基因编辑版“私人定制”：百万分之一罕见病患儿重生之路

非诚勿扰孟非

2025年5月，全球首例 “完全个性化基因编辑治疗”取得关键突破，一个带有天生基因缺陷，很有可能活不过一岁的婴儿，他的命运因此得以改变。



Hi，我是李旭
有一种叫做CPS1缺乏症的罕见遗传病，发病率只有百万分之一，但非常不幸的是，一个叫做马尔多恩（KJ Muldoon）的新生儿，从他的爸爸和妈妈身上分别得到了一个突变基因，成为了仅有百万分之一可能的 CPS1缺乏症患者。
由于身体里的CPS1蛋白缺乏活力，马尔多恩肝脏里的 “解毒工厂” 完全不起作用，血液中的氨越积越多，随时会像毒药一样不断侵蚀大脑和肝脏。出生第二天，他就陷入嗜睡、呼吸困难的危机，只能暂时靠降氨药物，勉强维持生命。而想要真正解决问题，必须要熬到一岁以后进行肝脏移植。但考虑到马尔多恩的身体情况，主治医生认为。他根本不可能等到那一天。
关键时刻，基因编辑技术像一束光劈开了黑暗。费城儿童医院的团队用 7 天完成基因测序，锁定了致病突变，随后，他们设计了一把精准的 “分子剪刀”——CRISPR-Cas9 碱基编辑器，然后用脂质纳米颗粒把它包起来，像配送快递一样通过静脉直接送达肝脏细胞，最终精准修改致病基因。
从研发到临床，跨国团队仅用 6 个月就完成了 “不可能的任务”：FDA 特批紧急通道，生物公司无偿提供技术，科学家在小鼠和猴子模型中反复验证安全。2025 年 2 月到 4 月，小马尔多恩接受了三剂治疗，如今他的血氨水平恢复正常，身体功能和发育状况良好，医生也认为“初步结果令人鼓舞”。
这项技术的神奇之处，在于“一人一药”的精准治疗：传统药物是 “批量生产”，而小马尔多恩的疗法从基因测序、编辑工具设计到递送系统，全都是为他独一无二的基因突变量身定制的。打个比方，就像给一把生锈的锁配一把精准的钥匙，既修复了问题，又不影响其他基因。更重要的是，这次编辑的是肝脏细胞，不涉及生殖细胞，不会遗传给后代，和当年引发争议的胚胎基因编辑有着本质区别 —— 它是 “救命的手术刀”，不是 “设计生命的画笔”。
但在欢呼技术突破的同时，争议依然存在。
首先是成本：这种定制化疗法需要整合基因测序、分子设计、动物实验等多环节资源，研发和治疗成本暂时还维持在200万美元以上的极高水平，未来如何让更多罕见病患者用得起并因此受益，暂时还找不到解决方法？
其次是长期安全性：虽然目前没发现严重副作用，但基因编辑的脱靶效应、潜在致癌性，需要至少 15 年的随访观察。正如主治医生所说：“我们为生命争取了时间，但真正的考验才刚刚开始。”
有一句话我特别喜欢：没有科技的人文可能是愚昧的，但没有人文的科技一定是危险的。
小马尔多恩的故事里，我们看到了科技的 “双重面孔”：一边是 CRISPR 技术的突破，让不可能的治疗成为可能；另一边是伦理的警戒线 —— 从 FDA 的快速审批到学术界的谨慎发声，每一步都在提醒我们：科技可以快，但对生命的敬畏必须慢。当科学家用 6 个月跑完传统十年的研发路，他们始终带着如履薄冰的谨慎；当资本和机构为罕见病患儿破例协作，背后是 “不放弃任何一个生命” 的人文底色。
我相信，小马尔多恩的的故事不是终点，而是起点。他让3.5亿罕见病患者有了新的期待。但是我们必须思考如何让这种“定制化”不变成“特权化”，如何用科技的速度，追上生命的尊严？
科技的刀刃越锋利，握刀的手就越需要稳定。愿未来的日子里，每一次对生命密码的修改，都闪耀着人性的光芒，让每个患者的眼睛里，都能映出科技与文明共同编织的希望。
我是李旭，陪您解读科学奥秘。

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