你怎么看：AI工具通过免疫细胞基因序列精准诊断新冠、糖尿病、艾滋病等多种疾病

非诚勿扰孟非

近日，《自然》上发布了一篇名为《AI工具通过血液样本诊断糖尿病、艾滋病和新冠》的文章


这项研究开发了一种人工智能（AI）工具，通过分析血液样本中免疫细胞的基因序列，能够一次性诊断多种疾病，如新冠、糖尿病、艾滋病等。AI工具能结合B细胞和T细胞的数据，准确识别疾病，特别是在免疫系统活动的不同模式下。

虽然该工具尚未完全成熟，但它有潜力在未来为医生提供更精准的诊断，甚至帮助识别不同阶段的疾病。该研究还指出，AI工具的进一步优化有助于揭示一些传统检测方法忽视的细微差异，甚至可以定制个性化治疗方案。



01 AI工具诊断艾滋病


这种“单次”筛查方法利用机器学习检测免疫细胞，能够帮助识别症状重叠的多种疾病。研究人员开发了一种人工智能（AI）工具，能够通过分析血液样本中的免疫细胞基因序列，一次性诊断多种感染和健康问题。

在一项涉及近600人的研究中，该工具成功辨识出参与者是否健康，或是否患有新冠、1型糖尿病、艾滋病、红斑狼疮等自身免疫性疾病，甚至还能判断是否近期接种了流感疫苗。

这项研究原文于2月20日发布在《科学》杂志上。英国剑桥大学的分子生物学家Sarah Teichmann表示：“这是一种单次测序技术，可以全面捕捉免疫系统接触过的所有信息。”

尽管该工具目前尚未进入临床应用，但随着进一步优化，它可能在未来帮助医生诊断那些目前没有明确检测手段的疾病。研究的另一位共同作者、斯坦福大学计算机科学家Maxim Zaslavsky表示。

Teichmann补充道：“从实际应用的角度来看，未来可能会有一个免疫系统的统一模型，能全面读取一个人接触过的所有信息，并与其健康管理关联起来。虽然实现这一目标还有许多步骤，但这已经是向前迈出的重要一步。”

02 自然诊断


免疫系统通过B细胞和T细胞这两种主要细胞类型，记录了过去和当前的各种疾病。B细胞产生抗体，能附着于病毒和有害分子上，而T细胞则激活免疫反应或直接杀死被感染的细胞。

当人体感染疾病或发生自身免疫反应（即身体错误攻击自身组织）时，B细胞和T细胞数量会增加，并开始产生特定的表面受体。通过测序这些受体基因，就能揭示一个人独特的疾病和感染史。

奥斯陆大学计算免疫学家Victor Greiff表示：“免疫系统本身就是一个自然的诊断工具，如果我们了解它的工作原理，那么我们也能够做到这一点。”

Zaslavsky指出，目前的诊断工具“在某种程度上利用了免疫系统的疾病记录”，但大多数过去的研究仅关注B细胞或T细胞的基因序列。“将这两者结合起来，能够呈现更全面的免疫活动图像，帮助我们更清楚地了解疾病的潜在情况。”

Zaslavsky及其团队开发了一种AI工具，结合了六个机器学习模型，分析B细胞和T细胞受体关键区域的基因序列，并识别与特定疾病相关的模式。

研究人员用该工具分析了来自593名参与者的血液样本，筛查了1620万个B细胞受体和2350万个T细胞受体。这些参与者中，63人患有新冠，95人是HIV阳性，86人患有红斑狼疮，92人患有1型糖尿病，37人最近接种了流感疫苗，220人则是健康对照组。

在分析了542名既有B细胞数据又有T细胞数据的参与者样本后，AI工具在一个衡量其准确度的指标上得分为0.986，其中1表示完美准确匹配。

比较AI工具使用单独的B细胞受体、T细胞受体或两者结合来进行疾病分类时，研究发现，结合两种细胞类型的数据效果最佳。

1型糖尿病和红斑狼疮在T细胞受体中有更明显的特征，而新冠、HIV和流感则在B细胞受体中更容易识别。

03 详细筛查


该AI工具可以根据需求调整，筛查单一疾病或多种疾病，但其预测并非完全无误，而且要实现临床应用仍需较长时间，因为这种方法“必须超越当前的技术水平”，Greiff表示。

研究的另一位共同作者、斯坦福大学医学院的免疫学家Scott Boyd指出，深入分析AI判断错误的病例，可能会揭示一些常规检测无法识别的个体差异。“我们认为，这项技术可能有助于进一步细化目前已定义的某些免疫性疾病的子类，”Boyd说，这“或许能够帮助我们量身定制治疗方案”。

Greiff补充道，未来的研究还应探讨该工具是否能够“诊断疾病的不同阶段”。他表示：“我认为免疫谱系测序的未来，实际上是能够找到疾病的根本原因。”

文章标题：AI tool diagnoses diabetes, HIV and COVID from a blood sample

作者：Miryam Naddaf

DOI：10.1038/d41586-025-00528-y

编译：松鼠哥

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