基因检测项目有哪些？

病理医师

基因检测项目有哪些？
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基因测试可用于分析基因、染色体或蛋白质的变化。当选择适当的测试时，医生为患者选择基因测试时会考虑几个因素，包括怀疑的病症是什么以及通常与这些病症相关的遗传变异。如果诊断不清楚，可能会使用检查多个基因或染色体的测试。然而，如果怀疑是特定的病症，可能会进行更专属的测试。
根据测试的范围不同，主要分以下几种：
单点变异检测：单变异检测寻找一个基因中的特定变异。所选变异已知会引发一种疾病（例如，导致镰状细胞病的HBB基因中的特定变异）。这种类型的测试通常用于测试已知患有特定变异的人的家庭成员，以确定他们是否患有家族性疾病。此外，直接向消费者提供基因测试的公司通常在提供健康或疾病风险信息时分析特定基因中的许多特定变异（而不是找到这些基因中的所有变异）。
单基因测试：单基因检测寻找一个基因中的任何遗传变化。这些测试通常用于确认（或排除）特定诊断，特别是当基因中有许多可能引起怀疑病症的变异时。
多基因面板检测：面板检测寻找多个基因中的变异。当一个人有可能符合多种病症的症状，或者当怀疑的病症可能由多个基因中的变异引起时，通常会使用这种类型的测试。（例如，癫痫有数百种遗传原因。）
全外显子测序/全基因组测序：这些测试分析个体DNA的大部分以找到遗传变异。当单基因或面板测试未能提供诊断，或者当怀疑的病症或遗传原因不清楚时，通常会使用全外显子或全基因组测序。与执行多个单基因或面板测试相比，全外显子或全基因组测序通常更具成本效益和时间效益。
染色体测试：分析整个染色体或长段DNA以识别大规模变化。可以发现的变化包括染色体的额外或缺失拷贝（三体或单体，分别），添加（重复）或缺失（删除）染色体的大片段，或染色体段的重排（易位）。某些遗传病与特定的染色体变化相关，当怀疑其中一种情况时，可以使用染色体测试。（例如，威廉氏综合症是由染色体7的一部分缺失引起的。）
基因表达测试：查看不同类型细胞中哪些基因被打开或关闭。当基因被打开（活跃）时，细胞根据基因中的指令产生称为mRNA的分子，并且mRNA分子被用作制造蛋白质的蓝图。基因表达测试研究细胞中的mRNA以确定哪些基因是活跃的。某些基因的活动过多（过度表达）或活动过少（低表达）可能暗示着特定的遗传疾病，例如许多类型的癌症。
生化测试：不直接分析DNA，但它们研究由基因产生的蛋白质或酶的量或活性水平。这些物质的异常可能表明DNA中存在导致遗传疾病的变化。（例如，生物素酶活性水平低提示生物素酶缺乏，其原因是BTD基因变异。）

卡卡

有很多 比如肿瘤基因检测 早筛 神经免疫 遗传风险 罕见病 亲子鉴定等等

队长是我

检验医师

基因检测项目可以分为有诊断为目的的和筛查为目的的检测。
其中诊断为目的的检测，根据具体应用场景有：细胞生物学相关的检测（如检测染色体数目的核型和FISH），分子生物学相关更多属于基因层面的检测（主要有高通量测序），高通量测序基于检测范围不同也分为有：panel检测、全外显子检测、全基因组检测等。
其中筛查为目的的检测，也是有基于变异类型的不同筛查项目，如筛查染色体数目的无创；筛查基因问题的携带者筛查等。
当然肯定还有其他，上面提到的只是相对常用的场景下的检测项目。