引言 恶性肿瘤作为威胁全球居民健康的重大公共卫生问题，其带来的疾病负担和经济负担日益沉重。在我国，这一问题尤为突出，2022年新发和死亡病例数分别约为482.5万例和257.4万例，且发病数仍在逐年增长。早期筛查是提高癌症早诊早治率、提升生存率的关键手段，然而当前单一癌种的筛查模式存在资源浪费、覆盖率有限等诸多问题。 在此背景下，《常见恶性肿瘤联合筛查专家共识 (2025版)》应运而生，它为我国常见恶性肿瘤的联合筛查提供了科学、系统的指导，对于优化医疗资源配置、降低癌症综合疾病负担具有重要意义。
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以下是针对本共识的解读： 一、共识背景与意义 恶性肿瘤负担现状 ① 2022年我国恶性肿瘤新发482.5万例、死亡257.4万例，分别占全球24.2%和26.4%，发病与死亡负担沉重。 ② 发病前5位：肺癌、结直肠癌、甲状腺癌、肝癌、胃癌 (占总发病57.42%)；死亡前5位：肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌 (占总死亡67.50%)。 ③ 2019-2021年我国恶性肿瘤总体5年相对生存率45.9%，较欧美国家偏低，主要因早期诊断比例低 (Ⅰ期占比不足20%，美国为35.5%)。 联合筛查的必要性 ① 单一癌种筛查存在资源重复投入、覆盖率有限等问题。 ② 联合筛查可优化生物样本利用、提高受检者依从性、节省成本、增强筛查全面性，符合我国国情。 二、全球联合筛查现状 国际实践 美国PLCO多癌联合筛查随机对照试验 (前列腺癌、肺癌、结直肠癌、卵巢癌)、NBCCEDP乳腺癌和子宫颈癌早期检测计划、法国乳腺癌、子宫颈癌和结直肠癌联合筛查等，证实联合筛查可降低癌症死亡风险。 国内实践 我国是目前开展多种恶性肿瘤联合筛查项目最多、覆盖人群最广的国家，已开展项目包括全国“两癌”筛查、淮河流域癌症早诊早治项目、城市癌症早诊早治项目等，但总体筛查覆盖率仍较低 (发病率前5位癌种覆盖率＜1%)。 技术进展 基于液体活检技术的多癌种联合筛查探索性研究受到广泛关注，其中最受关注的多癌症早期检测 (multi-cancer early detection，MCED) 技术可通过cfDNA甲基化模式、片段组学等原理，非侵入性地同时检测多癌种，特异性普遍可达99%以上，但仍需大规模验证。 局限性 目前恶性肿瘤联合筛查仍缺乏高级别的效果评价证据、系统的安全性评估与统一的指南规范。 三、共识核心推荐 常见恶性肿瘤联合筛查的基本原则包括：①因地制宜：结合地区癌种分布与社会文化差异；②资源适配：匹配经济水平与医疗资源；③求同存异：基于共性危险因素 (吸烟、饮酒等) 与特异性危险因素 (如HPV感染) 识别高危人群。 ※ 共识总体推荐原则 ※ 基于常见恶性肿瘤的共性风险相关因素 (包括共性遗传背景、饮食生活方式、代谢变化、炎性改变及其他共性特征) 和不同癌种的特异性危险因素，共同识别常见恶性肿瘤联合筛查的高危人群；以经济有效的影像学检查方法为主要筛查方法，辅以适宜的辅助性检查，包括基于多组学数据整合的人工智能 (artificial intelligence，AI) 分析来共同提高常见恶性肿瘤的联合检出率；充分评估并尽可能减少联合筛查的潜在超额风险，最终降低常见恶性肿瘤的综合疾病负担。 ⭐️ 证据质量：中等 ⭐️ 推荐强度：强 1. 联合筛查推荐人群 共识认为针对恶性肿瘤高危人群开展联合筛查，预期更加经济有效。 高危人群的推荐原则包括：（1）明确不同目标恶性肿瘤的共性基础，包括共性危险因素、遗传背景、代谢变化、炎性改变及其他共性特征。（2）进一步明确不同癌种之间的特异性危险因素，包括恶性肿瘤特异性高遗传风险、良性疾病或癌前病变、致癌性病原体感染、激素暴露及其他特异危险因素。两者联合共同定义联合筛查的高危人群。 ※ 共识推荐危险因素 ※ 目前相对公认与至少2种恶性肿瘤风险存在显著相关的共性危险因素，包括：吸烟、饮酒、不健康饮食、缺乏体力活动、超重或肥胖、高血压、高脂血症、糖尿病和恶性肿瘤家族史。 ⭐️ 证据质量：中等 ⭐️ 推荐强度：强 除上述共性危险因素外，不同部位恶性肿瘤存在各自相对特异性的危险因素，并可以分为以下4 种：（1）恶性肿瘤特异性高遗传风险；（2）恶性肿瘤特异性的良性疾病或癌前病变；（3）致癌性病原体感染；（4）激素暴露及其他特异危险因素。 ⭐️ 证据质量：中等 ⭐️ 推荐强度：强 有相对充分证据支持的共性危险因素 与相关恶性肿瘤定性关联汇总表 中国常见恶性肿瘤筛查指南及规范推荐的 恶性肿瘤高危人群定义汇总表 适宜联合筛查恶性肿瘤的高危人群，即为至少存在2种恶性肿瘤的风险高于一般风险人群，可通过以下方式定义： （1）基于单一癌种独立风险评估后的综合评估：①综合评估共性与特异性危险因素 (如≥2个共性因素+≥2个特异性因素)；②基于筛查指南推荐的不同恶性肿瘤高危人群评估后的再次评估 (如满足两类单癌种高危人群标准)；③基于不同恶性肿瘤完整风险预测模型评估后的再次评估。 （2）基于多种癌种或全癌风险的整体评估：①基于传统风险因素构建的常见恶性肿瘤联合风险预测模型 (如PLCO-CA模型、泛癌症风险时间依赖性贝叶斯Cox风险模型等)；②基于遗传组学、代谢组学或蛋白组学等组学数据发现的恶性肿瘤风险相关标志物构建的多癌症或泛癌风险预测模型 (如综合恶性肿瘤多基因遗传风险得分、全癌代谢组学得分等)。 2. 联合筛查推荐年龄 共识认为的筛查起止年龄推荐原则包括： （1）筛查年龄应以常见恶性肿瘤的高发年龄段为主要依据，同时结合恶性肿瘤特异性危险因素的高峰暴露年龄和年龄别特异性的生理生育特征来共同决定常见恶性肿瘤联合筛查的适宜起始年龄。 ⭐️ 证据质量：中等 ⭐️ 推荐强度：强 （2）联合筛查的结束年龄需综合权衡筛查的收益和潜在风险，同时兼顾筛查参与者的预期寿命和筛查意愿。 ⭐️ 证据质量：高 ⭐️ 推荐强度：强 ※ 共识推荐筛查起止年龄 ※ 综合我国特定恶性肿瘤筛查指南及规范推荐的筛查起止年龄，针对常见癌症联合风险的高危人群，本共识推荐适宜进行常见恶性肿瘤联合筛查的年龄为45～74岁。 ⭐️ 证据质量：中等 ⭐️ 推荐强度：中等 中国特定恶性肿瘤筛查指南及规范的 核心筛查建议汇总 3. 筛查方法的选择 共识认为的筛查方法推荐原则包括： （1）推荐有高级别证据支持的影像学检查方法作为常见恶性肿瘤联合筛查的主要方法。（2）推荐适宜的辅助性筛查方法进一步明确常见恶性肿瘤联合筛查的高危人群。（3）在影像学筛查和多维度辅助性筛查结果基础上，推荐AI辅助的分析方法提高常见恶性肿瘤联合筛查方法的准确性。（4）目前尚不推荐在一般风险人群中采用MCED等方法进行常见恶性肿瘤的联合初筛。 ⭐️ 证据质量：中等 ⭐️ 推荐强度：强 ※ 共识推荐主要方法 ※ 本共识推荐的高级别证据支持的影像学检查方法包括：上消化道癌的上消化道内镜、结直肠癌的结直肠镜 (包括乙状结肠镜和全结直肠镜)、肺癌的胸部低剂量螺旋CT (low-dose computed tomography，LDCT)、肝癌的腹部超声检查、乳腺癌的乳腺超声 (包括手持的和全自动乳腺超声) 和乳腺X线。 ⭐️ 证据质量：高 ⭐️ 推荐强度：强 ※ 共识推荐辅助方法 ※ 基于常规肿瘤标志物和致癌性病原体的辅助筛查方法：本共识推荐的常规肿瘤标志物和致癌性病原体辅助筛查方法包括：胃癌的HP和胃蛋白酶原 (pepsinogen，PG)，肝癌的HBV和甲胎蛋白 (alpha-fetoprotein，AFP)，前列腺癌的PSA，卵巢癌的糖类抗原125 (carbohydrate antigen 125，CA125)，子宫颈癌的高危型HPV核酸检测和细胞学检查，和结直肠癌的免疫法粪便隐血试验 (fecal immunochemical test，FIT)。 ⭐️ 证据质量：中等 ⭐️ 推荐强度：中等 对于基于基础生化指标的辅助筛查方法与基于多组学评估或液体活检的辅助筛查方法，本共识仅做综述讨论，暂无明确推荐。 此外，本共识对筛查方法的准确性、有效性、安全性、风险规避措施、成本、人群接受度、特殊人群备选方法及筛查间隔，均进行了综述讨论，并提出了相应建议。 四、联合筛查模式与具体流程 为进一步推荐常见恶性肿瘤联合筛查的实践，共识总结提出5种联合筛查的推荐模式： ● 基于激素依赖性癌种的联合筛查模式； ● 基于同一系统常见癌种的联合筛查模式； ● 基于共性危险因素的恶性肿瘤联合筛查模式； ● 基于慢病共存的恶性肿瘤联合筛查模式； ● 基于地区性高发恶性肿瘤的联合筛查模式。 针对联合筛查模式的覆盖癌种组合、高危人群定义及推荐筛查方法，本共识推荐如下： 常见恶性肿瘤不同联合筛查模式的 核心推荐内容 此外，本共识还对联合筛查项目的整体实施流程进行了梳理与总结，流程主要包括：模式决策 (主要是确认癌种与人群)、筛查方法 (依据所选筛查模式决定)、风险分层与随访干预 (和总结为“闭环方案”) 与项目评价 (包括筛查准确性、有效性、卫生经济学评价等)。共识提出了常见恶性肿瘤联合筛查流程示意如下图： 常见恶性肿瘤联合筛查流程示意图 五、总结与展望 本共识是国内外首部常见恶性肿瘤联合筛查专家共识，提出了以证据为基础、平衡风险和获益、综合考虑筛查者意愿和行业专家经验的推荐意见。共识认为联合筛查的目标人群应是综合共性危险因素、特异性危险因素定义的高危人群，推荐以影像学为主、多技术辅助的模式开展。不建议对一般风险人群开展无选择性的大规模组织化的常见恶性肿瘤联合筛查。此外，共识也提到，目前常见恶性肿瘤联合筛查仍存在一些问题亟待解决，比如缺少高质量RCT研究、潜在的过度诊断和过度治疗问题、如何提高AI的应用价值等。 |
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