美研究质疑癌症患者肿瘤基因检测准确性

检验之星

随着基因组测序成本快速下降，许多医生开始根据对肿瘤的基因检测结果来治疗癌症患者。但美国研究人员15日警告说，这种检测会具有误导性，约一半癌症患者的治疗可能不会有效果。

这项发表在美国《科学转化医学》杂志上的研究报告解释说，癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症并无关联，它们是所谓的生殖系突变，即从父母那里遗传而来，正常组织中也有这些突变，不过每个人的这种突变都不相同。

研究人员因此提出，要更准确地确定致癌基因突变以指导治疗，还需对癌症患者的正常组织进行基因检测。

负责研究的美国约翰斯·霍普金斯大学维克托·韦尔库列斯库教授说，对癌症患者的肿瘤进行测序以提供个性化治疗越来越流行，但许多这样的检测都没有对患者的正常组织进行测序，没有排除与癌症不相关的突变。

他说：“没有精准基因组结果，我们不可能有精准医学。如果我们的诊断提供不了准确结果，我们不能指望医生会给患者提供正确的疗法。”

在韦尔库列斯库等人的新研究中，他们比较了815人肿瘤组织与正常组织的基因组测序结果，这些人患有乳腺癌、肺癌、白血病等15种不同的癌症，结果发现所检测的三分之二的基因突变是假阳性结果，与癌症无关，正常组织中也有它们的存在。

研究人员进一步分析了“可作用基因”的突变情况，“可作用基因”是指被认为可作为癌症药物治疗靶点的基因，结果发现其中的一半突变是假阳性结果。

肿瘤专家丹尼·赫力斯表示：基因组学显示了我们身体里的“佐料”， 而蛋白质组学向我们显示了用这些“佐料”有什么效果。理解我们身体里时时变化的蛋白质水平或许能帮我们了解癌症是怎么发生的。《科学转化医学》副编辑安杰拉·科尔莫内在为该研究召开的记者会上说：“这项发现显示，对比肿瘤与正常样本的测序结果，将会带来比现有标准方法更准确的诊断结果及更好的治疗计划。随着测序成本随时间的推移而降低，这样的分析方式渐趋可行。”

来源：生物通