通过血液检验检测乳腺癌的新亚型

检验之星

刚开发的一款血检产品检测最常见的乳腺癌类型何时对治疗产生耐受性，它使疾病进展的平均时间延长了一倍，从两个半月延长到六个月左右。

该检验检测雌激素受体1 (ESR1)基因的突变，此类突变说明癌细胞内通常受激素驱动的雌激素受体演化成在没有激素的情况下也处于永远开启的状态，意味着阻断雌激素生产的激素疗法将不再有效。


QX200小滴数字聚合酶链反应(ddPCR)系统（图片蒙伯乐公司惠赐）。

英国伦敦癌症研究所的科学家及其同事分析了参与两项大型III期临床实验的783名妇女的血样，这两项临床实验的内容是雌激素受体阳性晚期乳腺癌的新疗法，雌激素受体阳性乳腺癌占全部乳腺癌病例的四分之三。用德国希尔登凯杰公司的QIAamp循环核酸试剂盒提取DNA。

用RNase P作为参考基因量化血浆中的总游离DNA。科研小组用市售的多重小滴数字聚合酶链式反应(ddPCR)测定分析七种最常见的ESR1突变。在伯乐公司(Bio-Rad, Hercules, CA, USA)的QX200系统上执行ddPCR。如果观察到至少两个ESR1突变小滴，则认为存在突变。用单一ddPCR测定进一步细化多重ddPCR获得的结果。

研究人员发现，在现有的162份病人血样中，近40%的雌激素受体有突变。氟维司群在这些妇女身上起的效果更好，使疾病的进展延迟了5.7个月，而依西美坦只延迟了2.6个月。对于无ESR1突变的妇女，两种治疗方法效果相同。

科学家还考查了另一项临床实验，这项实验比较了用氟维司群和安慰剂进行的治疗与用氟维司群和帕博西尼进行的治疗。他们发现25.3%的血样有雌激素受体突变。但因为帕博西尼靶向不同的分子，所以无论病人的雌激素受体是否有突变，他们的预后都一样。

该研究的论文发表于2016年9月1日的《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)。科研小组组长、肿瘤医师Nicholas Turner博士说：“我们的结果显示有ESR1突变和没有突变的乳腺癌是不同的亚型，对治疗的反应不同。通过血液检验可以简便而低成本地诊断这两种亚型，将来晚期乳腺癌的临床实验应该考虑这两种亚型，确保患者得到最好的治疗。我们第一次用一项简单的检验帮助我们为初次治疗失败的晚期乳腺癌妇女挑选最佳治疗方案。我们确实需要再通过一项临床实验证实上述结果，然后才能付诸临床应用。”


来源：labmedica