AMH 与性别发育的故事

1891 年，德国的细胞生物学家 Henking 在半翅目昆虫（红蝽）的生殖细胞中发现，减数分裂中雄体细胞着含有 11 对染色体和一条不配对的单条染色体。这条染色体在第一次减数分裂时它移向一极，亨金无以为名，就称其为 「X」 染色体。

「简单地说，就是不知道怎么取名好了！」

NONONO！性别可能比人们最初想象要复杂得多。

现在我们都知道了人类的性别是由 Y 染色体决定的，但严谨的说，是因为哺乳类的 Y 染色体上含有能够触发睾丸发生的 SRY 基因，因此有 Y 染色体就决定了雄性性状表现。所以说一旦出现了性染色体异常 —— 形态上的或者数量上的 —— 肯定会对性别分化产生影响，比如 45XO 的 Turner 综合征、47XXY 的 Klinefelter 综合征、47XXX 的超雌综合征、47XYY 的超雄综合征等各种核型。

医学上性别分化异常是指染色体（XX/XY）、性腺（卵巢 / 睾丸）、外生殖器的表现不一致。他们的染色体核型是一回事，但是性腺和外生殖器又是另一回事。在过去，这些人都被称为「双性人」。现有医学表明，性别分化异常大约占新生儿的 1%，其实并不罕见。

在受精卵形成的那一刻，性染色体的组合就是性别的初级决定。而每个人在胚胎时期都需要经历一段「不男不女」 的时期 —— 截至妊娠 6 周为止，胚胎都是没有性别。直到第 7 周，如果存在 Y 染色体的话，SRY 基因就开始发挥作用，诱导睾丸的形成并抑制卵巢的形成；如果不存在 Y 染色体的话，在第 10-11 周，卵巢就开始发育形成。

之后，睾丸和卵巢这两个器官就开始分泌激素，这些激素决定着外生殖器的发育，以及影响未来第二性征的出现。这个过程是至关重要的，任何的变化都很容易对个体性别产生影响，造成性别分化异常情况的出现。

总的来说，性染色体及其相关基因决定性腺的形成，性腺激素又决定性器官和第二性征的形成。只有性染色体、性腺、内分泌以及生殖器等种种因素齐头并进，才能在生理意义上精确地定义男或女。

2014 AUA 指南推荐检测 AMH 鉴别诊断隐睾症和无睾症：

「双侧无法触及睾丸的男孩，如确认未患有先天性肾上腺增生，应检测 AMH，并考虑检测其他性激素，以评估患有无睾症的可能。」

• 可以检测到 AMH：腹部睾丸（双侧隐睾）；

• AMH 测不出：无睾症，或者存在卵巢。

参考文献