基因测序，测的是什么？

奋斗的小鸟

基因测序，测的是什么？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/652308249

队长是我

Q1：什么是测序？
测序，又称基因测序，主要是指通过基因测序设备对脱氧核苷酸（DNA）进行其碱基排列顺序测定的技术。
具体而言，主要是测定包括腺嘌呤（A），胸腺嘧啶（T），胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基的排列顺序，从而解读所蕴藏的DNA遗传密码。
虽然现也可对RNA进行测序，不过目前主流的RNA测序方法是先将RNA转换为cDNA，继而进行测序，故仍可归之于DNA测序。



Q2：什么是二代测序？
二代测序技术，能够一次并行对几十万到几百万条DNA片段进行序列测定，也称为高通量测序技术（High-throughput sequencing）或大规模平行测序（Massively
parallel sequencing，MPS）。不同于之前的Sanger测序，它的速度更快，价格也更为便宜，是对传统测序的一次革命性改变，也由于其跨时代的意义，这类测序技术被称为第二代测序或下一代测序（next
generation sequencing ，NGS）。由于NGS可对一个物种的转录组和基因组进行深入、细致、全貌的分析，所以又被称为深度测序。



Q3：NGS的原理和工作流程？
原理：以lllumina平台的工作原理为例：从本质上而言，二代测序（NGS）和Sanger测序相同，都是在每一个测序周期中，利用计算机检测DNA聚合酶催化荧光标记的dNTP结合到DNA模板时产生的荧光信号。但与Sanger单位时间检测单片段不同的是，NGS能同时检测成千上万的孔道的信号，因此大大提高了效率。
工作流程：llumina工作过程可以分为以下四步：
1.文库准备：提取的DNA和cDNA通过物理或其他方法随机切割成相同大小的片段，并在5'和3'添加接头(adapter)。该接头主要用于提高PCR效率，在测序时提barcode/index。
2.生成簇：通过桥式PCR，单片段序列被大量扩增成簇。
3.测序：每个片段基于SBS（边合成边测序）原理，由计算机读取read。
4.数据比对和分析。

大力水手

测的是基因组的核苷酸序列。基因测序能够测定特定DNA片段的碱基组成，即测定基因组中的全部基因，读出其包含的碱基对的排列顺序。这有助于了解到生物体遗传信息的本质。

继续前进

在当今这个科技高速发展的时代，基因测序这一词汇逐渐进入了大众的视野。很多人对它充满了好奇，但同时也有许多疑问：基因测序到底测的是什么？它又有什么作用呢？

基因测序，简单来说，就是确定DNA分子中碱基排列的顺序。人类的遗传信息几乎全部储存在DNA中，DNA由4种核苷酸组成，分别是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。这些核苷酸的排列顺序构成了遗传代码，决定了生物个体的遗传特性。因此，通过基因测序，我们可以获取一个生物体内部最基本的遗传信息。

基因测序的应用范围极其广泛，它不仅能够帮助科学家们更深入地理解人类的遗传机理，还能在疾病诊断、新药研发、个性化医疗等领域发挥巨大的作用。例如，在遗传病的诊断上，通过基因测序可以精准地识别出致病的基因变异，从而进行早期干预和治疗；在药物开发中，通过分析个体的基因信息，可以预测药物的疗效和副作用，实现治疗的个性化和精准化。

基因测序也存在一定的挑战和争议。首先是技术方面的挑战，尽管当前的测序技术已经相对成熟，但仍旧需要进一步提高其准确性和成本效益。此外，基因信息的隐私保护也是一个不容忽视的问题。如何在推广基因测序的同时，确保个人基因信息的安全，防止信息被滥用，是科学家和政策制定者必须面对的重要课题。

基因测序作为一项革命性的技术，为我们提供了解码生命密码的钥匙。随着科技的不断进步，相信在不久的将来，基因测序将在更多领域展现出它的巨大潜力，为人类社会带来更多的福祉。同时，我们也需要不断探索和完善，确保这项技术能够在正确的方向上发展，造福于整个人类社会。

长长的路

笼统的说就是某种信息。
直接点就是DNA/RNA所承载的序列信息，A/T/G/C组成的字符串
各种翻译才能知道你有没有红绿色盲，是否适合某种靶向药，有没有新冠感染