四代基因测序，或将开启应用新盛景！

我们常说第四代如何如何前沿，但在真实世界里究竟怎样，在市场应用中究竟有哪些更强的生产力呢。

目前，Oxford Nanopore在第四代仍处于领先地位，其2014年首推商用设备 MinION，直至今日仍在不断扩大产品线，巨头如罗氏、Illumina也均有布局四代测序，国内也有上述的华大智造，以及一批测序新秀。安序源推出了第四代高通量纳米孔基因测序仪 AXP100 – RS根据新闻信息开机成本低至百元级，康为世纪第四代基因技术的研发成果已开始规模化应用，等等，这些应用的不断涌现，如同爆发前期。

在科研领域，四代测序正推动生命科学研究的进一步发展，在基因组研究方面，其超长读长和无需扩增的特点，能够更准确地解析基因组的复杂结构和序列信息，以人类基因组研究为例，第四代测序技术可以轻松跨越基因组中的重复序列和结构变异区域，获得更完整、准确的基因组图谱。针对物种进化，更准确的物种基因信息，更利于研究进化历程和亲缘关系。还有更有效地识别和分析功能基因，尤其在植物研究中有重要作用。

在临床上，针对一些遗传病诊断、肿瘤精准医疗、传染病检测等提供了更精准、快速的诊断方法和治疗方案。许多罕见遗传病由于发病率低、临床表现复杂，传统诊断方法难以确诊，这时候四代测序就可派上用场，对肿瘤的基因变异信息的发现，也能从诊断、治疗、监测等整个环节起到促进作用。在传染病检测方面，快速准确地确定病原体的种类和基因序列对控制病情非常重要，新冠期间就用到四代，另外在发现潜在的药物靶点也有重要价值，数不胜数。

除了上面环节讲述的技术更迭所带来的进步，推动了应用场景的加深和扩宽，在成本优化这个现实问题上，四代测序也能做到，并非高不可攀。其减掉PCR 扩增和荧光标记步骤，减少试剂消耗与操作复杂度，单样本测序成本预计降至百元级，趋近传统检测手段，为大规模人群筛查创造了可能性，应用范围遂此扩大。

今年DeepSeek的热流，也预示着一个对基因测序较为彻底的解决路径问世，这个就是基因数据。这个就是长期以来未能充分利用的基因数据问题，测序会带来爆发性的数据，尤其是四代这种成本降低之后，有望复制类似NGS时代所带来的成本大降出现的应用盛景，这时候基因数据会再次迎来暴增。

而通过AI算法对测序仪产生的海量电流信号进行实时解析，缩短报告周期至小时级是完全有可能，可满足急诊、术中快速诊断需求，AI现在迎来拼多多时刻，这个潜力不可估量，不单单是IVD,几乎所有的领域都会受到影响。另外，AI 大模型，特别是一些垂直大模型，会将基因组、转录组、表观遗传组数据整合分析，构建个体精准健康画像，指导个性化治疗方案设计；基于第四代测序解析的肿瘤突变特征库，AI 可预测药物响应并优化临床试验设计等等，这些均是数据革命带来的价值。

从上面我们也可以看出，从诊断到预防，四代测序正激发临床场景的多种适配性，再次普及似乎已然不远。

AI和数据革命可能是四代测序的最有力助手，将基因测序推到一个新的高度，四代+革命技术双重叠加，从客观发展规律看，必定会发生重大变革。不过，尽管前景广阔，有着数据解析新生态，毕竟是刚开始，涉及隐私伦理、质控、标准等多种问题，还需要做许多工作。

另外一方面，精准医学概念从提出到现在的落地，也是从实验室到临床等多种应用场景的过程，这也是一种初始状态，也需要许多工作完善。因此，尽管有全链条生态闭环的前景，1500亿元的广阔空间，仍需乐观谨慎地看待、开展各方面的细致工作。

参考资料：

1.第四代基因测序技术有望走进寻常百姓家，亦城时报，2024

2.四代测序开启规模化应用时代 AI大模型应用将成竞争力关键，华安证券，2025

3.基因测序的未来：AI助力精准医疗的新纪元，健康舵手，2025