国内有什么基因检测机构比较推荐吗？

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来源：知乎
想要给父母做个基因检测，帮助他们更好得判断未来疾病风险而尽早预防，有什么推荐的基因检测机构吗？感谢！
p.s.坐标杭州

原文地址：https://www.zhihu.com/question/443859871

队长是我

正好今年给我姑做了基因检测，给大家分享下我做的功课和我们的经验吧：
从去年年底开始我姑就明显感觉肺部情况不太好，并且还伴随有一直咳嗽的情况。我哥跟我聊起过几次，又想起来爷爷有肺癌的患病经历，于是立马让他们去医院做个检查。
没想到竟然查出来是肺癌，后面病理出来医生建议要做基因检测，我们选择的是华大基因，万幸的是基因检测找到了突变靶点，医生结合检测结果制定了治疗方案，姑姑也没很大副作用，在我们看来效果还是很明显的，至少到现在也没有出现恶化的情况。
接下来正文会给大家科普一下这个基因检测的作用，以及肺癌患者如何做基因检测？。然后教大家怎么选靠谱的基因检测机构，懒得纠结的也可以直接抄我的作业~
非常希望能给到大家一些帮助，也希望所有看官都能健健康康。
一、基因检测是什么？有什么用？

1、什么是基因检测

顾名思义就是针对人体基因进行的检测，可以通过血液、其他液体细胞对对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析所含基因类型和基因缺陷及表达功能是否正常。再简单点来说就是，比如肿瘤就是基因和环境作用的共同产物，与正常组织相比，它是发生基因突变形成的，那么基因检测就是去寻找这些异常基因的。
2、基因检测的作用

基因检测在预防-筛查-诊断的全治疗周期中都有着广泛的作用：

• 针对未患病的人：
  

①、对于有遗传病史的家庭，因为基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息给到下一代。通过基因检测可检测是否患有某些特定遗传性疾病以及遗传病筛查。（但是据我咨询医生，肺癌目前跟遗传没有明确的证据，主要还是跟生活习惯及环境有关，所以也容易出现家族聚集的情况，就比如我家我爷爷也是肺癌，现在姑姑又是）
②、对于没有遗传病史的人：基因检测可以检测健康人群的基因型，预测患病的风险，并对受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。其实在很多发达国家，基因检测就像体检一样普及。

• 针对患病的人：
  

对于已经患病的人，则能够提供个性化的治疗，为受检者提供更加精准的靶向药。我姑就是做了肺癌基因检测，找到了靶点，然后就能吃对应的靶药了，更加有效、副作用更小，整个治疗过程也没受多大罪。


在发达国家里，基因检测已然成为新型主导产业，但遗憾的是在国内，还需对普通消费者加大普及的力度，以及提升他们的健康意识。
二、肺癌患者如何做基因检测？

接下来，我继续对肺癌方面的基因检测功课进行分享，给大家简要聊聊：所有肺癌患者都需要做基因检测吗？哪些肺癌患者需要做基因检测？以及究竟是检测哪些基因？
1、哪些肺癌患者需要做基因检测

肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌。对于小细胞肺癌，基本上没有可用的靶向药物，，所以临床上一般不会第一时间建议晚期小细胞肺癌患者做基因检测，因此只能选择化疗。
那么，一般下面这三类肺癌患者是适合做基因检测的：
①、拟接受靶向治疗的肺腺癌患者
②、非腺癌的晚期非小细胞肺癌患者
③、拟进行 PD-1/PD-L1免疫治疗的非小细胞肺癌患者
2、肺癌患者需要检测哪些基因

第二我们需要明确，肺癌患者到底需要检测哪些基因。
事实上，能够检测的基因肯定越多越好，检测范围越广，提供的参考信息就越全面。但同时也面临一个问题就是，价格也会更加昂贵。所以大家可以根据自己的预算再结合自己的需求选择可检测的基因。


根据非小细胞肺癌NCCN指南推荐，非小细胞肺癌用药常见驱动基因包括EGFR、KRAS、ALK、BRAF、ERBB2、MET、ROS1、RET、NTRK1/2/3等9个核心基因，而在国内的肺癌患者中，EGFR突变比较常见。
因此在做基因检测时，应当至少包含EGFR基因，或者最好能把指南中9个基因都包含进去。
当然在预算足够多的情况下，大家也可以选择尽量多的基因检测。
三、怎么挑选基因检测机构

基础知识扎实以后，接下来咱就结合华大基因，聊一聊我是怎么挑选基因检测机构的。
1、资质

毕竟涉及到基因等方面的问题，所以国内对于基因检测机构的监管是很严格的，相关资质的申请都有非常严格的流程。这对于我们消费者来说其实是很好的事情，因为这样一来就相当于给我们自动筛除掉一批没有资格的检测机构。
而我选择华大基因，就是因为它是2015年3月27日国家卫生计生委医政医管局发布的首批获得肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位之一（广东省只有3家）。
图为国家卫计委首次公布的肿瘤诊断与治疗高通量测试点单位名单：




另外，华大基因还有肺癌靶向用药检测试剂盒NMPA批准，里面的所有配套设施都是有IVD资质认可的，这种在纸面上摆明了的实力还是很让人放心的。
从2013年起就参加并通过了卫健委临检中心（NCCL）、美国病理学家协会CAP（CAP）、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）等多个国内外权威机构的质评，累计超过了400项，真的是很厉害很有资质的一个检测机构。


2、技术实力

技术实力同样也是衡量一个检测机构好坏的标准，尤其是对检测能力的衡量。其中比较重要的指标：

• 测序深度：
  

测序得到的碱基总量与基因组大小的比值，是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。
华大基因的有效测序深度已经达到了500%，检测限低至1%！已经是行业内非常高的标准了，对于我姑的检测结果咱们也更放心，靶向药吃到现在确实也没有症状加重的现象。

• NGS（高通量测序）：
  

大大降低了测序成本的同时，还大幅度提高了效率，同时保持了高准确性。华大基因是国内首批获得肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位，这一点也是无需担心的。

• 测序技术：
  

测序仪尤为重要，决定测序技术的高低。
基因检测产业分上、中、下游三个环节。上游为设备、试剂耗材生产和信息软件尤其测序仪等厂商，握着基因检测整个行业命脉。而国内处于上游的两个厂商之一正好就有华大基因。在检测上，华大基因使用的就是自己的测序仪BGISEQ1000(基于Complete enomics的测序平台)。
3、其他：检测周期、价格

还有其他一些因素也会影响基因检测机构的选择。比如检测周期啊、价格啊什么的，检测周期又长价格又贵，谁会去那儿呢？
横向比较之后还是华大基因比较符合我的标准。
首先是价格，前面说了肺癌患者最好能把指南中提到的9基因测完，其实数量不算少，但是华大基因有推出肺癌靶向用药基因检测11基因和50基因。其中11基因的惠民版检测才3800元（我姑做的就是这个），比起其他动不动上万的检测机构，华大基因的价格真的很实惠了。而如果预算充足，那就选50基因。
再加上华大基因的检测周期也比较短，肺癌靶向药物基因检测(50 基因)共包括50个基因和90+靶向药物，也只需要7个自然日就能出结果。像我姑容易焦虑，选择华大基因很快就能拿到结果，然后用上靶向药。
另外还有其他的肿瘤相关的检测项目，也差不多在7-8个自然日就能出结果。比较着急的话，选择华大基因就挺靠谱的。
总的来说，华大基因无论是在资质还是在技术层面，都有非常厚的沉淀，对于结果的准确度不用怀疑。关键价格合适而且出报告的时间也短，综合体验是很不错的。
最后，再次强调大家要重视起自己的身体健康。基因检测不像体检，它能够检测出更加深层和全面的东西。尤其是有遗传病的家庭，早早做基因检测能够更好地帮助大家预防、阻断保护和治疗。

队长是我

我是做基因组分析的，遗传病相关的比较了解。杭州目前做的比较好的公司有两家，分别是杭州金诺和博圣。父母可以做的产品目前比较推荐的是全外显子父母携带者筛查。目前权威文献中具有筛查价值的基因也就几百个，我们公司的携带者筛查可以分析约1000个基因上的遗传病，覆盖还是比较全的。全基因组价格高，如果只是筛查，没必要做这个。

长长的路

一般建议有家族史或有异常才有必要未发病就检测。
为了预防定期体检，注意生活方式、作息、饮食、运动等等更重要。
有的可以提前预防，如有遗传性乳腺癌卵巢癌综合症相关致病基因突变，有乳腺增生卵巢切除的预防措施，像明星朱莉，但是这种手术预防也仁者见仁 智者见智，是否过度？而大部分遗传性肿瘤还没有很好很直接的预防措施的，那检测后徒增心理压力，而且也是会从有家族史可以了解的。
还不如好好在各方面提升自己，重在预防。

大力水手

如果家族里面存在某些遗传疾病，特别是肿瘤这块的，建议做一下。比如像朱莉那种，家族有乳腺癌卵巢癌的病史，那么就做一下brca12，但是目前跟遗传相关的肿瘤种类很少，肺癌肝癌这些大家关注比较多的癌种，跟基因关联性不大的，所以选择要慎重。还有就是康立明、诺辉、艾德它们目前能够提供的肠癌早筛项目，也可以选择。除此以外，说一滴血查全身的宣传，还是太夸张，不建议选择。

乔帮主

2020基因检测市场和竞争能力—基因检测选哪家

2020在一片疫情消息中悄无声息的过去了，去年我第一次给大家介绍了下国内基因检测市场的情况。按照惯例，又到了给大家总结一下2020年基因检测市场发展和竞争现状，以便肿瘤患者等有检测需求的同志们，有针对性的选择。
鉴于还有很多人不清楚基因检测是什么我再重复的说



基因检测应用场景
之前总有人咨询儿童天赋检测或是一口唾沫检测患病风险的问题，经常搞混检测的应用，今天就清楚的再说一下。
基因检测在医疗领域应用分三类：科研级、临床级和消费级。
科研级应用面向科研机构、高等院校和药企，跟平常人关系不大
临床级应用面向患者，检测结果应具有临床意义，可作为医生诊断、治疗依据。肿瘤的基因检测就是此类。
消费级应用面向普通消费者，包括祖源检测、运动能力检测等。依然是我以前的态度，骗子最多，最没有意义的一类。
其中临床级目前应用范围最广、商业价值最大。孕产妇无创产前基因检测、单基因遗传病诊断、肿瘤用药伴随诊断等。我经常给大家科普介绍的也是我最熟悉的一类就是肿瘤的基因检测
2020年国内基因检测行业情况

前面介绍了这么多，无非还是方便大家理解后面的内容，说到底要落在到在过去的2020年中国内基因检测市场，到底谁主沉浮？哪家检测公司实力百尺竿头，而哪家公司又创业未半中道崩殂。
行业情况
目前基因检测行业还处于早期阶段，行业内有五花八门的检测公司不下上千家，不仅有华大基因、贝瑞基因等头部公司上市还有一些不太方便说出名字的小公司，还有一些挂羊皮卖狗肉的用自己名字实际是外包的公司，当然外包的也有水平高低之分。各公司对同一检测项目的检测结果可能存在较大差异，都拼增加新用户，对检测分析等数据挖掘不够，用户对基因检测的整体认知度不高。
2010年以前，仅有华大基因、达安基因、博奥生物等依托大学、科研机构进入基因检测领域。2010年-2012年前后，随着基因检测技术的发展，又有一批公司相继成立。
这方面做得比较好的还是几个头部公司，华大基因、安诺优达等在前期积累了大量样本的基础上，纷纷发力云计算平台领域，建设大数据基因库。但目前中游基因检测服务商大多还处于数据积累阶段。




各公司竞争情况
行业内，上市企业成立较早的主要有华大基因、迪安诊断和达安基因，总部集中在北杭广深地区。但实际有些企业是钻国外检测公司不能在华独立检测的空子，用自己名义但是外包给罗氏检测。
细分市场格局:肿瘤领域竞争激烈，检测在肿瘤领域的应用主要包括肿瘤易感预测、肿瘤早期诊断、个体化用药、术后检测。其中，技术发展的成熟度是肿瘤进展晚期的检测技术较早期技术越成熟，排列顺序从成熟到早期依次为：个体化用药＞术后检测＞早期诊断＞肿瘤易感预测。
肿瘤诊断与治疗被视临床级基因检测又一快速增长市场。就患者数量和需求程度看，肿瘤市场规模大得多，预计肿瘤领域可产生更多头部公司。有近70%的公司把肿瘤诊断与治疗作为重点发展业务，其中华大基因、贝瑞基因等头部公司，成立时间较长、在肿瘤业务线上具有资金、品牌等优势。燃石医学、世和基因、泛生子基因等公司，专门布局肿瘤基因检测，也已初步获得市场认可。
但由于肿瘤疾病比较复杂，加之液体活检等技术还面临许多挑战，目前该市场尚未成熟，还处临床试点阶段，其面临生化检查等传统检测手段竞争。该领域产品也多基于已被公开验证的基因突变类型，呈现同质化倾向。
预计2-3年内，若有相关产品正式获监管部门批准，届时该市场将迎来洗牌，深耕某些细分癌种的公司较具竞争力。




本土企业占领当地市场

近年来，我国大大小小的测序服务机构层出不穷，呈野蛮增长之势，我国主要有200余家机构从事基因测序服务相关业务，主要分布在北京、上海、深圳、广州、杭州、武汉、苏州等经济发达的地区，竞争十分激烈。
基因测序下游应用终端方面：华大基因优势显著
对于基因测序下游应用终端领域而言，基因测序技术还未得到全面推广，市场竞争主要集中在医疗领域。同测序服务环节一样，国内市场华大基因也具有明显的竞争优势。