一、最核心：突变丰度（临床肿瘤检测必看，也叫 VAF / 变异等位基因频率）

定义

临床关键解读

1. 是肿瘤检测结果有效性、临床意义的核心指标，如肺癌 EGFR 突变 VAF=3%，提示突变在肿瘤细胞中占比低；
2. 与肿瘤纯度、突变负荷、肿瘤分期相关：肿瘤纯度越低，突变丰度通常越低；晚期肿瘤突变丰度可能更高；
3. 临床阈值：靶向 Panel 检测中，VAF≥1% 为有效突变（需结合深度，位点深度≥200× 才可靠），VAF＜1% 多为噪音 / 微量污染，不纳入临床报告。

二、基因表达丰度（转录组测序 / RNA-seq 专属）

定义

临床关键解读

1. 数值越高，代表该基因在样本中表达越活跃（如癌基因 MYC TPM 值极高，提示其异常高表达）；
2. 用于判断基因表达异常（如融合基因的表达丰度、抑癌基因的低表达），而非检测基因序列突变；
3. 临床无固定阈值，需与正常组织 / 对照样本对比，如某基因在肿瘤样本中丰度是正常样本的 10 倍以上，判定为高表达。

三、物种 / 菌群丰度（宏基因组测序专属，如病原微生物检测）

定义

临床关键解读

1. 病原检测中，相对丰度≥90% 多为优势致病菌，丰度＜1% 可能为环境污染 / 定植菌，非致病菌；
2. 宏基因组中默认看相对丰度，绝对丰度需特殊实验设计（加内参），临床常规检测仅看相对丰度即可。

四、NGS 丰度的核心共性（小白避坑关键）

1. 丰度是相对值，非绝对值：受测序深度、样本纯度、建库偏差影响，如某突变丰度低，可能是肿瘤纯度低，而非突变真的少；
2. 丰度可靠的前提是测序深度达标：某位点总 reads 数＜100×，即使 VAF=5%，结果也不可靠（噪音干扰大），临床要求突变位点有效深度≥200×；
3. 丰度需结合临床场景解读：肿瘤检测看突变丰度（VAF），基因表达看 TPM/FPKM， 病原检测看物种丰度，不可跨场景混用；
4. 丰度与 “拷贝数” 不同：丰度是序列比例，拷贝数（CNV）是基因在基因组中的实际数量（如 EGFR 扩增是拷贝数增加，可能伴随突变丰度升高，但二者概念不同）。

五、临床小白速记：不同检测场景看哪种丰度

六、临床实操避坑：丰度结果的 3 个常见误区

1. 误区：丰度越高，临床意义越大→ 纠正：需结合基因功能，如抑癌基因 TP53 突变丰度 10%，临床意义远大于无关基因的 50% 突变；
2. 误区：丰度＜1% 一定是假阳性→ 纠正：需看测序深度，若位点深度 500×，VAF=0.8%（4 条突变 reads），结合临床表型可能为低频有效突变；
3. 误区：丰度一致 = 突变含量一致→ 纠正：受肿瘤纯度影响，如 A 样本肿瘤纯度 80%、VAF=40%，B 样本肿瘤纯度 40%、VAF=20%，实际肿瘤细胞中的突变占比一致。