基因测序市场前景怎么样？

笑看风云 · 发表于 2024-9-28 20:17

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本人985小硕，生物专业。今年毕业，想转行但很不容易。如果进生物公司的话，该怎么规划自己的将来。
原文地址：https://www.zhihu.com/question/56686184

大力水手 · 发表于 2024-9-28 20:18

前几天在公号上提出了一个问题：为什么一些专业的资本和基金还在投资上游测序仪？与此相关的一个问题是，现在市面上（中国市场）已经有15家左右厂商推出自己的测序仪了，还需要很多其他上游玩家吗？

今天我们来做个思维实验，做道算术题，试图算一算我们到底需要多少测序能力。
之前的文章中也描述过，理想情况下，我们最好对全世界的生物进行全基因组测序。简便起见，我们先对全世界的人口进行基因组测序。按照目前的30x人基因组覆盖为准，每个人需要90G的序列数据产出。
但我们现在全球的测序产能有多少呢？如果把主流的测序仪的产能进行汇总，大体上就可以得到一个现在的测序能力。

- Illumina在2023年的JPM演讲中分拆了仪器的销售量。
- PacBio在2023 JPM演讲中也透露了Sequel的装机量。
- ONT在2022年业绩报告中提示了不同类型的活跃客户数量：S1客户主要是低通的MinION驱动的，7210个活跃账户，但由于每个客户可能拥有不止一个入门级MinION系列测序仪，我们把低通量的测序仪数量放到8000套；S2客户可能是由中等通量的GridION或新近才出货的P2系列驱动的，989个活跃账户，我们算作1000台的装机量；S3类客户一定是PromethION的客户，包括P24和P48两种选择，阿联酋基因组计划/G42是 ONT的最大用户，提示拥有12 台P48，加上剩余的活跃客户数量，我们把PromethION的数量放到90台。
- Ion Torrent没有确切的数量范围，但按照其 10% 的市场份额，估计 Ion Torrent 最多占 Illumina 总安装基数的 10% 或 2300 台仪器安装量。
- MGI同样也没有透露确切的测序仪装机量，但按照其招股书上提示的历史数字和可能的增长情况，我们不知天高地厚地把2022年中低通量的测序仪总量放到2500台，斗胆把高通量T7（包含将可能的T10量换算）装机量放到100台。
按照很理想的运行量和最大产量，加和之后，去年底，全球一年的测序能力是2.8个Eb，或者每秒91Gb，差不多就是一秒钟可以测序一个人的基因组。
去年全球的人口已经来到了80亿，照这样的测序能力计算，如果要多全世界人口进行测序，我们满打满算需要253年！

253年！！！
如果全世界的测序仪都换成现在通量最高的测序仪，那么需要差不多10万台T20，或者30万台Nova X。

然鹅，世界人口总数还在持续增长，预计到2100年将超100亿。

可喜的是，测序能力也在以超摩尔定律地提升。
所以，这两条增长曲线，可以算一下，我们还需要额外多少测序产能提升才能追赶全球人口的增长，那个交点会在哪一年。

清风寡欲 · 发表于 2024-9-28 20:18

一、行业简介
1、行业定义
肿瘤早筛是指用快速、简便的方法，从大量看起来健康、尚未出现症状的目标人群中筛选出极少数肿瘤高危群体，可以及早发现肿瘤、降低发病风险，尤其是发病率和死亡率高、发展周期长的癌种，比如肺癌、胃癌、结直肠癌等。我国企业主要布局的癌种有结直肠癌、肝癌、肺癌等。

2、市场规模
相比“拥挤”的肿瘤个体化治疗领域，肿瘤早筛尚处于“蓝海”市场，潜在空间巨大。相比伴随诊断面对的癌症中晚期人群，肿瘤早筛面向的是庞大的“表面健康”人群或潜在高危人群，而且相比伴随诊断的低频次检查，早筛产品具有一定的“复购性”，市场规模要数倍于伴随诊断市场。
中国是“癌症大国”，从全球视野来看，中国的患癌率和死亡率均处于高位，有多重原因造成这个现象——医疗技术有待提高、生活环境质量差、生活作息不规律、生活习惯差。相较于心血管、糖尿病等慢性疾病，肿瘤是一个需要早诊断早治疗的“致命性疾病”，越早诊断，治愈希望越大。

早筛目标人群以“表面健康”人群或潜在高危人群为主，群体基础广阔，且近几年民众体检意识不断增强，体检人次从2011年的3.44亿人次增长至2018年的5.75亿人次，同时伴随着重大疾病阳性检出率的提升，使得民众越来越意识到肿瘤早筛的重要性。

液体活检、多组学早筛技术发展快速，目前Grail、诺辉健康、燃石医学等国内外优质早筛企业已经取得突破并且在前瞻性验证阶段的数据表现优异，未来随着技术逐步完善、检测性能逐步提升、成本不断降低，肿瘤早筛有望常态化。
3、产业链分布
从整个肿瘤早筛产业链来看，肿瘤早筛市场竞争格局分为上游的仪器及试剂公司，中游的测序服务公司，下游的医院及体检机构等。
1）肿瘤早筛上游的基因测序仪器、零部件及试剂提供商等。测序仪器制造行业壁垒较高，这些公司虽然未掌握具体的临床数据等关键技术，但其能够提供精准的测序仪器用于肿瘤早筛信号捕捉阶段。通过与中游肿瘤早筛公司合作甚至收购相关业务企业，以分享肿瘤早筛行业红利。2）肿瘤早筛中游的基因测序公司。如泛生子、燃石医学、贝瑞基因等，更具体细分如上述所示。3）肿瘤早筛下游的第三方医疗机构等医疗服务提供商。第三方医疗机构或与中游基因测序公司合作，帮助其推广肿瘤早筛服务和产品，如爱康与诺辉健康合作推广肠癌早筛产品常卫清；或自身开展肿瘤基因测序相关服务，如迪安诊断开展包括肿瘤组织突变基因检测、ctDNA液体活检、肿瘤标志物检测等服务，进军肿瘤早筛行业。

肿瘤早筛产品落地模式主要有LDT+IVD模式。实验室自建项目（Laboratory developed test，LDT）是指实验室自行研发、验证和使用的检测方法，仅在实验室内部使用，不作为商品出售给其他实验室、医院及个人，且其开展不需要通过药品监管部门的批准。
LDT模式通常应用于特异性较强，难以使用标准化固定配方的商品化检测试剂盒的检测；或是临床应用数量相对较少且实验对象较为局限、难达到临床性能验证要求而无法按照传统的上市监管得到批准的检测。
IVD模式指将经过药品监管部门审批注册的医疗器械和试剂盒产品提供给医疗机构，并由后者服务于终端消费者，产品开发全程均在相关部门的监管下进行，实行严格的质量控制和风险控制。
肿瘤早筛产品市场推广需要经NMPA通过三类医疗器械注册申请，且需进行临床试验，至少28个月才能下证。具体申请流程如下：

当前市场上的肿瘤早筛产品主要以提供服务的LDT模式为主，IVD模式尚未成熟，主要有以下两个原因。1）开发周期长，资金回流不易。由于LDT 服务由实验室自行研发，对于开发流程及审查时间等没有明确规定，符合资质的实验室完成实验室内技术论证即可对外提供服务；IVD产品在相关部门的严格监管下，对于审查质控均有严格规定，开发周期较长。肿瘤早筛行业需要高研发投入、高销售费用支出，对资金需求较高，通过IVD模式开发产品必定意味着资金回流需要较长时间。2）临床数据要求高，数据收集不易。肿瘤早筛产品若要通过IVD注册，需要提供大量临床实验数据做支撑以证明其安全性和有效性，尤其是在肿瘤基因检测方面，国家监管更加严格。因此，大部分肿瘤早筛企业会选择先通过LDT模式向外提供服务，在过程中进行研发资金的补充回流同时收集临床数据，而后再转而开发IVD模式，获取产品注册证，进一步扩大市场占有率。
二、肿瘤早筛技术现状
传统早筛手段有诸多局限性，且多数癌种尚无有效的早筛查手段，依从性普遍较低。传统早筛手段主要包括内镜、影像学检测（CT、MRI等）、组织活检等，普遍存在一定的局限性。其中内镜筛查虽然能够较早期发现消化道癌，但属于侵入性筛查，检查过程痛苦，对病人体质要求较高，不包括在常规体检项目中，且中国内镜医师相对匮乏，医疗资源紧张，导致筛查渗透率较低；影像学手段通常具有辐射性，对早期癌症的识别力较低；组织活检取样困难，肿瘤异质性容易造成取样不完全，不利于诊断分型又容易导致并发症，同时假阳性率和假阴性率也较高。
相较于传统肿瘤检查手段，液体活检技术是各大肿瘤早筛公司重点布局的细分领域。液体活检技术弥补常规早筛手段缺陷，市场容量大。

1、肿瘤早筛技术对比
按照检测类别，各个细分技术如下图所示。

液体活检技术弥补常规早筛手段缺陷，市场容量大。传统检测手段主要包括肿瘤标志物检测、医学影像学检测、内镜检查等，应用广泛，但是存在侵入性、取样困难、敏感度较低、肿瘤异质性等诸多局限性。近几年，基于PCR、NGS等分子诊断技术，以非固态生物组织为标本进行取样的液体活检技术发展迅速，在癌症早筛领域应用前景广阔，也是国内外基因检测科研机构和厂商布局的热点。液体活检是一种非侵入式的血液检测，能通过检测肿瘤或其转移灶释放到血液中的循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）碎片和外泌体来判断肿瘤的基因突变情况。
在肿瘤早筛，有四个重要的概念，叫做“灵敏度”、“特异性”、“PPV”、“NPV”。灵敏度的含义为“真阳性/（真阳性+假阴性）”，特异性的含义为“真阴性/（真阴性+假阳性）”，PPV的含义为“真阳性/（真阳性+假阳性）”，NPV的含义为“真阴性/（真阴性+假阴性）”。
2、液体活检技术
液体活检（对于实体肿瘤的早期诊断、用药监控、预后判断等的重要性已经日趋明朗。癌症病人血液中会存在少量游离的循环肿瘤细胞（CirculatingTumor Cell，CTC）且坏死的癌细胞亦会释放少量的循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）到血液中，因此可通过检测从肿瘤原发或转移部位释放到血液中的CTC和ctDNA来检测癌症。
目前“液体活检”按照检测样品分类，主要有两大方向：循环肿瘤细胞（circulating tumor cells, CTCs）和循环肿瘤核酸（circulating tumor DNA, ctDNA）。
cfDNA（cellfree DNA），或者叫血浆游离DNA，是血浆中游离存在的DNA，它们有的来自于正常细胞，有的来自于异常细胞（如肿瘤细胞），还有部分来自于我们外部（如病毒DNA）。
ctDNA（circulating tumor DNA），即循环肿瘤DNA，从字面意思来讲，指的是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA。
cffDNA（Cell-free fetal DNA），即母体外周血提取胎儿游离DNA，通过cffDNA进行筛查，如唐氏综合征，Rh血型，性染色体异常，以及胎儿性别。
ctDNA和蛋白类标记物相比，前者的检测更灵敏，很少出现假阳性，可跟踪肿瘤的消失、扩散和复发。只需从受检者体内抽取外周血，根据受检者血液中是否含有某种肿瘤特异的游离DNA及数量的多少，精准的确认相应基因的突变频率，达到早期筛查、监控、监测疗效的目的。
ctDNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在，血浆中ctDNA的含量很低，中位值在1%-4%之间，25%的患者接近或低于0.1%，血浆中肿瘤DNA的拷贝数也较低，中位值在50-100拷贝/mL。因此对于ctDNA的检测灵敏度要求也极高。与组织活检相比ctDNA检查微创小、无放射性污染、经济、新DNA无防腐剂污染等优点，并允许对治疗反应实时监测。

和大部分体外诊断公司一样，肿瘤早筛公司运用的技术也以PCR和NGS为主。

3、技术路径选择
（1）ctDNA甲基化-癌症早筛的主流标志物。液体活检的血液标志物主要包括CTC、ctDNA、外泌体、miRNA、肿瘤标志物蛋白等，如何通过液体活检捕捉这些信号成为液体活检技术的关键。从技术发展成熟度来看，NGS技术的出现使得ctDNA检测技术更加成熟，是目前液体活检的主流技术平台。从不同标志物的优势和侧重点来看，ctDNA点突变多应用于中晚期癌症的伴随诊断和用药指导；CTC在早期癌症患者血液中含量极低，且受限于细胞捕获技术，作为早筛标志物并不具备显著优势，更多应用于指导临床治疗和评估预后；ctDNA侧重基因层面信息的捕获，更适用于早期筛查。
DNA甲基化几乎出现在所有癌症的癌前病变及癌症早期阶段，是癌症早筛的理想标志物。在人类基因组的2800万个CpG双核苷酸位点上，60-80%的胞嘧啶残基被甲基化修饰，成为癌症早筛中普遍而丰富的信号来源，而且DNA甲基化经常发生在肿瘤的形成过程中，肿瘤初期通常会发生抑癌基因甲基化水平升高或者原癌基因甲基化降低的现象，因此甲基化模式的改变是癌症早筛的理想指标。
（2）多组学技术：“下一代液体活检”，降低假阳性率的“有力武器”。对癌症早筛来说，提高特异性能够减少后续不必要的检测给患者带来的经济和精神负担。要实现这一目标，一方面可以通过开展大规模前瞻性研究来对产品进行优化，另一种策略是采用结合多种类别标志物进行分析的多组学技术来提高检测的特异性。多组学被称为“下一代液体活检”，是基于基因组、转录组、表观遗传组、蛋白质组等多个不同生命环节、不同维度的分子水平的大量生物数据，利用生物信息统计分析、计算生物以及机器学习等前沿技术，进一步提高早筛产品的检测性能。从国内外早筛企业采用的检测标志物来看，多数企业会结合多种指标或技术综合分析，包括ctDNA点突变、ctDNA片段化、ctDNA甲基化、蛋白质标志物、AI等。以美国泛癌种早筛企业ThriveEarlierDetection为例，公司早筛产品CancerSEEK结合ctDNA突变和CTC（循环蛋白标志物）进行分析，再联合传统影像学筛查手段，可以将特异性提高至99.6%，最大程度减少假阳性结果。
三、代表性公司
癌症早筛仍处于初级探索阶段，已经落地实现商业化的产品较为稀缺，国内大部分公司布局单癌种早筛产品居多。
单癌种早筛：结直肠癌和肝癌是市场上进度领先、商业化已开始兑现的两大主力癌种，结直肠癌早筛主要包括美国ExactSciences的Cologuard、诺辉健康的“常卫清”、康立明生物的“长安心”等已经获批的产品，肝癌早筛主要包括和瑞基因的“莱思宁”和泛生子的“甘预”，目前均以LDT的形式落地，正在进行前瞻性研究，为申报IVD注册证提供临床数据支持。除此之外，布局肝癌早筛的企业还有贝瑞基因，布局结直肠癌早筛的企业还有鹍远基因、艾德生物等。
泛癌种早筛：临床研究投入大、需要积累足够的临床数据来支撑产品的合规化，目前仍处于早期研发阶段，尚未有商业化产品落地。
1、国内
国内大部分体外诊断公司都会涉及到一些肿瘤早筛业务，以纯正的“肿瘤早筛”业务为界定的话，诺辉健康、燃石医学、泛生子等公司是国内在肿瘤早筛领域发展较为成熟的公司。
诺辉健康
诺辉健康成立于2015年，是中国结直肠癌筛查市场的开创者，也是中国癌症早筛的引领者和居家检测的开创者。2020年11月9日，国家药监局批准了诺辉健康结直肠癌早筛产品常卫清的创新三类医疗器械注册申请，公司在北京和杭州分别拥有北京诺安实验室以及杭州诺康实验室。

常卫清为诺辉健康旗下的一种专有非侵入性粪便测试产品，利用多靶点粪便DNA（FIT-DNA）检测方法测试与结直肠癌及癌前腺瘤有关的DNA及血红蛋白生物标记，通过专有数据库及算法将基因突变、基因甲基化及血红蛋白结果合并进行实验室分析。
宫证清是一款非侵入性家用型尿液宫颈癌筛查测试，主要包括家用型采样盒及在实验室进行的测试服务。其采用磁珠DNA提取技术自尿液样本中提取HPV-DNA及人体β-actin DNA，采用灵敏度高、特异性强的单管多重PCR荧光技术，同时测试十四种高风险HPV基因型并识别基因型HPV16及HPV18，人体β-actin基因用作监测测试流程的内参基因。公司预期将于2021年展开宫证清（IVD）的注册试验，计划完成注册试验后向国家药监局提交三类医疗器械注册申请。公司另拥有两款免疫检测产品噗噗管和幽幽管。噗噗管是一种专有的非侵入性粪便FIT结直肠癌筛查产品，将样品的采集、稀释及FIT测试融为一体，用于测试与结直肠癌相关的血红蛋白生物标志物，发现结直肠癌高风险人群，是获国家药监局批准的用于结直肠癌筛查的首款自检FIT筛查产品。
燃石医学

燃石医学是一家致力于将NGS技术应用于精密肿瘤学领域的高新技术公司，公司成立于2014年，于2020年6月12日晚成功登陆美国纳斯达克，成为中国赴美上市的肿瘤NGS检测第一股。公司主要业务包括针对晚期癌症患者的基于NGS的疗法选择测试以及基于NGS的癌症早筛业务。目前，公司的上市业务集中于疗法选择的伴随诊断，肿瘤早筛业务尚处于研发阶段，并未对外提供服务，但其早期数据已获得广泛关注。目前，公司正在开发的泛癌种早筛服务来自于最初的肺癌早筛产品。从最初的肺癌到肺癌，肠癌和肝癌的3癌早期检测，再升级为肺癌，大肠癌，肝癌，卵巢癌，胰腺癌和食道癌的6癌测试，最终目标是升级为全癌种检测，同时在确定组织起源方面提高准确性。
泛生子

泛生子成立于2013年，总部位于北京，于2020年6月19日成功在纳斯达克上市，是中国领先且发展迅速的精密肿瘤学平台公司。专门从事癌症分子谱分析，并利用分子生物学和数据科学领域的先进技术来转变癌症治疗方法。公司通过癌症早期筛查、癌症诊断和监视、药物开发三大部门对外提供诊断及服务，涵盖癌症早筛、诊断和治疗建议、持续监测和持续治疗全周期。截止到2020年3月，公司营收均来源于诊断和监测以及药物开发服务，癌症早筛业务处于早期发展阶段。
2、国际
与国内情况相似，国际大部分体外诊断公司也会涉及到一些肿瘤早筛业务，以纯正的“肿瘤早筛”业务为界定的话，Guardant Health、。
（1）Guardant Health

Guardant Health, Inc.于2011年12月在特拉华州注册成立。该公司是一家领先的精密肿瘤学公司，致力于通过使用其专有血液测试，大量数据集和高级分析来帮助全球征服癌症。Guardant Health, Inc.认为征服癌症的关键是在疾病的所有阶段前所未有地获取其分子信息，他们打算通过常规抽血或液体活检来实现。Guardant Health Guardant Health Oncology Platform旨在利用其在技术，临床开发，监管和报销方面的能力来推动商业应用，改善患者临床结果并降低医疗成本。为了实现他们在疾病的各个阶段管理癌症的目标，该公司已经开展了他们的液体活检测试，Guardant360和GuardantOMNI，用于治疗晚期癌症，为公司开展复发和早期检测测试的程序提供动力，分别为LUNAR-1和LUNAR- 2。
（2）Grail

GRAIL专注于市场前景广阔的癌症早筛领域的技术产品开发。GRAIL产品线的早期产品包括基于血液的泛癌种早期检测方法，旨在通过单次抽血就能检测大部分类型癌症。为了实现这一目标，GRAIL启动了是迄今为止规模最大的临床项目之一“循环游离基因组图谱研究”（Circulating Cell-free Genome Atlas，CCGA）。在这项试验中，GRAIL使用多种策略对受试者血液样本进行分析，探索血液游离DNA表达模式和水平变化，帮助其开发癌症早筛产品，以最大程度地减少残留病灶和癌症复发监测。此外，GRAIL还致力于癌症检测的诊断辅助工具或DAC，为疑似癌症患者提供快速的诊断结果。
四、总结与讨论
癌症早筛公司目前最大的问题在于产品商业化推广方面。
从技术层面而言，肿瘤早筛作为一种测试手段，大多数癌症筛查的准确率都不是100%，甚至离100%很远，并且其性能受检测癌种数影响，即可能在某一两个癌种上准确率高，但目前来看整体准确率并不高。例如，国内企业诺辉健康的产品“常卫清”对结直肠癌的检测灵敏度为95.5%，特异性高达87.1%；海外企业Guardant Health的产品“LUNAR-2”，在特异性97%的水平上，对结直肠癌的检测灵敏度达90%。但是，在泛癌领域，海外癌症早筛龙头公司Grail研发的产品“Gelleri”是典型代表，目前可以检测癌症类型超过50种，总体灵敏度和特异性分别达到44%和99.3%。国内领先企业燃石医学的产品“ELSA-seq”同样备受瞩目，目前对6种癌症类型的总体灵敏度为80.6%，特异性为98.3%。泛癌种早筛产品的检测能力受到检测癌种数的影响，一般来说，随着检测癌种数增多，其检测性能通常会下降。以“Galleri”为例，对于20多种癌症类型，当特异性为99.3%时，其灵敏度可达到55%；对于12种致死率高的特定肿瘤类型，当特异性为99.3%时，其灵敏度可提升至76%。与单癌种早筛产品相比，泛癌种早筛领域天花板更高，技术攻关难度更大，其灵敏度和特异性指标还存在较大的提升空间。
从需求层面而言，癌症这一疾病在整体人口基数上来说依然属于小概率事件，且受到技术层面的准确度的影响，用统计学的理论来说，本身发病率不高的疾病在准确度不高的情况下做大范围的筛查，会带来非常多的假阳，即使比例控制在10%以下，绝对数量也是一个很大的数值。对于这样一个情况，不仅会在心理层面对假阳患者造成影响，也会在反复的筛查中浪费掉资源与金钱，若是最后发现误诊的情况，医院还可能会被误解为“为了多挣钱”。故作为一项小概率疾病，早筛的需求端会有一定的限制，且美国疾控中心在五年前就非常明确的表示，不是所有癌症的提前筛查都能起到降低死亡率的效果，只推荐乳腺癌，宫颈癌，结肠癌，和肺癌的筛查，而且带有不少限定条件（例如年龄，家族病史等）。所以说癌症早筛的规划其实是一个相对私人的过程，要结合家族/个人病史，自己的年龄，性别，工作居住环境，甚至是经济状况共同考虑。
从价格层面而言，对于消费者，价格永远是需求的首要影响因素。例如，结直肠癌早筛产品在公立医院推广最大的竞争对手不是同类产品，而是传统肠镜检查。在国内，无痛肠镜检查费用仅仅1000元左右，普通肠镜才600元，因此定价2000元左右常卫清就没有任何竞争优势。而且肠镜检查作为肠癌筛查的金标准，暂时不能动摇，不管最初用什么方式早筛，最后还是需要肠镜确诊，消费者更不愿为早筛产品再多花一份钱。中美两地在这一点上面对的竞争环境恰好相反，在美国，因为医疗服务定价高昂，肠镜检查费用大概是2000到3000美元，而肠癌早筛产品大概600美元，医保有很强的支付意愿。
由于技术发展存在天花板限制问题，肿瘤早筛产品降价到一定区间后，就无法继续往下调价，部分肿瘤早筛公司存在“赔本赚吆喝”的情况。后期在成本控制、营销费用、市场下沉等方面重点关注。
从政策层面而言，美国首款直肠癌早筛产品Cologuard于2014年获FDA批准，至2019年底检测案例超过356万例，产品销售覆盖了全美25%的医疗机构。2019年，Cologuard实现了8.1亿美元的销售额。但促进Cologuard业绩增长的一大因素，是2014年美国医保覆盖后，9成以上的患者不需要为其付费。而在中国，癌症早筛项目仅仅在个别城市作为试点将部分解决方案纳入医保，而一众多数成立于2017年的国内早筛初创公司逢接受采访，就呼吁“早筛进医保”，多年过去依然无果，且看上去并没有越来越近。阻碍早筛项目进入医保的首要因素就是价格，如常规的女性两癌筛查（乳腺癌和宫颈癌）的成本仅为40元，与市场上普遍定价2000元左右的早筛项目相去甚远。更何况40元的两癌筛查也都没有在全国普及，只是个别市级财政的行为。

感恩由您 · 发表于 2024-9-28 20:19

您好，前瞻经济学人为您提供相关行业分析：

2017年全球基因测序服务市场规模
从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2006年，第二代测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。
与上游不技术密集、资金密集的情况不同，中游技术壁垒较低，且对资金投入要求较低，是目前基因测序产业链中增速最快的领域，其应用场景贯穿疾病早期筛查、疾病辅助诊断、疾病伴随诊断全流程，并有望成为疾病诊断的金标准——疾病确诊。
整体来看，测序服务是整个产业链中市场增长最快的，从2011年不超过10亿美元到2016年38亿美元，复合增长率为30%。

生物信息分析（数据分析）是基因测序行业一大难点，也是极具发展前景一块业务，荣之联与华大基因合作多年，积累了一定基因测序数据分析经验，是国内为数不多的能够提供生物数据云计算服务的企业。
前瞻产业研究院数据显示，全球二代测序数据分析市场起步比较晚，2016年市场规模为3.8亿美元，前瞻预测2018年将达到接近6亿美元，复合增长率为22.7%。而且每年的增长率也有加速的迹象，从2013年的21.1%到2018年的24.5%，逐年在稳步的增长。

2017年全球基因测序服务竞争格局
目前全球有上千家厂商提供测序服务，美国拥有的测序仪有5492台，而中国排名第二，为259台，而这其中华大基因将近拥有2/3的测序仪，也是全国拥有测序仪最多的单位。
在国内市场上，测序服务的发展也进入了白热化的阶段，截至2016年底全国共有233家提供基因测序服务的公司，主要分布在北上广、江浙一带，高度集中在一二线城市，广东地区主要以华大基因、瀚海基因、燃石医学等为代表；长三角地区以吉凯基因、伯豪医学等为代表；北京则主要有贝瑞和康、安诺优达、泛生子等。

2022年全球基因测序服务前景预测
根据Illumina的预估，基因测序服务市场容量有200亿美元，其中，肿瘤学120亿美元、生命科学50亿美元（包括生命科学工具、复杂病症，农业基因以及影响因子和宏基因组）、生育和基因健康20亿美元（孕妇和新生儿童的检测，以及基因健康）、其他应用10亿美元。

更多数据请参考前瞻产业研究院发布的《2018-2023年中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》。

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