基因突变（generoirtation)是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，引起基因结构的改变。对于一个多细胞生物来说，如果突变只是发生在体细胞中，则这种突变不会传递给后代，这种类型的突变称为体细胞突变。如果突变发生在生殖细胞中，则这种突变可以传递给下一代，在后代个体的体细胞和生殖细胞中产生同样的突变，这种突变就叫做种系突变。突变可以发生在染色水平或者基因水平。 从分子生物学角度，一般认为人类癌症是由癌症基因和肿瘤抑制基因突变累计造成的，包括基因点突变、重排、缺失、甲基化、扩增和插入等，目前在国际上已经用于临床诊断的常见基因类肿瘤标志物主要是个性化用药体细胞突变相关指标和DNA甲基化指标两类。 常见基因突变相关检测试剂 人EGFR基因突变检测试剂、人B-RAF基因检测试剂、人KRAS基因突变检测试剂盒、EML4-ALK融合基因检测试剂、BCR/ABL融合基因检测试剂、人PIK3CA基因突变检测试剂、耳聋基因的突变检测试剂（如GJB2基因235C缺失和线粒体DNA突变）、乙型肝炎病毒YMDD基因突变检测试剂等。 部分相关通知与文件 2019年12月5日 NMPA发布《肿瘤相关突变基因检测试剂（高通量测序法）性能评价通用注册技术审查指导原则》。 2019年10月18日 NMPA发布关于公开征求《地中海贫血基因突变检测试剂注册技术审查指导原则（征求意见稿）》意见的通知。发布关于公开征求《乙型肝炎病毒耐药相关基因突变检测试剂技术审查指导原则（征求意见稿）》意见的通知。 2019年2月20日 NMPA发布《关于征集乙型肝炎病毒基因突变检测试剂生产企业信息的通知》。 2018年2月11日 NMPA发布《人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂（PCR法）注册技术审查指导原则》。 国内相关生产企业
（按企业拼音首字母排序，如有遗漏、欢迎补充） |
/3 
浙公网安备33010802005999号 
