可在全基因组中快速鉴别致病突变的新方法

临床医师

日前，来自华盛顿大学（University of Washington）和 HudsonAlpha 生物技术研究所（HudsonAlpha Institute for Biotechnology）等机构的研究人员通过研究开发了一种新型的名为 CADD （The Combined Annotation–Dependent Depletion）的技术，其可以帮助研究人员在人类基因组中寻找并研究引发疾病的突变。

论文资深作者、HudsonAlpha 生物技术研究所研究员 Gregory M. Cooper 教授表示， CADD 技术将从本质上改进我们寸照引发疾病的突变的能力，该项技术不管是在临床上还是在研究中对于深入理解并研究人类基因组序列非常重要。

CADD 技术可以在人类和黑猩猩的 1500 万个遗传突变体之中轻松对比并且找出其差异所在，人类机体的突变可以使得其在自然选择中生存下去，当刺激产生的突变没有暴露于自然选择之中，人类机体将会去除有害的致病突变； CADD 可以通过对比刺激产生的突变鉴别出产生有害突变的特性。

Cooper 教授指出， CADD 技术可以应用于鉴别基因组中的突变，其对于推进临床上和科学研究中的全基因组测序非常关键。

原文检索：

Martin Kircher, Daniela M Witten, Preti Jain, Brian J O'Roak, Gregory M Cooper& Jay Shendure. A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants. Nature Genetics, 02 February 2014; doi:10.1038/ng.2892