使用的情况，那么我们对使用者的资质审查和技术水平以及他的方方面面都要考虑，才可以保证对这个技术和对孕妇负责。

还有之所以获得准入，是基于大家前期做了很多工作，对产品的质量和效果有了一个全面的评估。临床应用最好也有通一全面的评估，如果是大家各自评估，缺少统一全面的评估，不仅浪费资源，各自的评估水平不一样，没有一致性。比如一个药物获批可以用于临床了，用法还是需要有规定的，包括那些资质的医生可以开药，用于哪些疾病等，需要有共识，至少要做试运行，以明确哪些人适合用。

据我所知，目前国内在基因测序技术这一块没有很权威的共识，欧美国家有列出标准。作为医疗行业的一项技术，一定要有一个大概的适用人群。如果不能确定下来，至少在试用阶段给哪些人试用或者不试用，还是要明确。另外，作为一项价格不菲的技术还要考虑应用的卫生经济学的问题，医疗资源有限，一定要最大化的实现技术的临床价值。

作者：张亮
来源：中国妇产科网