结直肠癌是我国最常见的消化系统恶性肿瘤之一,据2019年中国癌症中心公布数据显示,结肠癌在我国恶性肿瘤中发病率仅次于肺癌及胃癌,位列第3位,其死亡率居于第5位。 结直肠癌的发生、发展、浸润、转移是一系列分子基因参与、多步骤调控的极其复杂的机制,此过程常与细胞失控性增殖、逃脱凋亡有关,涉及原癌基因激活(常见有为C-myc基因、Ras基因及EGFR等)、错配修复基因突变(HMSHI、HLH1、PMS1、PMS2、GTBP)、抑癌基因失活(常见的有p53基因、DCC基因、APC基因等)以及一些危险修饰基因(如COX-2、CD44等)。 基于CRYSTAL研究,KRAS基因成为了结直肠癌患者抗EGFR靶向治疗前必须检测的首个分子标记物,自此开启了结直肠癌基于分子亚型靶向治疗的里程碑,随后BRAF、MSI/MMR、PIK3CA等基因丰富了结肠癌的基因检测。 在个体化治疗广泛开展的今天,了解结直肠癌中基因突变的分布,并结合患者临床一般情况进行分析,在接受术后辅助化疗的患者中评估相关基因的预后指导意义,对于研究中国人群特有的基因频谱特征和筛选适宜预后分子标志物都具有重要的参考价值。 |