基因遗传信息传递-转录-翻译（遗传学科普篇）

风云

概述：使用通俗易懂的言语去描述生物体中基因起到的作用，主要包含6个方面：1，基因定义；2，基因数量；3，基因的化学结构；4，基因转录与翻译；5，基因调控；6，基因突变。感兴趣的小伙伴，可以看看，或许平时和专业外的人吹牛聊天也用得到，感觉懂这些，出去说是生物医学相关的，比较牛哄哄的（老实说，这更是一个科普推文）。
1 基因的定义
基因（gene），在染色体上占有固定位置%28位点，locus%29的遗传信息单位。基因通过指导蛋白质的合成来实现它们的作用。在真核生物（eukaryotes），如动物、植物和真菌中，基因包含在细胞核内。动物的线粒体%28mitochondria%29和植物的叶绿体%28chloroplasts%29也含有与细胞核中发现的基因不同的小基因亚群。在原核生物（prokaryotes）中没有独特细胞核的生物体，如细菌，基因包含在单个染色体中，该染色体自由漂浮在细胞质中。许多细菌也含有质粒（plasmids）—带有少量基因的染色体外遗传元件。



（图1 真核生物细胞-细胞核-染色体-基因示意图）

2 基因的数量
某个生物体的基因组%28一整套染色体%29中基因的数量在不同物种之间差别很大，范围可以从几百到几万。例如，人类基因组估计包含2万到2.5万个基因；而大肠杆菌（Escherichia coli O157:H7）的基因组包含5416个基因；拟南芥（Arabidopsis thaliana）是第一个获得完整基因组序列的植物，大约有25500个基因，它的基因组是已知的最小的植物基因组之一。在现存的独立复制生物中（organisms），生殖支原体细菌（bacterium Mycoplasma genitalium）的基因数量最少只有517个。



（图2 不同物种基因数量，供参考）

3 基因的化学结构
基因由脱氧核糖核酸%28Deoxyribonucleic acid, DNA%29组成，但某些病毒除外，它们的基因由一种密切相关的称为核糖核酸%28Ribonucleic acid, RNA%29的化合物组成。DNA分子由两条相互缠绕的核苷酸链组成，就像一个扭曲的“梯子”。梯子的两侧是由糖和磷酸盐组成的，梯子是由含氮碱基配对组成。这些碱基是腺嘌呤%28Adenine, A%29、鸟嘌呤%28Guanine, G%29、胞嘧啶%28Cytosine, C%29和胸腺嘧啶%28Thymine, T%29。一条链上的A与另一条链上的T相结合%28从而形成A - T阶梯梯级%29;同样，一条链上的C和另一条链上的G成键。根据碱基配对规则，自由核苷酸沿着每条链排列——A与T结合，C与G结合。这个过程使得从一个原始DNA分子中产生两个相同的DNA分子，这是遗传信息从一代细胞传递到下一代的方法。RNA中含有尿嘧啶（uracil, U）。



（图3 DNA与RNA结构示意图）

4 基因转录与翻译
DNA链上的碱基序列决定了遗传密码，当需要特定基因的产物时，包含该基因的DNA分子部分将分裂。通过转录过程，细胞中的游离核苷酸产生了一条与基因互补的RNA链。RNA的碱基是尿嘧啶（U）而不是胸腺嘧啶（T），所以在RNA合成过程中A和U形成碱基对。这种单链RNA，称为信使RNA %28mRNA%29，然后传递给称为核糖体的细胞器，在那里进行翻译或蛋白质合成过程。在翻译过程中，第二种类型的RNA，转移RNA %28tRNA%29作为携带氨基酸的工具，通过其反密码子和mRNA上的密码子（核苷酸）匹配组装蛋白。mRNA每组三个核苷酸编码一个氨基酸。根据核苷酸序列构建的一系列氨基酸形成多肽链;所有的蛋白质都是由一条或多条相连的多肽链构成的。



（图4 基因转录与翻译示意图）

5 基因调控
研究表明，生物体细胞内的许多基因在大部分时间甚至所有时间都是不活跃的。因此，在任何时候，无论是真核生物还是原核生物，似乎都要调控以后才能打开或关闭一个基因表达。真核生物和原核生物之间的基因调控在许多重要方面是不同的。
细菌中基因被激活和失活的过程已经被很好地描述了。细菌有三种基因:结构基因（Structural genes）、操作基因（Operator genes）和调节基因（regulator gene）。结构基因编码特定多肽的合成。操作基因包含开始将一个或多个结构基因的DNA信息转录成mRNA的过程所必需的代码。因此，结构基因在称为操纵子的功能单元中与操作基因相连。最终，操纵子的活性由一个调节基因控制，该基因产生一种叫做抑制因子的小蛋白质分子。阻遏物与操作基因结合，阻止其启动操纵子所需的蛋白质合成。某些抑制分子的存在与否决定了操纵子是打开还是关闭。



（图5 微生物/原核生物的基因调控与表达）

真核生物的基因没有操纵子是独立调控的。在高等生物中，与基因表达相关的一系列事件涉及多个水平的调控，并且经常受到称为转录因子的分子的存在或不存在的影响。这些因素影响基因控制的基本水平，即转录（Transcription）率，并可能作为激活因子或增强因子发挥作用。特定的转录因子在特定时间和特定类型的细胞中调节来自基因的RNA的产生。转录因子通常与高等生物基因中的启动子或调控区域结合。转录后，内含子%28非编码核苷酸序列%29通过编辑和剪接的过程从初级转录物中切除，这些过程的结果使得mRNA是一条功能链。对于大多数基因来说，这是产生mRNA的常规步骤，但在一些基因中，有多种方式拼接初级转录物，产生不同的mRNA（因此一个基因至少对应一个mRNA），从而产生不同的蛋白质，一些基因也在翻译和翻译后水平受到控制。



（图6 真核生物/高等生物的基因转录调控与翻译）

6 基因突变
当基因中碱基的数量或顺序被打乱时，就会发生突变。核苷酸可以被删除、加倍、重新排列或替换，每一种改变都有特定的效果。突变通常影响很小或没有影响，但是，当它改变生物体时，这种变化可能是致命的或引起疾病。一种有益的突变在种群中出现的频率会上升，直到它成为常态。想了解更多基因突变信息，请参考GBhouse 推文《构建编码区点突变基因序列及表达载体实验全过程（保姆级别教程）》和《如何构建基因点突变序列从理论到实践-手把手教学》。



（图7 基因突变以及突变后可能导致的结果示意图）
7 结束。


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