为什么要做肿瘤基因检测呢？

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为什么要做肿瘤基因检测呢？
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大力水手

检测可以避免无效的临床方案

大力水手

对于晚期肿瘤患者，基因检测是目标治疗，维持患者长生存的主要手段，这里不进一步展开。对于确诊并接受手术切除肿瘤的患者，肿瘤基因检测依然具有重要意义，尤其在术后治疗决策、复发监测和长期预后管理中发挥关键作用。以下是具体分析：
一、指导术后辅助治疗选择
手术切除肿瘤后，部分患者仍需接受化疗、靶向或免疫治疗以降低复发风险。基因检测可帮助筛选获益人群，避免过度治疗或无效治疗。  
基因检测还可以用于化疗敏感性预测，如检测基因UGT1A1（伊立替康毒性风险）、DPYD（氟尿嘧啶代谢）可优化化疗剂量，减少毒副作用。  UGT1A1*28突变患者使用伊立替康时，严重腹泻或骨髓抑制风险显著升高。  
寻找靶向治疗机会：  早期肺癌术后检测EGFR敏感突变，可考虑奥希替尼等靶向药辅助治疗，显著延长无病生存期（ADAURA研究：3年DFS率80% vs 安慰剂组28%）。  乳腺癌术后检测HER2扩增，指导曲妥珠单抗辅助治疗，降低复发率约50%。  
免疫治疗潜力：  检测MSI-H/dMMR（微卫星不稳定）或高TMB（肿瘤突变负荷）的肠癌、胃癌患者，术后可能受益于PD-1抑制剂辅助治疗（如KEYNOTE-177研究）。  
二、评估复发风险，分层管理
术后基因特征可帮助判断肿瘤的生物学行为，识别高风险人群，制定个体化随访策略。  
1. 分子分型与预后：  肺癌中ALK/ROS1融合、RET融合等驱动突变，提示侵袭性较强，需更密切监测。  结直肠癌KRAS/NRAS/BRAF突变患者复发风险较高，且对EGFR靶向药（西妥昔单抗）耐药。  
2. ctDNA微小残留病灶（MRD）检测：  术后1个月内ctDNA阳性者，复发风险是阴性患者的7-11倍（如NSCLC的DYNAMIC研究）。 动态监测ctDNA可早于影像学3-6个月发现复发，及时干预（如局部放疗或调整治疗方案）。  
三、揭示遗传性肿瘤风险
约10%的肿瘤患者携带遗传性致癌突变（如BRCA1/2、APC、MLH1等），术后检测可影响患者及家属的癌症预防策略：  如二次癌症预警，BRCA突变乳腺癌患者，对侧乳腺癌或卵巢癌风险显著升高，需加强筛查或预防性手术。  家族成员筛查，林奇综合征（MLH1/MSH2突变）患者的一级亲属应提前进行肠镜、子宫内膜癌筛查。  
四、耐药机制研究与后续治疗储备
即使术后未发现转移，肿瘤基因图谱可为未来可能的复发提供治疗线索：  预存耐药突变：如肺癌术后检测到EGFR T790M突变，提示若复发可优先选择奥希替尼。  罕见靶点储备：NTRK融合、RET融合等罕见突变，未来复发时可直接匹配拉罗替尼、塞尔帕替尼等药物。  
五、患者心理与医患沟通价值
明确肿瘤特性，通过基因检测结果，患者更清晰了解自身肿瘤的驱动因素，减少对“未知风险”的焦虑。  鼓励患者参与决策：例如低风险甲状腺癌患者若检测无高危突变，可避免过度治疗（如放射性碘治疗）。  
术后检测的适用场景**  
| **患者类型**               | **推荐检测内容**                  | **临床意义**                               |  
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| 早期肺癌术后              | EGFR/ALK/ROS1等驱动基因          | 指导靶向辅助治疗，降低复发风险               |  
| 结直肠癌术后（Ⅱ/Ⅲ期）     | MSI/MMR状态、KRAS/NRAS/BRAF      | 预测化疗/免疫疗效，评估林奇综合征风险          |  
| 乳腺癌术后（高危）        | BRCA1/2、HER2、21基因复发评分     | 指导化疗/靶向/PARP抑制剂选择，遗传风险筛查     |  
| 术后ctDNA阳性             | 多基因Panel追踪克隆演化           | 早期干预，延缓复发                          |  
注意事项：
1. 检测时机：建议术后2-4周采集肿瘤组织（或术前活检标本），血液检测需避开术后炎症干扰期。  
2. 技术选择：优先使用组织样本（金标准），若组织不足可联合液体活检（ctDNA）。  
3. 经济性考量：早期患者需权衡检测成本与临床获益，优先检测有明确治疗指导价值的靶点。  
对术后肿瘤患者而言，基因检测不仅是“查遗补漏”的工具，更是实现**精准全程管理**的核心：从辅助治疗优化、复发预警到家族风险管理，均依赖分子层面的深入解析。通过基因检测，医生可为患者量身定制从“治愈”到“长治久安”的策略，最大程度延长生存并提高生活质量。  

（数据支持：2023 NCCN指南、Nature Reviews Clinical Oncology）

同花顺

靶向治疗是一种使用药物的癌症治疗方法。但它与传统化疗不同。靶向治疗通过靶向特定基因或蛋白质来帮助阻止癌症生长和扩散。这些基因和蛋白质存在于癌细胞或与癌症生长相关的细胞中，如血管细胞。靶向药逐渐异军突起，发展壮大，迅速成为肿瘤治疗界的“新宠”，大有取代放化疗手段的趋势。这并不仅仅取决于靶向药的直接疗效，更多的是得益于靶向药的低毒及副反应小等优势。
据无癌家园的专家介绍道：根据患者的基因突变，医生决定用特定药物的靶向治疗在癌症中已经成为一种有效的治疗手段。以肺癌为例，已经有阳性意义基因突变的肺癌患者，已经达到非小细胞肺癌患者总数的70%，这意味着将有70%的非小细胞肺癌患者可以通过基因检测找到对应的靶向药物，从而延长生存周期，提高生存质量。

“无检测，不治疗”已经成为肿瘤专科医师“必需”的诊疗行为，这无疑更强调了做基因检测的重要性！对患者来说，检测什么基因也是非常关键的，目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐，其中二代测序的出现，完美地弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只进行一次检测，就能获得更为精准和全面的基因分析。

对于都是外行的癌症患者甚至包括一些临床医生来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。想要咨询全基因检测，或做了基因检测寻求专家解读基因报告的癌友，可以通过无癌家园医学部。
详情请戳：

喜大普奔！全国人大代表建议将肿瘤基因检测纳入医保，哪些癌症患者能够获益？

什么是基因检测？

基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测。它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断，为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件。
人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。基因检测就根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现肿瘤的个性化治疗。
哪些人需要做肿瘤基因检测？

肿瘤种类众多，目前并不是所有肿瘤患者都可做基因检测，也不是所有患者都有必要做。既要考虑该类肿瘤的驱动基因是否已知，又要考虑基因检测对临床诊疗是否具有指导意义。根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测项目。肺癌常见检测靶点：EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、HER2、KRAS、BRAF、NTRK……（肺癌最多）肠癌常见检测靶点：MSI，BRAF，KRAS，NRAS，RAS，HER2，NTRK胃癌常见检测靶点：HER2、NTRK肝癌常见检测靶点：无（多激酶抑制剂不需要检测，可直接用）乳腺癌常见检测靶点：HER2、PR/ER、BRCA1/2、NTRK卵巢癌常见检测靶点：BRCA1/2、NTRK免疫治疗检测靶点：PD-L1、MSI、TMB不仅是晚期转移的肿瘤患者，新诊断的一些肿瘤（如胰腺癌、乳腺癌等）患者也被美国、欧洲及我国的指南和专家共识推荐接受基因检测。基因检测不是目的，筛选出对特定治疗获益的人群才是核心。
做了基因检测就一定有靶向药可用吗？

不一定。
首先，绝大部分的癌症并不是单纯的由突变导致的，所以很多癌症患者可能不存在突变的靶点；
第二，即便检测到突变的靶点，这个靶点现阶段可能没有临床意义，也就是说没有获批的药物可以使用。
如果没有靶向药物可用大家也不要灰心，可以根据医生的建议选择其他的治疗方案，如化疗或放疗，同时，治疗过程中可以再次进行肿瘤基因检测，看看是否新出现可靶向治疗的突变。
如果您的基因检测报告有一些不常见的突变，您可以咨询专业人员为您解读报告，且协助参加合适的临床试验。

既然要做基因检测，为何还要先做病理检查？

病理检查是目前肿瘤诊断的金标准，可明确肿瘤的良恶性、相关肿瘤鉴别及肿瘤具体分型，决定下一步的治疗方案，判断预后。由于有些肿瘤的驱动基因尚未被发现，有些肿瘤的基因突变类型尚无有效的靶向药物可用，所以二代基因测序前，需先通过病理诊断明确肿瘤的性质，据此判断是否需要进行基因检测，以及选择哪些基因套餐进行测序。
肿瘤切除后，还需要做基因检测吗？

手术切除原发肿瘤病灶后，体内依然可能存在肉眼无法看到的微小肿瘤病灶，而这些微病灶是日后复发的高危因素，因此需通过术后辅助来巩固治疗。通过二代基因测序，可以了解部分患者某些基因情况，以预测辅助化疗的毒性或疗效；部分患者可选用相应的靶向药物，以遏制或延缓肿瘤的复发、转移。
不过，首先要明确该肿瘤类型里是否有可检测的突变基因，其次要判断基因检测能否预测药物的效果，以指导精准治疗。需要指出的是，有些肿瘤患者在术后随访过程中进行的基因检测，其实是血液循环肿瘤细胞（CTC）及循环肿瘤DNA（ct-DNA）检测，其目的是进行术后监测，以早期发现体内肿瘤负荷的变化，进而对肿瘤的复发和转移做到早发现、早治疗，与服务于精准治疗的二代基因测序不同。
基因检测具体该怎么做？

做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：

• 肺癌手术中得到肿瘤样品。
  
• 穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
  
• “液体活检”。这是指通过分析血液里面的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
  “液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前的准确性还是不如直接采集肿瘤样品。
  

什么情况可以跳过基因检测，直接靶向治疗？

1、靶向药单一
一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就需要更他疗法。
2、生存期不乐观：
对于一些癌友，可能医生的预估不足6个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。

当然盲试也有着自己的短板，在没有基因检测之前，用药基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈祷”，所以在治疗的过程中，对于是否进行靶向治疗，大家可以在咨询主治医生或无癌家园医学部后慎重决定。
癌症复发后还需要做基因检测吗？

如果肿瘤复发或耐药，医生很可能会推荐再一次做基因检测。根本原因，是这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样，可能具有完全不同的突变。搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样，以及哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。因此，无癌家园专家推荐病友，在药物耐药、疾病进展以后，酌情考虑再次进行基因检测，尝试寻找其耐药机制。比如口服第一代靶向药（易瑞沙、凯美钠、特罗凯等）的晚期肺腺癌患者，一开始可能是EGFR 19外显子缺失突变，耐药以后，一半左右的患者，会出现新的耐药突变——EGFR T790M突变，而已经有第三代药物（奥希替尼）可以对付这个突变，对于这种情况，耐药以后重新进行基因检测，是强烈建议的，也是国内外指南强烈推荐的。
基因检测能够指导免疫治疗吗？

基因检测，也可以指导免疫治疗的选择。目前，纳武单抗和派姆单抗都已经获批单药二线治疗肺癌，但明确指出不能有EGFR、ALK突变，因为这类靶点突变的人群不能从免疫单药二线治疗中获益。
另外，这两年TMB（肿瘤突变负荷）的概念炒的火热，并且像Nature这样的重磅杂志也有参与，TMB指导免疫治疗获益的文章不胜枚举。就目前来看，TMB越高，免疫治疗获益越大。
MSI也是可以指导肿瘤患者免疫治疗获益的，获批的适应症是全部实体瘤，只要基因检测MSI-H，都可以单药派姆单抗或者纳武单抗治疗，一般用于二三线治疗。无癌家园网合作的基因检测机构都包括TMB和MSI的检测，通过一份基因检测报告就能了解靶向药及免疫治疗获益的情况。
如何选择基因检测方案？

每个患者到底应该做哪些基因的检测，才能做到尽可能不遗漏（不错过治疗机会，不浪费标本）、又不多花冤枉钱，这里面学问很大很大……
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数 变异和结构变体，包括倒位和易位。
对患者来说，检测什么基因也是非常关键的，目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐，总结如下：
1、单癌种小panel检测：比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。目前国内权威的基因检测公司均推出了针对不同癌种的检测项目，如肺癌18基因、脑瘤63基因检测等。
优势：价格便宜。拿肺癌举例，由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。
2.二代测序：二代测序的出现，完美地弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只进行一次检测，就能获得更为精准和全面的基因分析。
选择全基因检测还是单癌种的检测，需要患者根据家庭条件、组织切片的多少及对治疗的期望共同决定。
小编有话说

基因检测的重要性不言而喻，精准的基因检测是精准治疗方案的前提。随着医疗科技的发展，基因检测在肿瘤治疗中的作用愈发凸显，希望将肿瘤基因检测尽快纳入医保，让更多的癌症患者从基因检测中获益，找到最佳用药方案，早日康复！
本文为无癌家园原创