全满分！华大基因旗下实验室再次通过NCCL室间质评

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室间质评项目结果（节选）

近日，国家卫生健康委临床检验中心公布了《2022-NCCL-遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价报告》，华大基因深圳、武汉、天津、石家庄4家检验实验室均满分通过！
该结果再次肯定了华大基因进行高质量测序、准确的生信分析及致病性解读的能力，体现了华大基因深耕遗传病高通量检测领域多年所累积的技术及人才优势。
华大采用完全自主知识产权的测序仪、结合自主开发的高性能生信分析流程，整合OMIM、ClinVar、gnomAD、ExAC等主流数据库进行位点注释，采纳十余种开源/自研工具进行位点致病性预测、可以实现十余项ACMG证据项的自动化评判与注释，为位点致病性解读打下良好基础，助力临床遗传病诊断。
2012年，华大基因正式推出了全外显子组检测产品，截至目前，已对超过5万例遗传病患者及家系完成了全外显子组检测，综合检出率超过40%，并与合作伙伴在国际知名学术期刊上累计发表研究论文217篇，累积影响因子超过1,000分。
华大基因致力于推动高通量测序技术在单基因遗传病精准诊断中的应用，为辅助临床工作者进行表型相似疾病的鉴别诊断和疑难病症的诊断查因提供更好的工具和服务，用科技的力量帮助更多遗传病患者及家庭，实现基因科技造福人类的愿景。

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