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2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》发布,哪些硬核要知道?

2021-4-30| 编辑: 归去来兮| 查看: 322| 评论: 0|来源: 检验医学网

摘要: 近日,《临床肿瘤学杂志》发布了2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》(以下简称“共识”), 该《共识》由中国抗癌协会靶向治疗专业委员会发起,在临床、病理等多个领域20余名专家指导下,以及行业内10 ...

近日,《临床肿瘤学杂志》发布了2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》(以下简称“共识”), 该《共识》由中国抗癌协会靶向治疗专业委员会发起,在临床、病理等多个领域20余名专家指导下,以及行业内10余家头部诊断企业的参与支持下,结合结直肠癌实际诊疗需求,分别从结直肠癌NGS检测的临床角度和实验室流程质控角度出发提供指导意见,历经一年反复讨论,正式发表于《临床肿瘤学杂志》2021年3月第26卷第3期。

   


2021版《共识》的推出,基于什么背景?

究竟有何重要意义,又有哪些精彩看点?


2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》. 临床肿瘤学杂志. 2021;26(3):253-264


NGS赛道火热,质控流程亟需规范





结直肠癌在我国的发病率呈逐年上升的趋势,世界卫生组织国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer, IARC)数据显示,我国2020年结直肠癌的新发病例数为56万例,因结直肠癌死亡病例达29万例[1]。约25%的结直肠癌患者在诊断时已出现远处转移。此外,30 %的患者在治疗过程中发生转移,转移性结直肠癌患者预后较差,5年生存率降至11.7%[2]


近年来,随着诊疗水平的进步和靶向药物、免疫治疗的出现,越来越多的结直肠癌患者跨越了五年生存期,实现了更长的生存获益。在转移性结直肠癌患者中,RAS基因野生型的患者能够通过特定的精准靶向治疗药物(如抗EGFR单抗)实现生存获益,预后良好。


分子标志物检测是筛选靶向治疗获益人群的前提,近年来随着检测技术的飞速发展,二代高通量测序(next generation sequencing, NGS)由于能够一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,快速生成非常大的基因组学、表观基因组学和转录组学研究数据集,无疑为精准诊断提供了更大可能性。NGS检测在通量、成本及效率等方面的综合优势,在肿瘤基因突变检测中展现出越来越广阔的应用前景。


随着结直肠癌精准诊疗的发展,院内NGS平台明显增长,能做NGS检测的第三方实验室数量繁多,NGS仪器及试剂组合多样化,各平台采用不同的性能参数,对检测质量管理要求带来诸多挑战。NGS检测技术流程复杂,对实验室环境条件、人员能力及质量管理要求高,任何一个环节出现问题,均会影响检测结果的准确性,进而影响临床决策[3]


为保证临床诊疗工作的准确性和规范性,由临床医师结合结直肠癌实际诊疗需求发起,病理及检验专家指导,业内头部诊断企业参与,分别从结直肠癌NGS检测的临床角度及实验室流程质控角度共同起草了中国专家共识,用以指导NGS检测技术在结直肠癌诊疗中的规范应用。


从临床和实验室,立足于建立行业规范和标准,《共识》六大精彩亮点抢先看





为了解决目前临床应用中存在的问题,提高相关行业从业者对结直肠癌分子检测NGS的了解及应用,2021版《共识》的发布,首次提出临床规范和实验室规范,从结直肠癌生物标志物检测的临床意义,到样本处理及转运、报告解读及标准模板、NGS实验室建设的要求等方面,以期指导 NGS检测技术在结直肠癌诊疗中的规范应用,体现在:


1)临床医生规范取样和更精准的报告解读;

2)NGS行业更好地规范,保证检测流程及报告的准确性,为结直肠癌靶向治疗和免疫治疗提供更加标准的参考依据。


《共识》哪些亮点值得关注?


亮点1:从结直肠癌NGS检测的临床应用及实验室流程质控出发,由整个行业产业链的专家共同起草规范及标准;
亮点2:明确了“必要的”和“可选开展的”结直肠癌诊疗相关生物标志物;
亮点3:收集了目前市场上部分NGS公司提供的TMB试剂盒信息;
亮点4:对不同疾病阶段的分子检测内容作了明确推荐;
亮点5:提供了NGS检测报告模板;
亮点6:明确了NGS实验室建设的参考文件。


NGS快速发展,加强行业监管成国际共识





随着NGS技术快速发展,行业规范不断变化也给实践应用带来各种挑战,全球各国监管机构都在积极制定规范,推进基因检测行业的健康发展。


在美国,临床实验室受到若干理事机构的监督。如美国病理学家学院(CAP),为临床实验室制定最佳实践指南。随着分子技术的发展,美国医学遗传学和基因组学(ACMG)和分子病理学协会(AMP)等组织也进入该领域。2015年,ACMG和AMP发布了关于临床诊断基因检测解释的联合指南。这些指南强烈建议临床分子遗传学检测在认证实验室进行,并具体到包括谁可以解释结果的具体内容。


在我国,基因检测已经成为肿瘤临床精准诊治的前提,但关于NGS应用形成的共识有限。2017年,我国正式出版了《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版,并已获得ACMG的官方授权。此后,NGS技术在结直肠癌、血液肿瘤、肺癌等疾病中的应用共识陆续出台。如今,2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》的发布,可以预见的是,未来随着基因检测行业标准规范日趋完善,将会进一步推动结直肠癌的精准诊疗和NGS技术的规范应用。


最后





NGS有明显的通量优势及发现未知基因变异的优势,但是在使用中也存在包括检测技术、数据管理、分析与报告、解读与临床咨询等方面的各种挑战。2021版《共识》正式发布必将在推动NGS规范化道路上发挥重要的作用,为临床医生和行业检测者提供了规范和有价值的指导意见,除了助力临床医生的精准治疗决策提供参考依据,也为临床实验室的检测与质量控制实现规范化与标准化。



2021年4月21日,《共识》也通过中国医学论坛报进行线上直播发布,多位专家分别寄语:


中山大学附属肿瘤医院院长徐瑞华教授:



徐瑞华教授

结直肠癌精准诊疗飞速发展,如今已进入到分子病理时代,在这一趋势下以高通量测序NGS技术为代表的精准检测逐渐从科研实验室走向临床应用。对转移性结直肠癌患者进行基因检测所获得的信息,对治疗及预后会产生非常重要的影响。此次《共识》的落地,使得结直肠癌精准检测又向前迈进了一步。希望通过各个医院、临床单位、以及精准诊断企业的共同努力,推动基因检测和报告的规范化,也希望通过我们的努力,未来将基因检测早日纳入医保,减轻患者的负担。


北京协和医院病理科主任梁智勇教授:



梁智勇教授

随着近年来中国院内分子病理平台数量逐年增加,PQCC推动中国分子病理质控发展,结直肠癌分子病理检测规范也在不断更新。但是,国内的基因检测普及情况、结直肠癌生物标志物检测尤其是RAS基因检测率、以及检测流程的规范化程度,与欧美国家相比仍有差距,基层医院的检测能力也亟待提升,还有很多医院的分子检测平台亟待完善。相信本《共识》的发布也会给广大的临床医生和病理科医生带来指导性的意义,在临床实践中将基因检测做得更准确、更规范,惠及更多结直肠癌患者。


特别鸣谢


此次《共识》的撰写从准备到发布,得到20多位临床、病理及检验专家的指导以及十余家精准诊断头部企业的支持,包括:



专家组成员(按姓氏拼音排名):白威(山西省肿瘤医院),郭增清(福建省肿瘤医院),胡晓桦(广西医科大学第一附属医院),李宇红(中山大学肿瘤医院),刘静(上海瑞金医院),邱萌(四川大学华西医院),王峰(中山大学附属肿瘤医院),徐瑞华(中山大学附属肿瘤医院),应杰儿(中国科学院大学附属肿瘤医院),张艳桥(哈尔滨医科大学附属肿瘤医院),曾珊(中南大学湘雅医院)



撰写组成员(按姓氏拼音排名):陈功(中山大学附属肿瘤医院),梁智勇(中国医学科学院北京协和医院),梁莉(南方医科大学南方医院),邵建永(中山大学附属肿瘤医院),苏丹(中国科学院大学附属肿瘤医院),唐源(四川大学华西医院),王峰(中山大学附属肿瘤医院),万德森(中山大学附属肿瘤医院),吴焕文(中国医学科学院北京协和医院),薛卫成(北京大学肿瘤医院),徐瑞华(中山大学附属肿瘤医院),应建明(中国医学科学院肿瘤医院),张波(北京大学第三医院),周炜洵(中国医学科学院北京协和医院),周晓燕(复旦大学附属肿瘤医院)

      


诊断企业(按公司名首字母排序):广州金域医学检验集团股份有限公司、广州燃石医学检验所有限公司、江苏先声医学诊断有限公司、南京世和基因股份有限公司、求臻医学科技(北京)有限公司、上海鹍远生物技术有限公司、上海睿昂基因科技股份有限公司、上海思路迪生物技术有限公司、无锡臻和生物科技股份有限公司、厦门艾德生物医药科技股份有限公司、因美纳(中国)科学器材有限公司、至本医疗科技(上海)有限公司。


【参考文献】

1、International Agency for Research on Cancer. Latest global cancer data: Cancer burden rises to 19.3 million new cases and 10.0 million cancer deaths in 2020[EB/OL].[2021-01-10].https://www.iarc.fr/faq/latest-global-cancer-data-2020-qa/.

2、Siegel R, DeSantis C, Virgo K, et al. Cancer treatment and survivorship statistics, 2012. CA Cancer J Clin 2012;62:220-41.

3、北京市临床检验中心,北京医学会检验医学分会,首都医科大学检验诊断学系,等.高通量测序技术临床检测规范化北京专家共识(第一版通用部分)[J].中华医学杂志,2019,99(43): 3393-3397.


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