循环肿瘤DNA“液体活检”或将颠覆癌症治疗？

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Q:什么是循环肿瘤DNA？
A: 循环肿瘤DNA(ctDNA)，是指肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统，随着基因测序的飞速发展，目前，已能在血液中对其进行检测并计数。ctDNA来自肿瘤细胞的体细胞突变，不同于遗传突变的是其存在于体内每个细胞。因此，ctDNA是一种特征性的肿瘤生物标记物，并且还可以被定性、定量和追踪。

Q：什么是“液体活检”？
A：液态活检是一种利用高通量测序仪来检测漂浮在血液中小DNA碎片。这些碎片可能来自死亡的细胞，只要血液中存在“外来”DNA，如来自胎盘、肿瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液态活检进行检测。液态活检通过一个简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控，目前该检测的应用领域迅速增长。

Q：什么叫组织活检？
A：组织活体检查简称“活检”，亦称外科病理学检查，简称“外检”；是指应诊断、治疗的需要，从患者体内切取、钳取或穿刺等取出病变组织，进行病理学检查的技术。这是诊断病理学中最重要的部分，对绝大多数送检病例都能做出明确的组织病理学诊断，被作为临床的最后诊断。

Q：液体活检与组织活检对比有什么优势？
A：与组织活检相比ctDNA检查微创小、无放射性污染、经济、新DNA无防腐剂污染等优点，并允许对治疗反应实时监测。位于San Francisco的California大学Helen Diller家庭综合癌症中心Terence Friedlander教授说：“对大多数肿瘤来说，组织活检相当具有挑战性，因为对于患者来讲，组织活检价格昂贵，痛苦，存在潜在危险。”
随着肿瘤分子生物学研究的进展，循环血游离DNA的检测及其生物学指标的研究，将有可能为临床肿瘤的早期诊断、预后判定及跟踪随访等提供一系列方便、快捷、特异、无创或微创和分子生物学检测手段。相关专家称，多基因的ctDNA检测采用新一代测序技术(NGS)将变成“液体活检”，并替代侵入组织性活检。

Q：液体活检未来的应用有哪些？
A：在实验室液体活检被用于在非常早的阶段识别肿瘤，监控它们转移，甚至捕捉早期治疗出现耐药的信号。液态活检未来最引人注目的应用领域是在出现癌症症状之前发现癌症。有研究表明，在许多情况下，液态活检可比成像检测更早检测出癌症。未来，广泛的成像和侵入性的组织活检将会被替代，液体活检可能被用于指导癌症治疗决策，以及用于可能尚未成像的肿瘤筛查。

Q:关于液体活检的研究还有哪些悬而未决的问题？
A：1.怎样使用ctDNA活检鉴定有基因突变的患者，从而对其进行个性化的靶向治疗？
2.怎样使用ctDNA活检跟踪转移性疾病患者的治疗反应，从而为患者治疗带来积极的影响？
3.怎样使用ctDNA活检作为肿瘤标志物而评估早期癌症的残留病，并确定如果我们可以告诉术后治愈的患者，他们不需要额外的辅助治疗？

如何将循环血DNA的检测应用于临床，还有待于认真评估循环DNA标记物的检测结果与大宗的、随机的、前瞻性的临床资料间的吻合程度。展望未来，或许循环肿瘤DNA的“液体活检”将颠覆癌症治疗领域。



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来源：第一预防